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희귀질환정보

  • 최종검토일2024-08-28
  • 담당부서희귀질환관리과
  • 연락처043-719-8782
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
Q81.2 디스트로피성 수포성 표피박리증 Epidermolysis bullosa dystrophica 신규등록 재등록

Q81.2디스트로피성 수포성 표피박리증 (Epidermolysis bullosa dystrophica)

질환주요정보

체외
  • 피부
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 수포성 극세포 분리
(Acantholysis Bullosa)
수포성 극세포증
(Acanthosis Bullosa)
수포성 표피박리증
(EB(Epidermolysis Bullosa))
후천성 수포성 표피박리증
(Epidermolysis Bullosa Acquisita)
유전성 수포성 표피박리증
(Epidermolysis Bullosa Hereditaria)
치사성 수포성 표피박리증
(Epidermolysis Bullosa Letalias)
지연성 유전성 표피박리증
(Epidermolysis Hereditaria Tarda)
증식성 수포성 표피박리증
(Hyperplastic Epidermolysis Bullosa)
각질용해증
(Keratolysis)
국한성 수포성 표피박리증
(Localized Epidermolysis Bullosa)
비흉터성 수포성 표피박리증
(Non-Scarring Epidermolysis Bullosa)
다발형성이상성 수포성 표피박리증
(Polydysplastic Epidermolysis Bullosa)
흉터성 수포증
(Scarring Bullosa)
단순 표피 수포증
(Simplex Epidermolysis Bullosa)
웨버-코케인 병
(Weber-Cockayne disease)
도울링-미에라 신드롬
(Dowling-Meara Syndrome)
골드쉐이더 질환
(Goldscheider's Disease)
할로포우-지멘스 질환
(Hallopeau-Siemens Disease)
하인리크바우어 신드롬
(Heinrichsbauer Syndrome)
헬리츠 신드롬
(Herlitz Syndrome)
코브너 질환
(Kobner's Disease)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 피부
증상
사소한 외상에도 피부와 점막에 동통을 동반하는 수포가 쉽게 생김, 근골격 계의 기형, 빈혈, 성장장애
원인
유전질환으로 상염색체 우성 유전형과 상염색체 열성 유전형
진단
혈액검사, 피부 조직검사, 말초 혈액을 통한 유전자 변이검사, 면역형광검사
치료
완치할 수 있는 약물이나 치료법은 없는 상태로 일반적으로 증상을 완화시키는 대증요법(symptomatic therapy)을 시행, 유전상담
산정특례코드
V184
의료비지원
지원

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관련임상시험

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증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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