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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| N25.1 |
신장성 요붕증 Nephrogenic diabetes insipidus |
신규등록
재등록
|
N25.1신장성 요붕증 (Nephrogenic diabetes insipidus)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
요붕증
(Diabetes insipidus)
중심성 요붕증
(Central diabetes insipidus) |
영향부위 |
체내 : 신장
체외 : 없음 |
| 증상 |
다뇨, 갈증, 탈수 |
원인 |
약물 부작용, 리튬 독성, 전해질 이상, 유전질환 (AVPR2, AQP2 유전자 변이) |
| 진단 |
수분 제한 검사 |
치료 |
티아지드(thiazide)계 이뇨제와 아밀로라이드(amiloride) |
| 산정특례코드 |
V141 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>요붕증이란 심한 갈증에도 불구하고 비정상적으로 많은 양의 농축되지 않은 소변을 보는 상태를 말하며, 대개 소변 농축에 중요한 역할을 담당하는 항이뇨호르몬의 생성과 작용 단계의 이상으로 발생합니다.<br />
<br />
요붕증은 크게 뇌에서 생성되는 항이뇨호르몬이 부족하여 발생하는 중심성 요붕증(신경성 요붕증)과 신장이 항이뇨효르몬에 이상 반응을 보이면서 소변을 농축하는 능력을 상실하여 발생하는 신장성 요붕증으로 나눌 수 있습니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>신장성 요붕증은 심한 갈증과 농축되지 않은 많은 양의 소변을 유발합니다. 이로 인해 탈수 증상이 흔히 발생하고, 방광이 만성적으로 팽창하면서 요실금 증상이 나타나기도 합니다.<br />
<br />
이런 많은 양의 소변은 환자가 수분을 섭취하는 동안에는 지속됩니다. 만약 환자가 충분한 양의 물을 마시지 않거나, 신장의 소변 농축 능력이 부족한 상태가 지속되면, 혈중 나트륨 수치가 과다하게 높아지고(고나트륨혈증), 이로 인해 무력감이나 의식 저하, 경련과 같은 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다.</p>
<p><img alt="요붕증의 증상: 야뇨증, 빈뇨, 지속적인 갈증. 요붕증 환자는 대개 하루 5리터 이상의 소변을 보게 되므로 1-2시간 간격으로 한꺼번에 많은 양의 소변을 보고 또 물을 마십니다. 질병관리청, 대한의학회." src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_213_i01.jpg" /></p>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
치료하지 않는 장기간의 탈수는 착란 증상을 보이거나, 저혈압, 발작 및 혼수 상태로 이어질 수 있습니다. 심각한 탈수증이 반복적으로 발생하면 발작, 뇌손상, 발달 지연 및 신체적, 지적 장애를 보일 수 있습니다.
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원인 Causes
- <p>신장성 요붕증은 선천적 혹은 후천적으로 모두 발생할 수 있지만, 대개 후천적 원인으로 발생합니다.<br />
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신장성 요붕증을 일으키는 원인은 다양하지만, 성인에서 신장성 요붕증을 일으키는 가장 주된 원인은 리튬과 혈중 칼슘 농도가 과다하게 높아지는 고칼슘혈증입니다.<br />
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장기간 리튬을 섭취하면 신장에서 나오는 신세뇨관에 리튬이 축적됩니다. 이렇게 축적된 리튬은 신세뇨관 세포 안에서 나트륨의 교환이 이뤄지는 부분의 이상을 유발하고, 항이뇨호르몬에 대한 반응을 떨어뜨려서 요붕증을 일으킵니다.<br />
<br />
고칼슘혈증 또한 혈중 칼슘 농도를 감지하는 칼슘-감지 수용체에 이상이 생기면서 결과적으로 신장성 요붕증을 유발합니다.<br />
<br />
이 밖에 아밀로이드증, 다낭성 신질환, 바터 증후군과 같은 신장 질환들과 혈중 전해질의 불균형, 쇼그렌 증후군, 그 외 여러 약물(Amphotericin B, Orlistat, Ifosfomide, Ofloxacin, Cidofovir)에 의해서도 신장성 요붕증이 발생할 수 있습니다.<br />
<br />
선천성 신장성 요붕증은 세포 내 항이뇨호르몬인 바소프레신이 결합하는 바소프레신 수용체를 코딩하는 AVPR2(arginine vasopressin receptor 2, HGNC ID: 897) 유전자 변이가 있는 경우에 발생하는 것이 90% 정도를 차지합니다. 이 경우에는 X염색체 연관 유전을 하기때문에 남자가 대부분을 차지하지만 편향된 X 염색체 비활성화에 때문에 여성에서도 생길 수 있습니다. 나머지 10% 정도는 신장에서 수분의 재흡수를 담당하는 AQP2(aquaporin 2, HGNC ID: 634) 유전자에 병원성 변이에 의해서 발생하는데, 이 경우 상염색체 열성으로 질병이 유전됩니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>신장성 요붕증을 진단하는 데 가장 중요한 점은 중심성 요붕증과 심인성 다뇨증과 같은 다른 원인으로 발생하는 다뇨증을 구별하는 것입니다.<br />
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이들 질환과 감별을 위해 물을 마시지 않는 상태에서 소변의 농축 여부를 보는 수분 제한 검사를 시행하거나 혈액 내 항이뇨호르몬 농도를 측정하기도 합니다. 또한 합성 항이뇨호르몬인 데스모프레신을 투여한 후 소변이 농축되는 정도를 측정하여 위 질환들과 감별에 이용하기도 합니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>신성 요붕증의 가장 중요한 치료는 요붕증을 일으킨 원인 질환을 치료하는 것입니다. 또한 환자는 충분히 수분을 섭취하여 탈수가 발생하지 않도록 주의하며, 치료를 위해 티아지드계 이뇨제와 아밀로라이드과 같은 약물을 사용할 수 있습니다. 원인에 따라서 비스테로이드소염제(NSAIDs)를 사용할 수 있습니다.</p>
<strong>◈ 예후</strong><br />
만성적으로 많은 양의 소변을 배출하기 때문에 야뇨증, 수신증, 수뇨관 및 거대 방광이 나타날 수 있고 성인기에 기립성 저혈압을 겪을 수 있습니다. 신장은 정상보다 약간 작거나 비슷합니다. 어린 시절에 관리가 잘 안되거나 부적절한 영양 섭취가 있으면 키가 더 작아질 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. Williams Textbook of endocrinology. 11th edition Henry M. Kronenberg, Shlomo Melmed, Kenneth S. Polonsky, P. Reed Larsen.<br />
2. Bockenhauer D, Bichet DG. Pathophysiology, diagnosis and management of nephrogenic diabetes insipidus. Nat Rev Nephrol. 2015 Oct;11(10):576-88. doi: 10.1038/nrneph.2015.89. Epub 2015 Jun 16. PMID: 26077742<br />
3. https://en.wikipedia.org/wiki/Nephrogenic_diabetes_insipidus<br />
4. https://rarediseases.org/rare-diseases/nephrogenic-diabetes-insipidus/<br />
5. https://medlineplus.gov/genetics/condition/arginine-vasopressin-resistance/<br />
6. https://www.orpha.net/en/disease/detail/223<br />
7. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7178/nephrogenic-diabetes-insipidus</p>
