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희귀질환정보

  • 최종검토일2024-08-28
  • 담당부서희귀질환관리과
  • 연락처043-719-8782
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
Q61.1 다낭성 신장, 보통염색체열성 Polycystic kidney, autosomal recessive 신규등록 재등록
Q61.1 다낭성 신장, 영아형 Polycystic kidney, infantile type 신규등록 재등록

Q61.1다낭성 신장, 보통염색체열성 (Polycystic kidney, autosomal recessive)

질환주요정보

체외
체내
  • 폐
  • 간
  • 신장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 상염색체 열성 다낭성 신 증후군
(Autosomal recessive polycystic kidney disease)
다낭성 신장, 영아형
(Polycystic kidney, infantile type)
영향부위 체내 : 간, 신장, 폐
체외 : 없음
증상
옆구리 종괴, 폐발달 부전, 신기능 저하, 간기능 부전
원인
6번 염색체 단완(6p21)에 위치한 PKHD1 유전자의 이상
진단
산전초음파, 유전자 검사
치료
보존적 치료. 혈압 조절. 중증의 경우 신장 이식
산정특례코드
V264
의료비지원
지원

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원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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