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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
담당부서희귀질환관리과
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q75.1	두개안면골이골증 Craniofacial dysostosis	신규등록 재등록

Q75.1두개안면골이골증 (Craniofacial dysostosis)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	크루즌(종) 형 머리뼈 축착증 (Craniostenosis, Crouzon Type) 크루즌(종) 머리얼굴 뼈형성이상 (Crouzon Craniofacial Dysostosis)	영향부위	체내 : 뇌하수체 체외 : 눈, 두개골, 입, 코
증상	두개안면(머리와 얼굴) 뼈 형성부전, 머리뼈 붙음증, 구개열, 구순열, 좁고 높은 입천장, 사시, 안구 진탕증, 홍채결손, 청력 장애, 척추뼈 융합, 감각신경난청	원인	10번 염색체에 위치한 섬유아세포 성장인자 수용체의 변이에 의해 발생 Fibroblast growth factor receptor-2(FGFR2)의 변이, 상염색체 우성형질로 유전
진단	X-선검사, 전산화 단층 촬영술(Computerized tomography: CT), 자기공명영상(Magnetic resonance imaging: MRI), 분자 유전학적 검사	치료	의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요. 수술요법, 유전상담, 대증요법(symptomatic treatment), 지지요법(supportive therapy)
산정특례코드	V151	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 두개안면골 이골증 질환의 일차적인 특징으로는 머리의 특정 뼈 사이를 연결하는 섬유성 연결부위인 머리뼈봉합이 조기에 닫힘으로써, 특징적인 얼굴의 기형이 나타납니다. 머리와 얼굴의 기형은 매우 다양하게 나타나며, 한 가족의 구성원 내에서도 가볍게 나타나는 경우부터, 아주 심한정도까지 다르게 나타납니다. 남녀 비슷한 비율로 발병한다고 알려져 있으며, 약 25,000 명 중 1명에서 발생하는 것으로 추정됩니다.

