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희귀질환정보

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최종검토일2025-03-10
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q87.1	로비노-실버만-스미스 증후군 Robinow-Silverman-Smith syndrome	신규등록 재등록

Q87.1로비노-실버만-스미스 증후군 (Robinow-Silverman-Smith syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	Robinow syndrome, autosomal dominant 1, DRS1 Robinow syndrome, autosomal recessive 1, RRS1	영향부위	체내 : 뇌, 생식기, 신장, 심장 체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추, 피부
증상	작은 키(왜소증), 대두증, 양안격리증, 낮은 콧대, 긴 인중, 혀유착증, 귀의 기형, 잇몸 증식증, 골격계 기형(오목가슴, 척추측만증, 측만지증, 손발톱의 형성부전, 반척추뼈증), 생식기 기형, 심장 기형, 생식기 모양이 모호해서 남녀 구분하기가 어려움, 작은음경증, 잠복고환증, 음핵(clitoris)의 발육부전, 수신증, 탈장	원인	ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3 유전자 이상
진단	유전자 검사	치료	대증치료
산정특례코드	V158	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 로비노 증후군(Robinow syndrome)은 1969년 마인하트 로비노(Meinhard Robinow)에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴 모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 “태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome)”이라고도 알려졌습니다. 특징적인 얼굴과 함께 성장 지연, 짧은 팔 등의 골격계 이상, 모호한 외부 생식기 등의 증상이 있는 희귀 유전 질환입니다.  WNT 신호 전달 체계와 관련된 유전자 이상으로 발생하며 상염색체 우성 혹은 상염색체 열성 유전을 가집니다. 로비노 증후군은 남성과 여성에게 동일한 비율로 영향을 미치는데, 생식기의 기형이 남성에게서 더 분명하게 나타나므로 더 많이 진단되어 보고됩니다. 인구 500,000명 중 한 명의 비율로 나타나고 상염색체 열성 로비노 증후군은 200가족, 상염색체 우성 로비노 증후군은 50가족 정도 보고된 바 있습니다.

증상 Symptoms: 로비노 증후군과 관련된 증상의 범위와 중증도는 환자마다 매우 다양합니다. 1. 머리, 얼굴 대두증, 앞으로 돌출된 이마, 중안면부 저형성증, 작은 턱, 양쪽 눈 사이가 벌어져 있는 두눈먼거리증(ocular hypertelorism), 안구 돌출, 넓고 아래로 처진 눈꺼풀, 낮은 콧대, 작은 코, 위쪽을 향하는 코끝, 긴 인중, 아래로 향하는 입꼬리, 구개열, 구순열, 혀유착증(ankyloglossia), 아래쪽에 위치한 귀, 치아의 위치 이상, 맹출 지연, 부정교합    2. 성장  출생 후 성장 지연, 저신장 * 상염색체우성 유전의 로비노 증후군 환자 중 드물지만 정상 성인키에 도달하는 경우도 있습니다.  3. 골격계 아래팔 짧은팔증(forearm brachymelia), 중간뼈형성부전 (mesomelic shortening), 말단뼈형성부전(acromelic shortening), 작은 손발, 단지증 (brachydactyly), 측만지증(clinodactyly), 손가락 발가락뼈의 저형성증, 손발톱 형성 부전, 척추측만증, 갈비뼈 기형, 오목가슴, 고관절 탈골 * 상염색체 열성 유전의 로미노 증후군 환자가 골격계 증상이 더 심한 경향이 있습니다.  4. 생식기 모호한 외부 생식기 - 남자: 작은음경증(micropenis), 잠복고환, 성선기능저하증  - 여자: 작은 음핵과 대음순 - 정상 임신이 보고되었습니다.  5. 비뇨기 수신증, 중복신장  6. 심혈관  우심실 유출로 폐쇄, 심실중격결손, 심방중격결손  7. 발달  언어발달 및 운동발달 지연 * 환자들의 지능은 일반적으로 정상이지만 20%에서 지적장애를 보입니다.  8. 그 외  - 서혜부 탈장, 배꼽 탈장 - 빈번한 호흡기 감염 ◈ 중증소견 일부 환자에서 심각한 성장 지연, 발달 지연 및 수술적 치료가 필요한 골격계 기형, 비뇨생식기 기형, 심장기형 등이 있을 수 있습니다.

