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Q77.3X-연관 우성 연골형성이상 (X-linked dominant chondrodysplasia)

질환주요정보

체외
  • 골격
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체내
  • 위
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관련질환명 골단 점상 연골 이형성증 X 연관성 우성
(Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant Type)
콘라디-휴어만 증후군
(Conradi-Hunermann-Happle syndrome)
콘라디-휴어만-하플 증후군
(Happle syndrome )
영향부위 체내 : 위
체외 : 골격, 눈, 피부
증상
백내장, 안면두개골이상, 어린선, 저신장, 탈모
원인
Emopamil 결합 단백질 유전자(EPB, emopamil binding protein gene) 변이에 의한 콜레스테롤 생합성이상
진단
중합 효소 연쇄 반응(polymerase chain reaction, PCR), 혈장 sterol 검사, 단순 방사선 검사
치료
병변에 대한 수술적 치료, 약물치료
산정특례코드
V228
의료비지원
지원

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원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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