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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

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국가관리대상 희귀질환 목록

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KCD코드	질환명	환자등록기준
Q87.1	드 랑즈 증후군 De Lange syndrome	신규등록 재등록

Q87.1드 랑즈 증후군 (De Lange syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	드 랑에 증후군 (De Lange Syndrome) 브라치멘-드 랑에 증후군 (BDLS, Brachmann-de Lange Syndrome) 브라치멘-드 랑에 증후군 (Brachmann-de Lange Syndrome) 코넬리아 드 랑에 증후군 (CdLS, Cornelia de Lange Syndrome) 드 랑즈 증후군, 드 랑게 증후군) (de Lange Syndrome) 암스테르담 증후군 (Amsterdam syndrome)	영향부위	체내 : 생식기, 심장 체외 : 골격, 눈, 두개골, 입, 코, 피부
증상	성장지연, 소두증, 일자눈썹, 긴 인중, 구개열, 높은 입천장, 작은 턱(소하악증), 턱뼈 돌기, 짧고 두꺼운 목, 골격계 기형, 요골형성부전, 불규칙한 월경, 자해, 수면장애, 손발가락부족증, 대리석피부증, 다모증, 수유곤란, 과다활동, 행동장애, 지적장애, 합지증, 측만지증, 짧은 흉골과 갈비뼈의 이상, 잠복고환, 자궁의 이상 발달, 심장기형(심실중격결손), 발작, 빈번한 호흡기계 감염, 혈소판 감소증	원인	5번 염색체 위에 존재하는 NIPBL 유전자와, X 염색체 상에 존재하는 SMC1L1 유전자의 돌연변이. 상염색체 우성, X-연관 유전
진단	산전 초음파검사, 분자유전학 검사, 방사선 검사, 청력에 대한 검사	치료	약물요법, 수술요법, 작업치료, 유전상담 등
산정특례코드	V158	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: <p>드 랑에 증후군(de Lange syndrome)은 출생 전후 성장지연, 머리 얼굴 부분의 특징적인 외모, 팔과 손의 기형, 털과다증, 수유곤란, 행동장애, 지적장애(경증~중증), 손을 포함한 골격계 기형 등 다양한 선천성 기형이 나타나는 희귀 유전 질환으로 증상의 범위와 심각한 정도는 개인마다 매우 다양하게 나타납니다.</p> <p>“드 랑에 증후군(de Lange syndrome)”이란 명칭은 1933년 이 질환에 대해서 기술한 네델란드 의사 코넬리아 드 랑에(Cornelia de Lange)의 이름에서 유래되었습니다. 그리고 1916년 브라흐만(W. Brachmann)도 이와 비슷한 환자에 대하여 보고하였으므로, 그의 이름을 따서 브라흐만-드 랑에 증후군(Brachmann-de Lange Syndrome)이라고도 합니다.</p> <p>드 랑에 증후군은 대부분 유전자의 알 수 없는 <strong style="font-weight:normal">돌연변이</strong>로 인해 발병하나 <strong style="font-weight:normal">상염색체 우성</strong>이나 X연관으로 유전될 수 도 있습니다. 지금까지 드 랑에 증후군과 관련된 유전자로는 5번 염색체 상의 NIPBL유전자와 X 염색체 상의 SMC1L1 유전자가 발견되었습니다. 미래에 드 랑에 증후군과 관련된 다른 유전자들이 추가로 발견될 수 있을 것입니다.</p> <p>드 랑에 증후군은 인종적 차이를 보이지 않으며, 남녀 모두 동일한 비율로 질병이 발생합니다. 미국에서는 신생아 약 10,000&sim;50,000명 중 한 명의 빈도로 이 질환이 나타나며, 약 400명 이상의 증례가 의학문헌에 보고된 바 있습니다.</p>

