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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q86.0	(이상형태성) 태아알코올증후군 Fetal alcohol syndrome (dysmorphic)	신규등록 재등록

Q86.0(이상형태성) 태아알코올증후군 (Fetal alcohol syndrome (dysmorphic))

질환주요정보

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관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	(추형) 태아 알코올 증후군(태아알코올증후군) (Fetal alcohol syndrome (dysmorphic)) 알코올의 태아 영향 (Fetal Effects of Alcohol) 알코올과 관련된 선천성 결함 (Alcohol-Related Birth Defects) 알코올성 배아병증 (Alcoholic Embryopathy) 태아알코올증후군 (FAS(Fetal Alcohol Syndrome))	영향부위	체내 : 뇌, 심장 체외 : 귀, 두개골, 입
증상	관절이상, 구개열, 구순열, 사시, 소두증, 소안구증, 소하악증(작은턱), 심장기형, 안검하수증, 행동 및 학습장애	원인	임신 중 알코올을 섭취
진단	특별한 진단 검사는 없으나 신체적으로 나타나는 몇가지 증상들을 기본으로 진단	치료	대증요법, 지지요법, 수술요법
산정특례코드	V157	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: <p>태아알코올 증후군은 임신 중 여성이 알코올을 섭취함으로 인하여 아기에게 정신적 신체적인 결함이 나타나는 질환입니다.</p> <p>이 질환의 범위와 심각한 정도는 개개인에 따라 다양하게 나타납니다. 그러나 아기의 출생 전후의 성장지연, 얼굴과 두개골의 형성이상, 비정상적인 뇌, 그리고 그 외의 추가적인 신체증상들이 이 질환에서 특징적으로 나타날 수 있습니다. 다양한 정도의 정신 지체와 학습장애가 나타나지만, 어떤 경우의 환자들은 뚜렷한 신체장애가 나타나지 않을 수도 있습니다.</p> <p>태아 알코올 증후군은 미국의 경우 약 1,000명의 신생아 중 한 명 또는 두 명 꼴로 나타난다고 하며, 전 세계적으로는 1,000-10,000명의 신생아 중 한 명의 빈도로 추정 됩니다. 최근 연구에 의하면 태아 알코올 증후군은 서양에서 정신 지체를 일으키는 첫 번째 원인으로 꼽히고 있습니다.</p>

증상 Symptoms: <p>임신한 여성이 알코올을 섭취 하였을 때 태아는 다양한 영향을 받게 됩니다. 예를 들면, 자연유산, 태반조기박리, 태아 성장 결핍, 조산, 양수 감염, 사산, 태아의 지적 발달 장애 또는 태아 알코올 증후군이라 불리는 특정한 형태의 심각한 기형이 나타날 수 있습니다. 한편, 이보다 경미한 경우를 태아 알코올 영향(Fetal alcohol effects-FAE)이라고 하는데 이러한 경우에도 아이가 태어난 후 성격장애나 사회화 장애를 겪을 수 있습니다.</p> <p>태아 알코올 증후군과 관련된 증상들과 신체 소견은 개개인의 경우마다 다양하게 나타나는데 공통적으로는 출산 전과 출산 후의 성장 지연이 나타나며 그 결과로 키와 몸무게가 작은 상태로 태어난다는 점이 특징입니다.</p> <p><img alt="<그림. 태반조기박리> 태아가 나오기 전에 태반이 먼저 떨어져 나옴. 태반을 통한 산소공급이 차단되어 태아가 위험해 질 수 있습니다." src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_067_i01.jpg" /></p> <h4>1. 얼굴</h4> <h5>1) 눈</h5> <ul> <li>눈꺼풀의 틈새가 짧다(palpebral fissures)</li> <li>눈구석주름(Epicanthal folds) : 윗 눈꺼풀의 일부(코쪽)가 눈의 안쪽을 덮음</li> <li>소안구증(작은안구증: Microphthalmia)</li> <li>안검하수증(Ptosis): 위 눈꺼풀이 아래로 처짐</li> <li>사시(Strabismus)</li> </ul> <h5>2) 코</h5> <ul> <li>코가 짧고, 위로 향해있으며, 콧등이 주저앉아 있다.</li> </ul> <h5>3) 입</h5> <ul> <li>윗입술이 얇음</li> <li>윗입술 중간(인중)이 길고 고랑이 얕아짐(smooth vertical groove)을 가짐</li> <li>구순열(입술갈림증: Cleft lip)</li> <li>구개열(입천장갈림증: Cleft palate)</li> <li>광대뼈와 안면 중앙부가 편평하고 작은 턱을 가짐</li> </ul> <p>조사에 의하면 때때로 얼굴의 비정상적인 모습들이 비교적 경미하게 나타날 수도 있으며, 어린이들이 사춘기에 도달하면서 이러한 비정상적인 증상들이 완화되기도 합니다.</p> <p><img alt="(이상형태증성) 태아 알코올 증후군" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_067_i02.jpg" /></p> <h4>2. 심장</h4> <p>어떤 환자들은 여러 가지 심장 구조의 이상을 갖고 있으며, 특히 심실이나 심방의 벽이 완전하게 막혀 있지 않은 경우가 있습니다. (예 : 심방중격결손, 심실중격결손)</p> <h4>3. 관절</h4> <p>관절에 문제가 생겨 비정상적인 자세가 나타나고 관절 운동범위가 줄어들 수 있습니다.</p> <h4>4. 행동 및 학습장애</h4> <p>태아 알코올 증후군의 어린이들은 학습능력이 부족하며, 문제를 풀거나 기억하는데 어려움을 느끼며, 말하는데 장애가 생깁니다. 또한 대다수의 어린이들이 특정 행동에 이상을 보이는데 예를 들면 과다 행동을 보이거나, 판단력 장애, 쉽게 산만해지거나, 충동적일 수 있고, 사회적 적응 행동에 장애가 생깁니다. 이러한 비정상적인 증세들은 환아의 신체적인 기형 없이 나타날 수도 있습니다. 지적인 장애의 정도는 경증에서부터 아주 심한 정도까지 매우 다양하게 나타납니다.</p> <h4>5. 기타</h4> <p>대다수의 신생아들은 외부의 자극과 소리 (청각과민: Hyperacusis)에 매우 민감합니다. 근육 긴장성 때문에, 섬세한 동작에 장애가 생기고, 떨며, 힘이 없어 손을 움켜쥐기 어렵고, 손과 눈의 조화가 떨어지는 등, 섬세한 운동 동작을 할 수 없습니다.</p>

