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희귀질환정보

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최종검토일2025-03-10
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

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KCD코드	질환명	환자등록기준
Q87.0	로빈 증후군 Robin syndrome	신규등록 재등록

Q87.0로빈 증후군 (Robin syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	스티클러 증후군 (Stickler Syndrome)	영향부위	체내 : 뇌, 생식기, 신경, 심장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 입
증상	작은턱증(소하악증, micrognathia), 설하수증(glossoptosis), 구개열(입천장갈림증), 중이염, 각막경화증, 근시, 원시, 난시, 심혈관계 이상(폐고혈압, 폐동맥판협착증, 동맥관개존증), 고관절 기형, 대퇴부 기형, 합지증, 손발가락부족증, 척추전만증, 척추후만증), 뇌전증(epilepsy), 수두증, 근육긴장저하, 잠복고환증(남성)	원인	유전자 돌연변이에 의해 턱 발달이 비정상적이어서 구개열이 발생하며, 양수과소증과 스티클러 증후군과 관련 있을 수 있음
진단	아기의 신생아 검진과 CT 검사, 수면 검사, 초음파를 통해 태아 시절에도 특징적인 소견을 확인.	치료	호흡을 위한 기도 보호, 영양 보조, 구개열 치료 등
산정특례코드	V185	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 로빈증후군은 1926년 피에르 로빈에 의해 알려지게 되어 로빈증후군이라는 이름이 붙었습니다. 신생아 8,500명~30,000명 중 한 명꼴로 나타나는 희귀질환입니다. 로빈 증후군은 아기의 턱, 혀, 구개(입천장) 발달에 영향을 미치는 선천성 질환으로, 주요 증상으로 소하악증, 설하증, 상기도 폐쇄, 구개열이 있습니다. 이로 인해 호흡 문제와 수유 어려움이 발생하며, 특히 혀가 뒤로 밀려 상기도를 막아 폐쇄성 수면 무호흡증을 유발할 수 있습니다. 진단은 신생아 검진, CT 검사, 수면 검사 등을 통해 이루어지며, 태아 시절에는 초음파 검사로도 확인할 수 있습니다. <img alt="로빈 증후군" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_151_i01.jpg" /> 로빈 증후군은 고립형과 증후군형으로 나뉘며, 특정 유전자 돌연변이와 양수 부족이 원인으로 작용할 수 있습니다. 치료 방법에는 호흡을 돕기 위한 수술과 수유를 위한 특별한 젖병 사용, 구개열 수술이 포함됩니다.

증상 Symptoms: - 작은턱증(micrognathia) 대부분(약 91.7%) 환자들에게 나타나는 증상으로 아래턱이 위턱보다 10-12 mm 뒤로 들어가 있습니다. 아래턱이 얼굴의 나머지 부분에 비해 미발달하거나 비정상적으로 작아지는 상태로, 일반적으로 짧은 하악체 길이와 큰 하악각을 특징으로 합니다. 어렸을 때에는 아래턱이 작지만 나이가 들어감에 따라 정상적으로 자라게 되고, 약 5&sim;6세가 되면 정상적인 어린이들과 같은 모습이 됩니다. - 설하수증(glossoptosis) 환자들 중 약 70&sim;80%에게 나타나는 증상으로 혀 근육이 짧고 뒤쪽 아래로 밀려있어서 혀의 기저부가 기도로 말려 들어갈 수 있으며 이로 인해 호흡곤란이 나타날 수 있습니다. 또한 작은턱증과 설하수증으로 인해 폐쇄성 수면 무호흡증과 같은 심각한 호흡장애가 생길 수 있습니다. - 상기도 폐쇄 및 호흡곤란 혀가 뒤로 떨어지면서 기도를 막는 경우가 많습니다. 특히 등을 대고 누워 있을 때 문제가 발생할 수 있으며, 이는 아기가 잠드는 동안 우려되는 사항입니다. 일부 아기는 뱃속에 눕는 자세에서 호흡이 개선되기도 하며, 필요시 비강 튜브나 수술을 통해 치료할 수 있습니다. - 구개열(입천장갈림증) 입천장의 조직이 분리된 상태로, 일반적으로 U자형 구개열이 나타나지만 V자형 구개열도 존재할 수 있습니다. 구개열은 수유에 어려움을 초래할 수 있으며, 경우에 따라 특별히 적응된 젖꼭지와 병으로 수유해야 합니다. 심한 경우에는 영양공급 튜브가 필요할 수 있습니다. - 중이염 (Otitis media) 로빈 증후군을 가진 환자의 80%에서 중이염이 나타나며 75%의 환자들은 양쪽 귓바퀴 모양이 기형이며, 청력소실이 생기는 환자들의 약 60% 정도가 전도성 난청 소견을 보이게 됩니다. - 눈 10&sim;30%의 환자에게서 눈의 결함이 보고되는데 원시, 근시, 난시, 각막경화증, 눈물관 협착증 등이 나타날 수 있습니다. - 심혈관계와 폐 심장 잡음, 폐동맥고혈압, 폐동맥판협착증, 동맥관개존증, 심방중격결손이 생길 수 있습니다. - 근골격계 근골격계의 기형은 팔, 다리, 발 그리고 척추에 흔하게 나타나는데 합지증, 손가락 및 발가락의 형성 이상, 다지증, 손발가락결핍증, 측만지증, 척추전만증, 척추후만증, 척추측만증 등의 증상이 생깁니다. 그 밖에 관절들이 일반적 각도를 넘는 과신전이 생기고 고관절이나 대퇴부의 기형, 다리의 경골뼈의 이상이 있게 됩니다. - 중추신경계 뇌전증, 수두증, 언어장애, 근육의 긴장도 저하 및 신경계통의 발달이 늦어지게 됩니다. - 생식기계 남성 환자의 25%에서 잠복고환증이 나타나며, 수신증, 음낭수종 등이 나타납니다. - 기타 약 3분의 1의 환자들에게서 치아에 문제가 생기고, 윗입술과 코 사이의 주름진 부분인 인중이 비정상적으로 깁니다. 또한 위식도역류, 식도염, 후두연화증이 생깁니다. ◈ 중증소견 로빈 증후군의 중증 소견에는 심한 소하악증, 구개열, 설하구개열이 포함되며, 이는 호흡 문제와 식사 어려움을 유발할 수 있습니다. 또한, 폐쇄성 수면 무호흡증이 발생할 위험이 높습니다.

