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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q91.4	13삼염색체증, 감수분열비분리 Trisomy 13, meiotic nondisjunction	신규등록 재등록
Q91.5	13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) Trisomy 13, mosaicism (mitotic nondisjunction)	신규등록 재등록
Q91.6	13삼염색체증, 전위 Trisomy 13, translocation	신규등록 재등록
Q91.7	13삼염색체증후군 Trisomy 13 Syndrome	신규등록 재등록

Q91.713삼염색체증후군 (Trisomy 13 Syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	13삼염색체증, 감수분열비분리 (Trisomy 13, meiotic nondisjunction) 13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) (Trisomy 13, mosaicism(mitotic nondisjunction)) 13삼염색체증, 전위 (Trisomy 13, translocation) 완전형 13번 삼염색체 (Chromosome 13, Trisomy 13 Complete) 13번 완전삼염색체 증후군 (Complete Trisomy 13 Syndrome) D 삼염색체 증후군 (D Trisomy Syndrome) 파타우 증후군 (Patau Syndrome)	영향부위	체내 : 뇌, 신장, 심장 체외 : 눈, 두개골, 입, 척추
증상	발달 지연, 정신 지체, 구순열, 구개열, 잠복고환증, 손가락과 발가락 기형, 머리와 얼굴의 기형(소하악증, 소두증, 전전뇌증), 소안구증. 홍채결손, 망막이형성증, 내안각주름, 수두증, 통앞뇌증, 척수막탈출증, 동맥관열림증, 우심증, 말굽콩팥, 골격 이상	원인	13번 염색체의 이상(13번 염색체 3개 존재)
진단	태아 초음파 촬영술 상 선천성 기형의심, 산전 태아 염색체 검사(양수천자 등), 출생 후 신체 선천성 기형상의 특징, 철저한 임상 검사, 염색체 분석을 통해 확진	치료	보존적치료, 의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요, 수술, 유전상담
산정특례코드	V160	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: <p>13삼염색체증후군(Trisomy 13 syndrome)은 1960년에 이 증후군이 삼염색체가 원인임을 알아낸 파타우(Patau K) 연구자의 이름을 따서 파타우 증후군이라고 불리기도 합니다. 5,000명에서 12,000명 중 한 명의 비율로 발생하며 여아의 비율이 남아에 비해 높습니다.</p> <p>13삼염색체증후군(Trisomy 13 syndrome)은 희귀한 염색체 질환으로 각 세포 내에 정상적으로 두 개씩 있어야 하는 13번 염색체가 하나 더 (세 개) 있기 때문에 생기는 염색체 이상 증후군입니다.</p> <p>파타우 증후군 증상 범위와 심각성은 복제된 염색체의 특정 위치와 비정상 세포의 비율에 따라 달라집니다.</p> <p><img alt="13번 삼염색체증" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_068_i01.jpg" /></p> <p>이 증후군에는 크게 다음과 같은 특징이 있습니다.</p> <p>발달지연으로 인한 심각한 정신 지체와 작은 눈, 비정상적으로 윗입술에 갈라진 홈이 생기는 구순열, 불완전한 입천장의 발달로 인한 구개열이 있을 수 있습니다. 또한 남아의 잠복고환증과 손가락, 발가락의 갯수가 정상 보다 많은 다지증이 있습니다. 머리와 얼굴의 기형으로 머리의 크기가 작은 소두증과 넓고 낮은 코, 양쪽 눈 사이가 넓게 벌어져 있으며, 윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮을 수 있습니다. 잘못 형성되고 쳐져 있는 귀와 두피의 결함도 동반 될 수 있습니다.</p> <p>유아들은 뇌 특정부위의 불완전한 발달, 콩팥(신장) 기형, 심장의 선천성 구조 결함이 나타나기도 합니다. 심장결함의 특징으로는 심방 또는 심실의 중격 결손, 또는 대동맥과 폐동맥이 태어난 뒤에도 연결되어 있는 동맥관열림증이 나타납니다.<br /> 파타우 증후군을 가진 대부분의 유아들은 키와 몸무게가 정상 비율로 증가되지 못합니다. 그리고 섭취 장애, 근긴장저하증, 무호흡증이 나타나기도 합니다. 또한 유아기와 초기 아동기 때는 생명의 위협을 초래하는 합병증이 흔히 나타날 수 있어 유아 사망률이 90%로 매우 높습니다.</p> <p><img alt="13번 삼염색체증의 특징" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_068_i02.jpg" /></p>

