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Q87.1러셀-실버 증후군 (Russel-Silver syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 척추
  • 피부
  • 근육
체내
  • 신장
  • 생식기
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관련질환명 러셀 실버 증후군
(RSS, Russell Silver Syndrome)
러셀 증후군
(Russell Syndrome)
러셀 실버 왜소증
(Russell-Silver Dwarfism)
실버 러셀 증후군
(SRS, Silver-Russell Syndrome)
실버 증후군
(Silver Syndrome)
실버-러셀 왜소증
(Silver-Russell Dwarfism)
실버-러셀 증후군
(Silver-Russell Syndrome)
영향부위 체내 : 생식기, 신장
체외 : 골격, 근육, 두개골, 척추, 피부
증상
성장지연, 작은 턱, 삼각형 얼굴모양, 청색공막(푸른 공막: Blue sclera), 
편측비대, 높고 좁은 입천장, 측만지증, 밀크 커피색 반점(cafe-au-lait spot), 생식기 기형, 조기사춘기
원인
돌연변이,  상염색체 우성 형질로 유전되지만, 드물게 상염색체 열성 또는 X-연관 우성 형질로 유전되기도 함
진단
임상적 특징 소견, 산전초음파검사,  유전자검사(세포유전학적 검사, 분자유전학적 검사),산전초음파 검사
치료
충분한 영양공급(위관영양방법),  대증요법(Symptomatic treatment),  지지요법(Supportive therapy), 유전상담
산정특례코드
V158
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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