증상 Symptoms: 1. 머리뼈의 기형 (Cranial malformation) 머리뼈 기형의 정도는 매우 다양하게 나타나며, 관여하는 머리뼈 봉합 (cranial suture)에 따라, 그리고 병이 악화되는 순서와 비중에 의해 달라질 수 있습니다. 대부분의 경우 조기에 머리뼈 봉합이 닫힘으로 인해 머리의 앞뒤는 매우 짧고, 머리의 폭은 넓은 납작머리증 (brachycephaly)이 생기는데, 특히 이마 뼈와 정수리의 뼈 (마루뼈) 사이의 봉합인 관상봉합 (coronal suture)과 시상봉합 (sagittal suture)이 조기에 닫히는 경우가 대부분입니다. 어떤 환자들은 머리의 모양이 앞뒤로 길어 배 모양이 되는 배머리증 (scaphocephaly)이나 삼각형으로 보이는 삼각머리증 (trigonocephaly)을 나타내기도 하고, 여러 개의 봉합선이 조기에 닫히면서 다양한 머리뼈 기형이 발생하기도 합니다. 이러한 머리뼈 붙음증 (craniosynostosis)은 대개 태어난 지 1년 안에 생기고, 약 2&sim;3세까지 질병이 진행됩니다. 그러나 가끔은 태어나자마자 뚜렷하게 나타날 수도 있고 아주 드문 경우에는 아동기까지도 발견하지 못할 수도 있습니다. 2. 머리와 얼굴의 기형 (craniofacial abnormality) 얼굴의 중앙 부위가 비정상적으로 편평하고 덜 발달되어 있으며, 이마가 튀어나와 있고, 휘어지고 앵무새부리처럼 생긴 코 모양을 나타내기도 합니다. 입천장은 높고 좁으며, 윗입술이 짧고, 입술 갈림증(구순열)이나 입천장 갈림증(구개열)이 나타날 수 있습니다. 치아가 몰려있으며, 위/아래 치아의 앞쪽 부분이 서로 닿지 않는 등의 전형적인 치아의 이상이 나타나기도 하고, 위턱이 덜 발달되어 있으며 상대적으로 아래턱이 튀어나와 있습니다. 3. 눈 (eye) 대부분의 경우 두개골에서 안구가 들어가는 자리가 너무 얕아서 안구가 튀어나와 보이며, 이러한 비정상적인 구조 때문에 각막과 결막에도 염증이 자주 생길 수 있습니다. 또한 망막에서 뇌로 자극을 전달하는 신경에 변성이 생길 수 있으며, 환자들 중 약 절반가량은 시력이 손상됩니다. 시력 손상의 정도는 눈에 나타난 이상 증상들의 정도에 따라 다르게 나타나고, 약 7%의 환자들은 시각장애를 보입니다. 홍채가 부분적으로 결손되어 있거나 백내장이 동반될 수 있으며, 안구진탕이 나타나기도 합니다. 그 외에 양쪽 눈 사이가 넓어지며, 한쪽 눈의 시선이 나머지 한쪽 눈의 시선과 서로 다른 사시가 나타나기도 합니다. 4. 귀 (ear), 코 (nose) 중이에서 내이로 전달되는 소리전달에 이상이 생기는 전도성 난청과 소리 자극을 뇌로 전달하는 신경에 이상이 생겨 감각신경성 난청이 올 수 있으며, 이 두 가지가 함께 나타나 청력에 장애가 생기게 됩니다. 부비동이 비정상적으로 작아지고, 양쪽 콧구멍을 나누는 비중격에 이상이 생깁니다. 심한 경우 콧구멍과 목구멍 사이가 막혀있어 입으로 숨을 쉬어야 하는 경우도 있습니다. 5. 근육골격계 기형 (musculoskeletal abnormality) 목에 있는 특정 척추뼈가 융합될 수 있으며, 엄지손가락 끝쪽에 부분적으로 탈골이 생기거나 팔꿈치에 강직이 나타날 수 있습니다. 6. 신경계 기형 (neurological abnormality) 환자들 중 약 30%정도가 잦은 두통을 경험하며, 약 12%의 환자들은 뇌의 전기적 활동이 통제되지 못해 발작을 일으키고, 약 3%의 환자들에게서 지적장애가 나타난다고 합니다. 30%의 환자에서는 뇌척수액의 흐름이나 흡수에 장애가 나타나면서 수두증이 발생할 수 있습니다. ◈ 중증소견 크루존 증후군의 합병증으로는 난청, 시력상실, 결막염, 각막건조, 뇌의 체액축척으로 인한 수두증, 수면 무호흡 같은 호흡문제가 있을 수 있습니다.

원인 Causes: 두개안면골 이골증의 원인이 되는 유전자로는 섬유아세포 성장인자 수용체 FGFR2(fibroblast growth factor receptor 2,HGNC:3689, 23.03. 기준), FGFR3(fibroblast growth factor receptor 3,HGNC:3690, 23.03. 기준)이 알려져 있습니다. 일반적으로 FGFR2 유전자에 영향을 미치며 FGFR3는 적습니다. 해당 유전자는 단백질의 기능을 방해하고 골아세포 분화가 되지 못하여 결국 뼈의 성장과 발달에 이상을 초래하고 궁극적으로는 머리와 얼굴 부위에 기형이 나타나게 합니다. 해당 유전자는 부,모 중 한명이 유전자를 갖고 있다면 자녀의 경우 50%의 위험도로 물려받는 상염색체 우성유전이 되며 25% 의 경우에는 가족력 없이 산발적으로 발생하기도 합니다.

진단 Diagnosis: 보통 아이의 얼굴과 두개골의 생김새에 따라 진단할 수 있습니다. 특징적인 두개골 조기 유합 진단하기 위해 방사선 사진(X-ray), 자기공명영상(MRI)스캔, CT스캔과 같은 영상검사를 통하여 확인할 수 있습니다. 또한 분자유전자 검사를 통하여 진단할 수 있습니다.