원인 Causes: 뼈와 연골 발달에 중요한 역할을 하는 WNT 신호 전달 경로의 유전자들에 문제가 생기면 로비노 증후군이 발생합니다.  관련된 유전자로는 ROR2(Receptor Tyrosine Kinase Like Orphan Receptor 2, HGNC ID: 10257, 24.10.기준), WNT5A(Wnt Family Member 5A, HGNC ID: 12784, 24.10.기준), DVL1(Dishevelled Segment Polarity Protein 1, HGNC ID: 3084, 24.10.기준), DVL3(Dishevelled Segment Polarity Protein 3, HGNC ID: 3087, 24.10.기준) 등이 알려져 있습니다. 그러나 일부 환자에서는 로비노 증후군의 임상적 특징을 보이지만 유전자검사에서 이상소견이 발견되지 않는 경우도 있습니다. - 상염색체 우성 유전: WNT5A, DVL1, DVL3 - 상염색체 열성 유전: ROR2

진단 Diagnosis: 특징적인 임상 양상으로 의심을 하고, 유전자 검사를 이용하여 진단할 수 있습니다.  • 산전 초음파 검사: 자궁내 성장 지연, 골격계 기형 등을 확인할 수 있습니다. • 분자유전학 검사: 대표적인 유전자들의 이상 여부를 확인해야 합니다. 유전자 검사 방법으로는 아래와 같은 검사들이 있습니다.   - 유전자 검사 (Sanger sequencing, panel sequencing)    - 전장 유전체 검사 (Whole exome sequencing)  • 방사선 검사 : 팔다리와 손가락, 발가락의 이상 소견 및 척추측만증, 갈비뼈 기형 등을 확인할 수 있습니다. • 심장 초음파, 복부 초음파 : 동반 기형을 확인하기 위해 시행합니다.

치료 Treatment: 증상에 따른 대증치료를 합니다. 동반 이상에 대한 다분과 협진 진료, 약물 및 수술, 재활 치료가 필요하며 심장기형, 골격계 기형, 비뇨기계 기형 등의 경우 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.  ◈ 예후 예후는 임상적 문제의 중증도에 따라 달라집니다. 내부 장기에 심각한 선천성 기형이 없는 경우 기대 수명은 크게 감소하지 않으며 성인이 될 때까지 생존합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. Mazzeu JF, Brunner HG. 50 years of Robinow syndrome. Am J Med Genet A. 2020;182(9):2005-2007.  2. Abu-Ghname A, Trost J, Davis MJ, et al. Extremity anomalies associated with Robinow syndrome. Am J Med Genet A. 2021;185(12):3584-3592.  3. Lima AR, Ferreira BM, Zhang C, et al. Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome. Hum Mutat. 2022;43(7):900-918.  4. White JJ, Mazzeu JF, Coban-Akdemir Z, et al. WNT Signaling Perturbations Underlie the Genetic Heterogeneity of Robinow Syndrome. Am J Hum Genet. 2018;102(1):27-43.  5. Goitia-Cárdenas M, Azotla-Vilchis CO, Miranda-Lora AL. Robinow syndrome and its response to growth hormone treatment: a case report and review of the literature. Bol Med Hosp Infant Mex. Published online July 12, 2023.  6. Roifman M, Brunner H, Lohr J, Mazzeu J, Chitayat D. Autosomal Dominant Robinow Syndrome. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): January 8, 2015. [updated 2019 Oct 03]. Avalilable from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK268648/ 7. Bacino CA. ROR2-Related Robinow Syndrome. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): July 28, 2005. [updated 2019 Sep 12]. Avalilable from:  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1240/ 8. NORD, Robinow syndrome [updated 2017 Jan 04]. Avalilable from:  https://rarediseases.org/rare-diseases/robinow-syndrome/ 9. https://en.wikipedia.org/wiki/Robinow_syndrome 10. https://medlineplus.gov/genetics/condition/robinow-syndrome/ 11. https://www.orpha.net/en/disease/detail/97360 12. https://rarediseases.org/rare-diseases/robinow-syndrome/ 13. https://rarediseases.org/mondo-disease/robinow-syndrome/ 14. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/312/x 15. https://omim.org/entry/180700 16. https://omim.org/entry/268310

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