원인 Causes: <p>임신 중 알코올을 섭취하면 그 결과 수정란으로부터 태아가 되기까지의 중간단계인 배아(Embryo)나 태아기 발달에 다양하게 영향을 미치게 되어 태아 알코올 증후군이 나타날 수 있습니다.</p> <p>얼마만큼의 알코올 섭취가 태아 알코올 증후군을 일으키는지에 관하여는 아직 정확히 알려지지 않았으나 임신 기간 중 중간 정도에서 많은 양의 알코올을 섭취하게 되면 정상적인 태아의 성장과 발달을 방해할 수 있습니다.</p> <p>임신 중 오랜 기간 많은 양의 술을 마시면 더 심각하고 비정상적인 증상이 나타날 수 있으며 자주 술을 마신 경우에도 특징적인 태아 알코올 증후군 증세를 보일 수 있는데, 태아가 알코올에 얼마나 오랜 시간 동안 노출되었는지에 따라 증상이 다르게 나타날 수 있습니다.</p> <p>태아 알코올 증후군을 일으키는 것이 알코올 때문인지, 알코올의 부산물 때문인지에 관한 내용은 알려지지 않았으며 이 질환에 영향을 미치는 다른 요인들도 아직 분명하지 않습니다. 예를 들면 유전적 영향이 알코올 대사에 영향을 미치거나, 또는 임산부의 흡연과 같은 추가적인 요인 때문에 증상이 나타날 수도 있습니다. 또한 특정 필수 영양소가 태반을 잘 통과하지 못하게 되어 출산 전 성장 지연과 같은 증상이 나타날 수 있습니다..</p> <p>태아 알코올 증후군을 일으킬 수 있는 알코올의 양이 어느 정도인지는 알려지지 않았기 때문에 임신한 여성들은 술을 마시지 않는 것이 좋습니다.</p>

진단 Diagnosis: <p>이 질환을 확진할 수 있는 특별한 진단 검사는 없으며, 다른 선천성 기형과 비슷한 점이 많기 때문에 진단을 내리기가 쉽지가 않습니다. 그러나 다음과 같은 증상들로 진단을 내릴 수 있습니다.</p> <h4>1. 진단 기준</h4> <ul> <li>아이가 태어나기 전과 태어난 후에 크기가 작고 몸무게가 적을 때(출생 전/후의 지체)</li> <li>머리와 얼굴에 다음과 같은 특징적인 증상들이 2개 이상 나타날 때 ;<br /> - 작은 머리(소두증 : Microcephaly)<br /> - 작은 눈(소안구증), 작은 눈구멍(눈꺼풀 틈새)<br /> - 윗입술의 발달 저하<br /> - 입술과 코 사이의 홈인 인중이 불명확하다<br /> - 편평한 광대뼈</li> <li>발달 지연, 지적 장애 및 신경학적 이상의 증거를 나타내는 뇌의 손상</li> </ul> <h4>2. 감별이 필요한 질환</h4> <p>임신기간 중 특정 약물의 사용(하이단토인 항경련제: Hydantoin anticonvulsants)은 태아 알코올 증후군과 유사한 결과를 유발할 수 있습니다. 또한 일부 염색체 질환과 유전적 증후군도 증상이 유사하여 감별이 필요 합니다.</p>

치료 Treatment: <p>태아 알코올 증후군의 치료는 일반적으로 증상의 완화를 목표로 하는 <strong style="font-weight:normal">대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p> <p>태아 알코올 증후군은 초기 중재가 매우 중요하며 이를 통해 그들의 잠재 능력을 충분히 발휘할 수 있도록 도울 수 있습니다.</p> <p>구개열 또는 구순열이 있을 경우 수술을 통해 이를 교정하며 특수 교육, 언어 치료, 물리 치료, 그 밖의 의학적, 사회적 그리고 직업교육을 실시하여 환자에게 도움을 줍니다.</p> <p>태아 알코올 증후군의 예방을 위해서는 임신부는 무엇보다도 임신기간 동안 술을 마시지 않는 것이 최선입니다.</p>

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: <p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br /> http://www.rarediseases.org<br /> http://www.medicinenet.com<br /> http://www.cdc.gov/ncbddd/fas/fasask.htm<br /> http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/fetalalcoholsyndrome.html<br /> http://emedicine.medscape.com/article/974016-overview</p>

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