질병관리청 희귀질환 헬프라인

메뉴열기

희귀질환정보

같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.

국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q79.3	복벽파열증 Gastroschisis	신규등록 재등록

Q79.3복벽파열증 (Gastroschisis)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	배벽결손 (Abdominal Wall Defect) 위벽결손 ( Aparoschisis)	영향부위	체내 : 간, 대장, 소장, 위 체외 : 없음
증상	장기들의 탈장(위, 소장, 대장 등), 장의 기능 저하, 장폐쇄	원인	확실한 원인은 밝혀지지 않았으나 태아가 자라는 동안의 배꼽탈장의 파열로 인해 발생한다는 가설
진단	산전 초음파검사	치료	spring-loaded silo, 수술
산정특례코드	V155	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.

관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 위벽파열은 1557년 Lycosthenes에 의해 처음으로 보고되었으며, 복벽에 결손이 생기는 선천성 질환입니다. 대개 복강이 작은 편이며, 주로 탈장된 복부 장기들은 오른쪽에 위치합니다. 장기들을 감싸고 있는 막이 없으며, 장(intestine)은 양수에 그대로 노출되어 있어서 부어 있고 짧아 보입니다. 위벽파열은 남녀 모두 동일하게 발생하며, 신생아 약 1만 명당 대략 1.75~2.5명의 유병률을 보입니다. 그리고 산모의 나이가 30세 이하의 경우와 임신한 경험이 적은 경우에 많이 나타나고 있습니다. <img alt="위벽파열" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_254_i01.jpg" />

증상 Symptoms: 위벽파열(배벽갈림증, Gastroschisis)의 증상은 출생 시부터 확인할 수 있고 또한 출생 전에도 초음파 검진으로 확인할 수 있습니다. 이 질환을 앓는 환자들은 앞쪽 복부 내벽에 2-5cm의 구멍이 있는데, 이곳을 통해 복강 내 장기들이 탈장됩니다. 대개 탯줄의 오른쪽에서 나타나며 복강은 정상인에 비해 작은 편이며 그것을 덮는 막이 없습니다. 주로 위, 소장, 대장이 탈장되는데, 이 외에도 쓸개, 자궁, 나팔관, 난소, 방광과 고환도 탈장될 수 있습니다. 출생 전, 장(intestine)은 양수에 그대로 노출되어 있어서 부어있고, 염증이 생기며, 두꺼워지고 짧아져서 섬유질 껍질이 덮고 있는 것으로 보입니다. 장의 이상회전(malrotation)이 나타나며, 복벽의 작은 구멍을 통해서 내장이 나와 있기 때문에 혈액 공급이 원활하게 이루어지지 않아서 혈액 공급이 중단되거나 장이 부패할 수 있습니다. 대부분 영아의 경우 장에서 영양분을 잘 흡수하지 못하거나 운동성도 저하되어 있는 등 장의 기능이 떨어져 있습니다. 다른 증상들로는 저체중으로 태어나거나, 재태연령에 비해 작은 태아, 감염, 탈수증, 위험할 정도의 저체온증(hypothermia) 등이 나타날 수 있습니다. 장폐쇄와 다른 위장계의 기형이 위벽파열 환자의 약 10%에게서 발견됩니다.

