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희귀질환정보

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Q87.1로비노-실버만-스미스 증후군 (Robinow-Silverman-Smith syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 눈
  • 코
  • 입
  • 귀
체내
  • 폐
  • 심장
  • 신장
  • 생식기
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관련질환명 로비노 증후군
(Robinow Syndrome)
태아 얼굴 증후군
(Fetal Face Syndrome)
로비노 왜소증
(Robinow Dwarfism)
얼굴과 생식기 이상을 가진 말단뼈발생이상
(Acral Dysostosis with Facial and Genital Abnormalities)
중사지증을 가진 갈비척추 분할 결함
(Costovertebral segmentation defect with mesomelia (formerly)
영향부위 체내 : 생식기, 신장, 심장, 폐
체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 코
증상
작은 키(왜소증), 대두증, 두눈먼거리증, 낮은 콧대, 긴 인중, 혀유착증, 귀의 기형, 잇몸 증식증, 골격계 기형(오목가슴, 척추측만증, 측만지증, 손발톱의 형성부전, 반척추뼈증), 생식기 기형, 심장 기형, 생식기 모양이 모호해서 남녀 구분하기가 어려움, 작은음경증, 잠복고환증, 음핵(clitoris)의 발육부전, 수신증, 탈장
원인
상염색체 우성 또는 열성 형태로 유전, 유전 형태가 명확하게 분류되지 않는 경우도 있음(약 20%), 열성 형태에서, 9q22에 위치하는 ROR2 유전자의 돌연변이  
진단
  혈액검사, X-선검사, 분자유전학검사, 산전 초음파검사,
치료
수술요법,  물리치료,  보조기 및 치아교정기 등
산정특례코드
V158
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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