증상 Symptoms: <h4>1. 얼굴</h4> <ul> <li>머리 : 작은 머리(작은납작머리증 : Microbrachycephaly)</li> <li>눈 : 눈썹이 짙고, 양쪽 눈썹이 하나로 이어진 일자눈썹(synophrys) [99%] / 길고 둥글게 말린 속눈썹[99%] / 근시 / 안검하수(ptosis) / <strong style="font-weight:normal">안구진탕</strong> / 시신경 위축</li> <li>인중 : 긴 인중</li> <li>코 : 낮은 콧대 / 위쪽을 향해 있는 코끝</li> <li>입술 : 얇은 윗입술, 아래쪽을 향해 있는 입꼬리</li> <li>귀 : 정상보다 낮게 위치한 귀 / 두꺼운 귓바퀴 / 청력장애(예-전도성 난청)</li> <li>입 : 높은 입천장(86%) / 넓은 치아 간격 / 늦은 치아 발생 / 입천장갈림</li> <li>턱 : 작은 턱(80%) / 턱뼈 돌기(42%) / 짧고 두꺼운 목</li> </ul> <p><img alt="드 랑에 증후군" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_142_i01.jpg" /></p> <h4>2. 성장(Growth)</h4> <ul> <li>태어나기 전 자궁 안에서부터 성장부진이 있으며(68%) 미숙아 출생의 빈도가 높고(31%) 출생 후에도 성장이 지연되어 키도 작고 왜소한 몸집을 가집니다.</li> <li>골 성숙이 지연됩니다.</li> <li>미국의 한 연구에 의하면 이 질환의 성인 신장은 약 122-152cm정도라고 합니다.</li> </ul> <h4>3. 발달(Development)</h4> <ul> <li>정신/신체 운동의 발달이 늦어집니다(psychomotor retardation).</li> <li>다양한 정도(경증&sim;중증)의 지적장애를 보입니다.</li> <li>신생아기 울음소리의 특징: 저음의 힘없는 으르렁(growling)거리는 소리</li> <li>IQ는 약 30&sim;85정도로 평균 53정도 입니다.</li> <li>대부분의 경우 언어발달이 지연됩니다. 환자의 약 1/2의 경우 4세 이상이 되어서야 2개 이상의 단어로 문장을 만들 수 있고, 1/3정도는 말을 못하거나 1-2개 단어를 말할 수 있습니다. 그리고 4%의 경우에서만 정상 또는 약간 낮은 언어구사 능력을 가집니다.</li> </ul> <h4>4. 행동(Behavior)</h4> <ul> <li>과다활동(Hyperactivity) [40%]</li> <li>자해(Self-injury)[44%]</li> <li>수면장애 [55%]</li> <li>어린이의 경우 반복되는 일상생활을 더 좋아하며, 일상생활에 변화가 생겼을 때에는 잘 적응하지 못하고 힘들어 합니다.</li> </ul> <h4>5. 생식기계</h4> <ul> <li>남성 : 잠복고환(Cryptorchidism), 성기 형성 부전, 요도밑열림증(Hypospadias)</li> <li>여성 : 작은 대음순, 불규칙한 월경, 자궁의 이상</li> </ul> <h4>6. 소화기계</h4> <ul> <li>위식도 역류 / 구토</li> <li>식도염(Esophagitis)</li> <li>식도협착(Esophageal stenosis)</li> <li>유문협착(Pyloric stenosis)</li> <li>장이 꼬인 이상회전(Malrotation)</li> <li>장폐색</li> <li>서혜부 탈장(Inguinal hernia)</li> <li>식도위틈새탈장(Hiatal hernia)</li> </ul> <h4>7. 팔(손) & 다리(발)</h4> <ul> <li>팔과 다리가 짧습니다.</li> <li>손과 발이 작습니다.</li> <li>손가락 개수가 정상에 비해 부족합니다(손발가락부족증:Oligodactyly).</li> <li>엄지손가락이 비정상적인 곳에 위치합니다.</li> <li>팔꿈치가 굽어있습니다.</li> <li>손가락 또는 발가락 뼈의 형성 부전이 있습니다.</li> <li>두 번째와 세 번째 발가락이 붙어있습니다(합지증:Syndactyly).</li> <li>요골의 형성부전</li> <li>새끼손가락이 약지 손가락 쪽으로 기울어져 있습니다(측만지증:Clinodactyly).</li> <li>손과 발의 이상은 몸의 한쪽 또는 양쪽에 나타날 수 있습니다(Asymmetrical).</li> </ul> <h4>8. 피부(Skin)</h4> <ul> <li>다모증(Hirsutism)[78%]</li> <li>대리석피부증(Cutis marmorata)</li> <li>푸르스름한 빛을 띠는 눈, 코, 입 주변의 피부</li> <li>유두와 배꼽의 형성부전</li> <li>손바닥에 능선 패턴의 지문</li> </ul> <h4>9. 기타</h4> <ul> <li>심장 기형 (예: 심실중격결손)</li> <li>발작</li> <li>빈번한 호흡기계 감염</li> <li>짧은 흉골과 비정상적으로 얇은 갈비뼈</li> <li>혈소판 감소증</li> </ul>

원인 Causes: <p>2004년 5월 필라델피아 아동병원(Children`s Hospital of Philadelphia)의 Ian Krantz에 의하여 드 랑에 증후군의 원인 유전자가 5번 염색체(5p13.1)에 있다는 사실이 밝혀졌습니다. 이 유전자는 NIPBL(Nipped-B homolog)이라고 불리며 “delangin”이라는 단백질 합성에 관여합니다. 이 단백질의 기능은 정확히 밝혀지지는 않았으나 신체 발달에 중요한 기능을 하는 것으로 추정됩니다. 이후 이 질환과 관련하여 X 염색체의 SMC1L1 유전자도 발견되었습니다.</p> <p>초기 연구에 의하면 드 랑에 증후군 환자들에게서는 그들 부모에게는 없는 <strong style="font-weight:normal">돌연변이</strong>가 발견 되었습니다. 이것은 이 질병이 부모로부터 유전된 것이 아니라 유전자의 알 수 없는 돌연변이로 인해 발병한다는 것을 의미하는 것 입니다.</p> <p>일부의 환자에서 <strong style="font-weight:normal">상염색체 우성</strong>질환 또는 X연관 질환으로 유전되어 발생할 수 있지만, 대부분의 환자는 앞에서 언급한 두 유전자의 돌연변이가 원인입니다. 환자의 약 50%는 5번 염색체의 NIPBL 유전자 돌연변이를 가지고, 이보다 소수(5%)의 환자에서 X 염색체의 SMC1L1 유전자 돌연변이를 가집니다. 미래에 드 랑에 증후군과 관련된 다른 유전자가 추가적으로 발견될 수 있을 것입니다.</p>