원인 Causes: 아직 확실한 원인은 밝혀지지 않았으며, 몇 가지 가설이 제시되어 있습니다. <img alt="위벽파열의 원인에 대한 가설" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_254_i02.jpg" /> 한 가지 가설은 태아가 자라는 동안의 배꼽탈장(Omphalocele)의 파열로 인해 발생한다는 것입니다. 배꼽 탈장(Omphalocele)은 위벽파열의 임상 증상과 비슷합니다. 배꼽 탈장의 경우 복강 내 장기들이 탯줄(umblical cord)을 통해 탈장되어 있으며, 그것을 둘러싸고 있는 막도 존재합니다. 그러나 위벽파열의 경우 주로 탯줄의 오른쪽의 복벽을 통해 장기들이 탈출되어 있으며, 탯줄에는 영향을 미치지 않습니다. 따라서 위벽파열의 경우에는 태어나기 전에 그 막이 재흡수 되었을 것으로 생각하고 있습니다. 다른 가설은 태아가 자궁 안에 있었을 때 어떤 종류의 사고 또는 탯줄의 우측부위의 혈류를 공급하는 제장간막동맥(배꼽창자간막동맥, Omphalomesenteric artery)의 기능 부전으로 생긴다는 것입니다. 한 가족 내 여러 명의 형제에게서 위벽파열이 나타난 경우가 보고된 바 있으며, 이것은 상염색체 열성으로 유전된 것으로 추정하고 있습니다. 일관된 염색체 또는 유전자의 이상은 밝혀지지 않았지만 논문들에 의하면 다양하게 영향을 받은 가족 구성원을 보고하고 있어 여러 가지 유전자와 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 증상을 유발한다는 설명이 일반적입니다. 감염, 젊은 여성의 임신, 흡연, 약물 오용 등과 같은 고위험 임신이 저체중아 출생을 유발할 수 있으며, 위벽파열의 발병률을 증가시킬 수 있습니다. 이는 재태연령에 비해 작은 태아에게서 빈번합니다. 자궁 내 성장지연이 위벽파열 출현을 촉진하는지, 복부 벽의 결함이 태아 성장을 악화시키는지에 대해서는 아직 명백하게 밝혀지지 않았습니다. 최근의 한 연구에서는 어머니의 면역계가 위벽파열의 발달에 중요한 역할을 할 수 있다고 제안하고 있습니다. 이 연구에서는 임신 전 또는 임신 초기에 성병과 요로감염을 가진 여성의 연구에서, 태아가 위벽파열을 가질 수 있을 가능성이 4배일 수 있음을 보여주었습니다.

진단 Diagnosis: 위벽파열은 태아기에 초음파로 진단할 수 있습니다. 초음파를 통하여 배꼽탈장을 확인할 수 있으며 분만 후 탈장된 장기를 확인함으로써 확진합니다.

치료 Treatment: 위벽파열 태아를 임신한 여성은 소아과 수술이 가능한 3차 의료기관에서 분만해야 합니다. 그리고 분만 전에 필히 전문가와 상담해야 합니다. 제왕절개를 하거나 정상 분만을 하거나 결과는 비슷합니다. 임신 37-40주 동안 유도 분만을 계획하면 내장의 수축과 혈액공급 부족현상을 미리 막을 수 있다. 결손된 복벽을 막기 위해서 수술이 필요할 수 있습니다. 결손된 복벽을 통해 탈출한 내장을 적절하게 교정시키는 수술이 이용되고 있으며, 이러한 기법 중의 하나로 “spring-load silo”는 마취나 봉합술 없이 침상에서 이루어지므로 합병증을 줄이고 재원기간을 단축시킬 수 있습니다. <img alt="위벽파열의 수술적 치료" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_254_i03.jpg" /> 예후로는 수술 기술의 발전과 신생아를 위한 집중적인 관리로 인해 생존율이 87% 이상으로 증가되었습니다. 이환율은 다른 기형의 존재와 상처 또는 장의 합병증과 밀접하게 관계되어 있으며, 환자들은 한번 이상의 빈번한 수술이 필요합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. http://www.rarediseases.org http://www.emedicine.com/ped.. http://www.nlm.nih.gov/medli.. http://en.wikipedia.org/wiki/Gastroschisis(2008) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230750(2007) wwww.eapsa.org/parents/resources

본 홈페이지에서 제공하는 내용은 참고사항일 뿐 게시물에 대한 법적 책임은 없음을 밝혀드립니다. 자세한 내용은 전문가와 상담하시기 바랍니다.

개인정보처리방침 저작권정책

맨위로 가기

전체메뉴 건너뛰기

주메뉴

모바일메뉴 건너뛰기

희귀질환정보

희귀질환정보

국가관리대상 희귀질환 목록

Q79.3복벽파열증 (Gastroschisis)

질환주요정보

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.