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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
Q93.5 18장완단일염색체증 18q monosomy 신규등록 재등록

Q93.518장완단일염색체증 (18q monosomy)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 척추
  • 눈
  • 입
  • 근육
  • 귀
체내
  • 신경
  • 뇌
  • 생식기
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 18번 염색체 긴팔의 결실증후군
(18q Deletion Syndrome)
18q- Syndrome
Chromosome 18 Long Arm Deletion Syndrome
Chromosome 18, Monosomy 18Q
Del(18q) Syndrome
Monosomy 18q Syndrome
영향부위 체내 : 뇌, 생식기, 신경
체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추
증상
얼굴이상형태, 가로모양의 손금, 방추모양 손가락(arachnodactyly), 귀의 난청, 발달지연, 생식기 이상, 성장지연, 신경계 이상, 작은머리증, 저신장, 정신지연,심장기형
원인
18번 염색체 장완의 결손
진단
임상소견과 염색체검사상 18번 장완의 결손확인
치료
대증약물요법, 기능적 이상이 있는 경우 교정수술, 재활요법
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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