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Q93.4고양이울음증후군 (Cri-du-chat syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 눈
  • 코
  • 입
  • 귀
체내
  • 신경
  • 뇌
  • 심장
  • 신장
  • 생식기
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관련질환명 크리-두-샤 증후군
(Cri-du-chat syndrome)
고양이울음증후군/묘성증후군
(cat cry syndrome)
5p 결실 증후군
(chromosome deletion 5p syndrome)
영향부위 체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장
체외 : 골격, 귀, 눈, 입, 코
증상
고양이울음과 유사한 아기의 울음소리, 근육긴장저하, 넓은 콧등, 눈구석주름, 비정상적 지문, 머리와 턱이 일반적인 크기에 비해 작음, 발달지연, 지적장애
원인
5번 염색체 단완의 결손
진단
임상 증상, 염색체 검사, FISH 검, 염색체마이크로 어레이 
치료
동반기형이 있는 경우 수술적인 교정
산정특례코드
V205
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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