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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
Q87.8 로렌스-문(-바르데)-비들 증후군 Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl syndrome 신규등록 재등록

Q87.8로렌스-문(-바르데)-비들 증후군 (Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 눈
체내
  • 신장
  • 생식기
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 비들-바르데 증후군
(Biedl-Bardet syndrome)
알스트롬증후군
(Alstrom syndrome)
로렌스-문 증후군
(Laurnece-Moon syndrome)
로렌스-문-바르데-비들 증후군
(Laurnece-Moon-Bardet-Biedl syndrome)
McKusick-Kaufman 증후군
(McKusick-Kaufman syndrome)
영향부위 체내 : 생식기, 신장
체외 : 골격, 눈
증상
망막의 색소성 변성, 다지증, 비만, 학습장애, 고환과 난소 기능의 저하 
원인
상염색체열성유전 , BBS 유전자 돌연변이 
진단
특징적인 임상소견으로 진단 , 유전자 분석 
치료
증상에 따른 보존적 치료 , 비만의 관리 , 기형에 대한 수술적 교정 , 특수교육 
산정특례코드
V267
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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