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Q87.1드 랑즈 증후군 (De Lange syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 눈
  • 코
  • 입
  • 피부
체내
  • 심장
  • 생식기
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 드 랑에 증후군
(De Lange Syndrome)
브라치멘-드 랑에 증후군
(BDLS, Brachmann-de Lange Syndrome)
브라치멘-드 랑에 증후군
(Brachmann-de Lange Syndrome)
코넬리아 드 랑에 증후군
(CdLS, Cornelia de Lange Syndrome)
드 랑즈 증후군, 드 랑게 증후군)
(de Lange Syndrome)
암스테르담 증후군
(Amsterdam syndrome)
영향부위 체내 : 생식기, 심장
체외 : 골격, 눈, 두개골, 입, 코, 피부
증상
성장지연, 소두증, 일자눈썹, 긴 인중, 구개열, 높은 입천장, 작은 턱(소하악증), 턱뼈 돌기, 짧고 두꺼운 목, 골격계 기형, 요골형성부전, 불규칙한 월경, 자해, 수면장애, 손발가락부족증, 대리석피부증, 다모증, 수유곤란, 과다활동, 행동장애, 지적장애,  합지증, 측만지증, 짧은 흉골과 갈비뼈의 이상, 잠복고환, 자궁의 이상 발달, 심장기형(심실중격결손), 발작, 빈번한 호흡기계 감염, 혈소판 감소증
원인
5번 염색체 위에 존재하는 NIPBL 유전자와, X 염색체 상에 존재하는  SMC1L1 유전자의 돌연변이. 상염색체 우성, X-연관 유전
진단
산전 초음파검사,  분자유전학 검사,  방사선 검사,  청력에 대한 검사
치료
약물요법,  수술요법,  작업치료, 유전상담 등
산정특례코드
V158
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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