증상 Symptoms: <p>개개인마다 증상의 정도와 심각한 정도는 다양하게 나타나지만, 주로 머리, 얼굴, 신경계, 심장 등에 이상이 나타납니다. 질환을 앓고 있는 유아들은 체구가 작은 편이고 음식을 먹는데 어려움을 겪습니다.</p> <h4>1. 두개안면(머리와 얼굴) 기형이 생깁니다</h4> <p>비정상적으로 작은 머리와 경사진 이마(sloping forehead)가 나타나며 머리의 앞쪽과 뒷쪽에 있는 천문(숫구멍: Fontanelle)이 넓습니다. 입천장이 불완전하게 닫혀 있으며 턱이 작습니다. 머리위 부분 두피에 궤양이 생길 수 있으며 귀의 위치가 아래로 쳐져 있고 비정상적인 모양을 띱니다. 그 밖에 짧은 목, 목 뒤의 늘어진 피부 주름이 있고, 비정상적으로 혈관이 모이는 혈관종이 이마 중간 부위에 많이 나타납니다.</p> <h4>2. 눈에도 이상이 나타납니다.</h4> <p>비정상적으로 작은 눈을 지닌 작은안구증(소안구증: microphthalmia)이 있으며 홍채 조직이 부분적으로 상실되어 있는 홍채결손(iris coloboma)이 있을 수 있습니다. 또한 비정상적인 망막의 발달로 인한 망막이형성증(retinal dysplasia)과 윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 눈구석주름 (내안각 주름: epicanthal fold) 및 눈썹이 드문드문 나거나 없을 수 있습니다.</p> <h4>3. 전전뇌증이 발생합니다.</h4> <p>전전뇌증이 나타나는데 이 증상은 발생시에 뇌의 앞부분이 적절하게 자라지 못해 발생합니다. 이 증상과 관련되어 소뇌가 덜 발달하게 되는 소뇌저형성증과 수두증, 척수막탈출증이 발생합니다. 또한 윗입술의 중간부분과 옆 사이에 비정상적인 홈이 있는 입술갈림증(구순열)과 비정상적인 코 등이 나타나게 되며 간헐적으로 안구가 하나 밖에 없는 외눈증도 발생할 수 있습니다.<br /> 또한 무호흡증이나 갑자기 뇌에서 통제할 수 없는 전기적 활동으로 인한 발작이 있을 수 있으며 많은 경우의 환아에서 귀가 잘 들리지 않고 심한 지적장애를 동반합니다.</p> <h4>4. 선천성 심장 기형이 발견됩니다.</h4> <p>심방과 심실의 중격 결손과 동맥관열림증이 발생합니다.<br /> 어떤 경우에는 허파동맥과 대동맥, 특정 심장 판막 그리고 심방이나 심실과 관련된 결손들이 나타나기도 합니다. 또한 심장이 정상인처럼 왼쪽에 치우치지 않고 오른쪽에 있는 우심증이 발생하기도 합니다.</p> <h4>5. 신장(콩팥)에 이상이 발생합니다.</h4> <p>신장(콩팥)에 여러개의 물혹이 생길 수 있고, 비정상적으로 신장(콩팥)의 아래부분이 융합되어 말굽(말편자) 모양을 띠는 마제신이 발생할 수 있습니다.<br /> 또한, 방광으로 소변이 흐르는 통로인 요관이 막히거나 좁아져서 소변이 배출되지 못하여 신장이 붓기도 합니다.</p> <h4>6. 생식기의 이상이 발생합니다.</h4> <p>남성에서는 고환이 음낭 쪽으로 내려오지 않은 잠복고환(cryptorchidism)이 생기거나 음낭이 비정상적으로 형성되며 여성에서는 발달되지 않은 난소와 잘못 형성된 자궁이 나타납니다.</p> <h4>7. 근골격계 이상이 발생합니다.</h4> <p>얇은 갈비뼈와 제대로 발달하지 못한 골반을 지니며 골격근의 긴장성이 비정상적으로 저하되어 있습니다.</p> <h4>8. 손과 발의 이상이 발생합니다.</h4> <p>정상보다 많은 손가락과 발가락을 지닌 다지증(polydactyly)과 비정상적으로 손가락이 구부러지거나 중첩되는 증상이 나타납니다. 또한 비정상적으로 둥근 손톱과 두드러지게 튀어나온 발꿈치, 원숭이 손금(simian crease)이 나타납니다.<br /> ※일자 손금(막쥔 손금, 원숭이 손금) : 손바닥의 가로 손금이 하나로 죽 이어진 모양으로 원숭이의 것과 비슷하다고 해서 붙여진 이름입니다.</p> <h4>9. 그 외의 증상은 다음과 같습니다.</h4> <p>소장, 대장 등의 장기가 돌출하는 탈장과 비정상적인 췌장의 발달, 자발호흡의 일시적 중단 증상을 지닌 무호흡증과 청각장애, 지적장애등을 동반합니다.</p> <strong>◈ 중증소견</strong><br /> 일반적으로 체중이 낮고 감염에 취약하고 수유에 어려움이 있습니다. 또한, 호흡곤란 및 무호흡증이 동반되는 경우도 있습니다. 5-10%의 환아만이 1년 이상 생존합니다.

