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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
Q78.9 가성 연골무형성 형성이상 Pseudoachondroplastic dysplasia 신규등록 재등록

Q78.9가성 연골무형성 형성이상 (Pseudoachondroplastic dysplasia)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 척추
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 거짓 연골 발육 부전 형성이상
(Pseudoachondroplasia)
가성연골무형성증
(Pseudoachondroplasia)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 골격, 척추
증상
단지증, 왜소증, 내반슬, 전반슬, 밖굽이무릎, 척추측만증, 척추후만증, 
허리앞굽음증, 골관절염
원인
자연적 새로운 돌연변이 기인, 상염색체우성, 상염색체열성
COMP(cartilarge oligomeric protein) 유전자의 변이에 기인
진단
임상적 검사, 방사선 검사
치료
보존적 치료, 외과적 수술(하지 변형 교정)
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

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관련임상시험

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증상 Symptoms 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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