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Q77.5디스트로피성 형성이상 (Dystrophic dysplasia)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 척추
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 지각 변형성 왜소증, 이영양성 왜소증
(Diastrophic Dwarfism)
이영양성 형성이상
(DD(Diastrophic Dysplasia))
이영양성 왜소증
(DTD (Diastrophic Dwarfism))
이영양성 왜소(난장이) 증후군
(Diastrophic Nanism Syndrome)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 골격, 척추
증상
작은 키(왜소증, 짧은 팔과 다리), 척추측만증, 척추후만증, 조기 골관절염, 곤봉발, 구개열, 차를 세우는 듯한 엄지손가락 모양 (hitchhiker thumb), 귀의 기형  
원인
유전자 DTDST의 돌연변이, 상염색체 열성 형질로 유전  
진단
혈액검사, 전산화 단층 촬영술(CT) ,  자기공명영상(MRI)
치료
수술요법,  물리치료,  보조기착용 등
산정특례코드
V228
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
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원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
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