진단 Diagnosis: <p>대부분의 경우 드 랑에 증후군은 신체 소견상의 특징, 과거력 및 기타 정밀 검사 등을 토대로 진단됩니다.</p> <ul> <li><strong>산전 초음파 검사</strong> : 성장지연, 소두증, 손발 기형, 얼굴이상과 기관 기형 등 특징적인 드 랑에 증후군의 신체 소견상의 특징들을 관찰 할 수도 있습니다.</li> <li><strong>분자유전학 검사</strong> : NIPBL유전자의 이상여부, SMC1L1유전자의 이상여부 및 염색체의 이상여부를 확인하여 진단에 이용할 수 있습니다. 만약 산전초음파 등에서 드 랑에 증후군이 의심된다면 <strong style="font-weight:normal">융모막융모생검</strong> 또는 <strong style="font-weight:normal">양수천자</strong>를 통해 태아세포를 얻은 다음, 유전자 및 염색체 검사를 시행함으로써 산전에 질병을 진단 할 수도 있습니다.</li> <li><strong>전혈구 계산(CBC: complete blood count)</strong> : 혈소판 감소증 및 기타 전반적인 혈액의 상태(빈혈, 백혈구 증가 등)를 알 수 있습니다.</li> <li><strong>방사선 검사</strong> : 사지의 형성 부전, 짧은 흉골, 갈비뼈의 이상, 기타 골격계의 기형을 확인할 수 있습니다.</li> <li><strong>청력에 대한 검사</strong> : 드 랑에 증후군 환자의 90% 이상에서 전도성 난청이 발견되므로 되도록 빨리(약 생후 2 개월부터) 청력 검사를 시행 합니다.</li> </ul>

치료 Treatment: <p>드 랑에 증후군의 치료는 환자 개개인에게 나타나는 특별한 증상에 따라 진행됩니다. 환자의 치료를 위해 전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다. 이러한 전문가들로는 소아과 전문의, 유전의학자, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 성형외과 전문의, 소화기내과 전문의, 비뇨기과 전문의, 이비인후과 전문의, 심장전문의, 안과 전문의, 치과 전문의, 언어치료사, 물리 치료사, 작업 치료사와 다른 건강관리 전문가 등이 있습니다.</p> <p>이 질환을 가진 영아와 어린이들은 장 폐색, 위식도 역류, 심장 기형, 중이염, 호흡기계 감염 등이 나타날 수 있으므로 주의 깊은 관찰이 필요하고 이러한 증상들에 대한 조기 진단과 적절한 치료가 필요합니다.</p> <p>구토를 하는 환자들은 식도를 통해 올라온 음식이 기도로 들어가 폐렴을 일으킬 수 있고, 산성으로 된 위액이 식도 점막을 자극하여 염증을 일으키기 때문에 빨리 전문가의 진단을 받고 치료해야 합니다.</p> <p>위장계, 호흡기계, 비뇨기계, 심장 기형 등의 치료를 위해 특정한 약물이 처방될 수 있고, 외과적인 수술을 할 수도 있습니다. 정형 외과적 수술은 사지 기형을 치료하는데 사용할 수 있습니다.</p> <p>수술은 환자들에게 나타나는 신체 기형의 심각한 정도나 위치에 따라 실시됩니다. (예) 입천장갈림(Cleft palate), 털과다증, 사지의 기형 등 청력에 손실이 있을 때 보청기 등을 사용합니다. 아이들 중 더 잘 듣는 환자들이 말하는 것도 빨리 배우므로 청각검사를 하여 보청기 등을 착용하게 합니다.</p> <p>발작을 일으키는 환자의 경우 항경련제를 투여하여 발작을 예방하거나 줄일 수 있습니다.</p> <p>이 질환을 가진 어린이들이 그들이 가진 잠재력을 충분히 발휘할 수 있도록 조기에 치료를 시작하는 것이 중요합니다. 이 밖에도 재활치료, 작업치료, 언어 치료 등 의학적 사회적 도움이 필요합니다.</p> <p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로 증상의 완화를 목표로 하는 <strong style="font-weight:normal">대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과는 어떻게 되는지, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 것입니다. 이러한 상담을 통해 환자의 가족들은 질환에 대해 충분히 알게 되고 환자를 위한 적절한 결정을 내리는 데 큰 도움을 받을 수 있습니다.</p>

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: <p>Marchisio P, Selicorni A, Pignataro L, Milani D, Baggi E, Lambertini L, et al. s media with effusion and hearing loss in children with Cornelia de Lange syndrome. Am J Med Genet A. 2008 Feb 15;146A(4):426-32.<br /> http://www.rarediseases.org<br /> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=122470<br /> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300590<br /> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=610759<br /> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=cdls<br /> http://emedicine.medscape.com/article/942792-overview</p>

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