원인 Causes: <p>13삼염색체증후군(Trisomy 13 syndrome)은 각 세포 내에 정상적으로 두 개씩 있어야 하는 13번 염색체가 원인을 정확히 알 수 없는 유전적인 결함으로 하나 더 (세 개)있기 때문에 생기는 염색체 이상 증후군입니다. 정확히 밝혀지지는 않았으나 부모의 나이가 많을 수록 발생 빈도가 증가한다고 되어있습니다.</p>

진단 Diagnosis: <p>파타우 증후군은 정밀 검사에 의해 아이가 태어나기 전에 진단되기도 합니다. 이 질환의 진단 방법으로는 태아 초음파 촬영술, 태아를 둘러싸고 있는 양수를 채취하여 분석하는 양수천자, 그리고 태반에서 조직을 채취하는 융모막 융모 표본 채취를 사용합니다.</p> <p>태아 초음파 촬영술을 이용하여 전전뇌증, 손발가락과다증, 성장 지연과 같은 증상들을 찾을 수 있고, 양수천자와 융모막 융모 표본 채취를 통해 염색체 검사를 시행하고 결과상에서 13번 염색체의 이상을 발견함으로 진단 가능합니다.</p> <p>파타우 증후군의 진단은 출생 후 신체 증상의 특징, 여러 가지 검사, 염색체 분석을 통해 확진될 수 있습니다. 파타우 증후군과 관련된 잠재적인 증상들을 조기 진단하고 치료하기 위해 주의 깊은 관찰이 필요합니다.</p>

치료 Treatment: <p>치료는 개개인에게 나타나는 증상들에 따라 다르게 진행됩니다. 근본적인 치료는 없고 대증적인 치료로서 의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다. 이러한 전문가로는 유전학 전문의, 소아과 전문의, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 이비인후과 전문의, 청력 전문가, 신경계통 전문의, 안과 전문의 그리고 이 밖의 다른 건강관련 전문가들도 포함됩니다.</p> <p>때로는 이 질환과 관련되어 나타나는 특정한 기형의 치료를 위해 수술이 필요할 수도 있으며 수술은 해부학적인 이상의 심각성과, 증상 또는 다른 요소들을 고려하여 결정하게 됩니다.</p> <p>파타우 증후군의 어린이들에게는 물리치료, 의학적 치료, 사회복지사들을 포함한 팀 방식의 접근이 필요합니다. 환자와 가족을 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p> <strong>◈ 예후</strong><br /> 완전형 13번 삼염색체의 경우 일반적으로 체중이 낮고 감염에 취약하고 수유에 어려움이 있습니다. 또한, 호흡곤란 및 무호흡증이 동반되는 경우도 있어 발달이 매우 느리게 진행됩니다. 13삼염색체증, 섞임증형은 증상의 중증도가 비교적 낮은 것으로 알려져 있습니다. 대부분 임신 기간 중 자연 유산되며 출생한 환아의 50%는 신생아기에, 90%는 1년을 넘기지 못하고 사망하게 됩니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. 『알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판, 2004<br /> 염색체 그림 출처 <br /> 2. ISCN 2005 : An International System for Human Cytogenetic Nomenclature(2005), Shaffer L.G., Tommerup N.(eds) ; S.Karger, Basel 2005<br /> 3. Chen CP; Prenatal diagnosis and genetic counseling for mosaic trisomy 13. Taiwan J Obstet Gynecol. 2010 Mar49(1):13-22. doi: 10.1016/S1028-4559(10)60003-4.<br /> 5. Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD). Trisomy 13[Internet]. Gaithersburg: GARD [cited 2023 Apr 1]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7341/trisomy-13<br /> 6. National Organization for Rare Disorders (NORD). Trisomy 13 syndrome[Internet]. Quincy: NORD [cited 2023 Apr 1]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/trisomy-13-syndrome/

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