치료 Treatment: 치료는 개개인에게 나타나는 증상에 따라 다르게 진행됩니다. 소아과 전문의, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 이비인후과 전문의, 청력 전문가, 신경계통 전문의, 안과 전문의 그리고 이 밖의 다른 건강관련 전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다. 수술은 일반적으로 두개골의 봉합이 뇌의 발달을 손상시키는 것을 막기 위해 사용됩니다. 수술을 하지 않을 경우 실명, 지적장애같은 결과를 가져올 수 있고, 치료를 하지 않으면 청력, 시력상실, 각막염, 결막염 각막건조, 수두증, 수면 무호흡증 같은 호흡문제를 일으킬 수 있습니다. 1. 수술적 치료 얼굴뼈를 앞으로 움직이기 위해 수술이 필요합니다. 수술의 시기는 환자마다 다르지만 얼굴성장이 완성되고, 뼈가 고정된 상태인 청소년 후반기에 하는 것이 추천됩니다. 하지만 수술을 빨리 해야하는 경우도 있습니다. 눈의 영양공급이나 탈구와 같은 기능문제일 수 있고 환아의 외모를 개선하기 위한 것일 수도 있습니다. 이 후 성장이 완료되기 전에 추가적인 수술이 필요할 수 있습니다.  수두증과 관련된 머리뼈 붙음증을 가진 환자들은 두개골 내의 압력이 상승될 수 있으므로, 조기에 수술이 필요합니다. 수두증은 뇌실 내로 튜브를 삽입하여 과도한 양의 뇌척수액을 몸의 다른 부위로 이동시켜 흡수되게 할 수 있습니다. 머리와 얼굴의 기형에 대해서는 교정수술과 재건수술을 시행할 수 있습니다. 위턱을 좀 더 앞으로 나오게 하고 또한 치아가 서로 잘 교합할 수 있도록 치아 교정과 턱 교정 수술을 함께 시행합니다. 상기도가 폐쇄되어 호흡하기가 어려운 경우 내과적 치료 또는 수술이 필요할 수 있으며, 수술방법은 환자에게 나타나는 해부학적 이상과 증상의 심각성에 따라 달라집니다. 2. 조기 중재치료 어린이의 경우 반드시 조기에 중재를 시행하여 그들이 할 수 있는 모든 잠재적인 능력을 발휘할 수 있도록 하는 것이 중요합니다. 또한 사회적 지지, 언어치료, 그리고 그 밖의 의학적, 사회적, 작업적인 치료를 통해 도움을 줄 수 있습니다. 6개월 미만의 아이의 경우 수술 후 헬멧 착용이 필요합니다.  3. 유전상담 환자 뿐 아니라 가족들도 임상 검사와 X-선 검사 등과 같은 진단 검사들을 시행하여 크루종 병과 관련된 증상들과 신체적인 특징들을 발견할 수 있습니다. 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수 있습니다. ◈ 예후 적합한 시기에 치료를 받게 되면 일반적으로 정상적인 수명을 유지합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1.Davis C, Lauritzen C. "Spectaclesplasty" periorbital rotation advancement in Crouzon syndrome. J Craniofac Surg. 2008;19:652-8. 2.Scafati CT, Aliberti F, Scafati ST, Mangone GM, Scafati MT. The value of the maxillo-malar osteotomy in the treatment of Crouzon syndrome with exorbitism. Ann Plast Surg. 2008p;61(3):285-9. 3.https://rarediseases.org/rare-diseases/crouzon-syndrome/ 4.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=craniosynostosis 5.http://emedicine.medscape.com/article/1117749-overview 6.https://www.bapras.org.uk/public/patient-information/surgery-guides/craniofacial-surgery/craniofacial-dysostosis 7.https://en.wikipedia.org/wiki/Crouzon_syndrome 8.https://www.childrenshospital.org/conditions/crouzon-syndrome#diagnosis--treatments 9.https://www.healthline.com/health/crouzon-syndrome

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