원인 Causes: 로빈 증후군의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 태아 발달 중 특정 유전자 돌연변이가 얼굴 구조 형성의 순서를 변경할 수 있으며, 이는 턱의 발달에 영향을 미칩니다. 태아의 턱이 제대로 발달하지 않으면 혀가 위아래로 밀려나는 현상이 발생하고, 이로 인해 혀가 올바른 위치에 있지 않게 되어 상부 기도로 떨어져 입천장이 닫히지 않아 구개열이 생길 수 있습니다. 양수가 부족한 경우(양수과소증)에도 턱의 발달에 장애가 생길 수 있으며, 이로 인해 혀가 입천장에 닿지 못하게 됩니다. 로빈 증후군은 또한 스티클러 증후군의 합병증으로 나타날 수 있습니다. 스티클러 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 유전적 질환으로, 주로 얼굴, 귀, 눈, 관절에 이상을 초래합니다. 로빈 증후군은 일반적으로 고립형과 증후군형으로 구분됩니다. 고립형 로빈 증후군은 2, 4, 11 또는 17번 염색체의 돌연변이와 관련이 있으며, SOX9(SRY-box transcription factor 9, HGNC ID: 11204) 유전자 또는 KCNJ2(potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2, HGNC ID: 6263) 유전자의 변이가 안면 구조와 연골 발달에 영향을 미쳐 증후군을 유발할 수 있습니다. 최근 보고에 따르면 증후군형 로빈 증후군은 전체 증례의 60%를 차지하며, 관련된 증후군은 총 34개로 그중 가장 흔한 것은 스티클러 증후군입니다.

진단 Diagnosis: 로빈 증후군은 아기가 태어난 직후 소아과 의사가 신생아 건강 검진을 통해 진단할 수 있습니다. 경미한 형태일 경우, 아기가 집에 돌아온 후 3~5일 후의 검진에서 증상이 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 아기의 체중 증가가 저조하거나 협착음이 들리면 의사가 신체검사를 통해 원인을 파악합니다. 진단을 위해 의사는 로빈 증후군의 세 가지 주요 증상인 소하악증, 설하구개열, 구개열을 확인하고, CT 검사를 통해 아기의 얼굴 구조를 평가할 수 있습니다. 또한, 아기의 혀가 기도로 떨어져 폐쇄성 수면 무호흡증(OSA)을 유발할 수 있으므로 수면 검사를 통해 이를 점검하기도 합니다. 태아 시절에는 초음파 검사를 통해 특징적인 소견을 발견할 수 있으며, 출생 후에는 철저한 임상 평가와 정밀 검사를 통해 확진합니다. 임상 유전 전문의와 상담하여 이 질환과 관련된 문제와 증상에 대한 도움을 받을 수 있습니다.

치료 Treatment: 1. 호흡 - 기도를 보호하는 것입니다. 아기를 엎드린 자세로 눕히면 혀를 앞으로 내밀어 호흡을 쉽게 할 수 있습니다. 경미한 증상을 가진 아기는 이 자세로 충분할 수 있지만, 더 심각한 경우에는 추가적인 조치가 필요할 수 있습니다. 상황이 더 심각하거나 증후군이 의심되는 경우, 성형외과, 구강악안면외과 또는 이비인후과 의사가 수술을 통해 아기의 호흡을 돕는 방법을 고려해야 합니다. 기도 보호를 위한 수술에는 다음이 포함됩니다: - 혀-입술 접착: 외과의사가 혀의 아랫부분을 아랫입술 안쪽에 꿰매어 혀를 앞으로 유지하고 기도에서 벗어나게 하는 방법입니다. - 하악 분산: 턱뼈를 정밀하게 절단하여 작은 턱을 시간이 지남에 따라 앞으로 가져오는 수술입니다. 이로 인해 혀가 앞으로 이동하고 호흡이 용이해집니다. - 기관절개술: 혀-입술 접착이나 하악 분산 수술이 적합하지 않은 아기에게는 기도에 직접 작은 구멍을 만들어 호흡을 돕는 방법입니다. 2. 영양 대부분의 신생아들은 출생 직후 수유하는데 어려움을 겪기 때문에 구개열이 있는 아이들에게는 특수젖병을 사용하거나 농축우유를 먹이는 등 적절한 방법을 사용하여 영양을 공급해야 합니다. 심한 경우 위관영양이 필요할 수 있습니다. 3. 구개열 입천장을 닫는 수술은 일반적으로 12개월에서 18개월 사이에 시행하게 되는데 아래턱이 없거나 작아서 혀가 뒤로 밀려들어가고 구개열을 가진 환자라면 신생아기에 수술하면 큰 문제가 생기지는 않습니다. 그리고 만일 구개열을 가진 어린이가 말하는데 장애가 있다면 언어치료를 시작해야 합니다. 4. 귀  구개열이 있는 어린이는 귀에 액체가 축적되어 중이염이 자주 재발하고, 이로 인해 청력에 나쁜 영향을 끼칠 수 있기 때문에 이비인후과 전문의로부터의 검진이 필요합니다. 5. 턱 아래턱의 크기로 인해 치아 교합 문제가 발생할 수 있으므로, 정형외과, 소아치과, 두개안면 외과 전문의의 협력이 필요합니다. 하지만, 턱의 모양을 조절하기 위해 실제로 수술을 시행하는 경우는 흔하지 않습니다. 왜냐하면 아래턱이 태어날 때는 작게 보이지만 아기가 18개월이 되면 정상적인 크기로 자라기 때문입니다. 6. 유전 상담 환자와 가족에게 도움이 될 수 있으며, 증상의 완화와 관련된 지지 요법도 고려해야 합니다. ◈ 예후 보통 완전한 성장과 크기에 도달합니다. 그러나 국제적으로 로빈 증후군을 앓은 어린이는 종종 평균보다 약간 작은 것으로 밝혀졌으며, 이는 상기도 폐쇄와 관련된 만성 저산소증 과 조기 수유 곤란으로 인한 영양 부족으로 인한 불완전한 성장에 대한 우려를 불러일으킵니다. 그러나 유아기에 초기 호흡 및 수유 곤란을 극복하면 일반적인 예후는 매우 좋습니다. 대부분의 로빈 증후군을 가진 아기는 건강하고 정상적인 성인 생활을 하게 됩니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. Bromley RL, Wilkins-Haug LE. Pierre Robin Sequence. In: UpToDate; 2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562213/. 2. Cheng, Y., & Lee, K. (2021). Pierre Robin Sequence: An Overview of the Clinical Spectrum and Management. Frontiers in Pediatrics, 9, Article 703896. https://doi.org/10.3389/fped.2021.703896. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8740786/ 3. Cleveland Clinic. Pierre Robin syndrome [Internet]. Cleveland: Cleveland Clinic; 2023 [cited 2024 Oct 10]. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21863-pierre-robin-syndrome. 4. Boston Children's Hospital. Robin sequence [Internet]. Boston: Boston Children's Hospital; 2023 [cited 2024 Oct 10]. Available from: https://www.childrenshospital.org/conditions/robin-sequence. 5. Johns Hopkins Medicine. Pierre Robin sequence [Internet]. Baltimore: Johns Hopkins Medicine; [cited 2023 Oct 10]. Available from: https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/pierre-robin-sequence 6. kidsHealth. "Pierre Robin Syndrome." Accessed October 10, 2024. https://kidshealth.org/en/parents/pierre-robin-syndrome.html. 7. https://en.wikipedia.org/wiki/Pierre_Robin_sequence 8. https://rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence/ 9. https://medlineplus.gov/genetics/condition/isolated-pierre-robin-sequence/ 10. https://www.orpha.net/en/disease/detail/718 11. https://omim.org/entry/261800 12. https://rarediseases.org/mondo-disease/isolated-pierre-robin-syndrome/ 13. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4347/x

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