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희귀질환정보

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최종검토일2025-03-10
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q78.0	불완전골형성 Osteogenesis imperfecta	신규등록 재등록

Q78.0불완전골형성 (Osteogenesis imperfecta)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	골형성부전증 또는 불완전뼈발생증 (Osteogenesis Imperfecta) 파쇄골 (Brittle Bone Disease) 에크만-랍스테인 병 (Ekman-Lobstein Disease) 랍스테인병-불완전 골형성증 1형 (Lobstein Disease(TypeⅠ)) 불완전 골형성증 (Osteogenesis Imperfecta(OI)) 브롤릭 병-불완전 골형성증 2형 (Vrolik Disease (Type Ⅱ))	영향부위	체내 : 폐 체외 : 골격, 귀, 눈, 척추, 피부
증상	뼈의 골절, 상아질 형성부전증, 푸르스름하거나 회색빛을 띠는 공막(Blue Sclera), 척추후측만증, 작은키, 작은턱, 삼각형모양의 안면, 폐의 미성숙한 발달, 호흡부전증, 폐고혈압, 청력손상, 근육긴장저하, 얇은 피부	원인	「COL1A1」와 「COL1A2」라는 2개의 유전자의 변이로 발생함, 상염색체 우성 또는 열성 형질로 유전
진단	혈액검사, X-선검사, 산전검사(양수검사, 융모막검사)	치료	약물요법(파미드로네이트(Pamidronate) 등), 수술요법(척추유합술), 유전상담
산정특례코드	V183	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: <p>불완전 골형성증, 일명 골형성부전증은 선천적으로 골의 강도가 약해서 특별한 이유 없이 쉽게 골절되는 희귀 질환으로 후손에게 유전자를 물려주어 가족성으로 발생하는 경우가 많습니다.</p> <p><img alt="불완전 골형성증" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_179_i01.jpg" /></p> 이 질환에서 보이는 특이 증상들과 신체 소견들은 개개인의 경우에 따라 매우 다르게 나타납니다. 또한 한 가족 내에 여러 환자가 있다 하더라도 불완전 골형성증의 심각한 정도는 매우 다릅니다. 그러므로 불완전 골형성증의 증상은 매우 경미할 수도 있고, 아주 심각할 수도 있습니다. <p>Sillence는 불완전 골형성증을 네 가지 주요 유형으로 나누었습니다. (최근 7가지 분류 나오기도 합니다). 제 1형이 가장 흔하며 가장 경미한 유형이며 제 2형이 가장 심각합니다. 대부분의 경우, 불완전 골형성증의 다양한 유형은 <strong style="font-weight:normal">상염색체 우성</strong> 형질로 유전됩니다.</p> <h4>▶ 불완전 골형성증 종류</h4> <h5>① 불완전 골형성증 1형</h5> <p>우성 형질로 유전되며, 가장 흔한 형태입니다. 작은 키가 특징적으로 나타나며, 뼈의 형태 변형은 일어나지 않습니다. 가장 경미한 증상을 보이며, 랍스테인 병이라고도 합니다.</p> <h5>② 불완전 골형성증 2형</h5> <p>우성 또는 열성 형질로 유전됩니다. 가장 증상이 심한 형태로 출생 전에 사망하는 경우가 많으며 브롤릭 병이라고도 합니다.</p> <h5>③ 불완전 골형성증 3형</h5> <p>우성 또는 열성 형질로 유전됩니다. 증상이 심한 편이며, 아기가 성장하면서 뼈의 변형이 나타납니다. 생존하는 환자 중 가장 심한 증상을 보입니다. 키가 대단히 작아서 성인이 되어도 신장이 110cm 이하인 경우가 많으며, 빈번한 골절과 사지와 척추의 심한 변형을 보입니다. 대부분 독립 보행을 하지 못하고 휠체어에 의지하게 됩니다.</p> <h5>④ 불완전 골형성증 4형</h5> <p>우성형질로 유전되며, 1형 보다는 중하고 3형 보다는 증상이 덜 심각하지만, 골다공증이 생기고 뼈가 잘 부서지고 휩니다. 상당수의 환자들이 보행 도구에 의존하게 됩니다.</p> <p>불완전 골형성증은 남성과 여성에게 동일한 비율로 영향을 줍니다. 정확한 환자의 수는 알려져 있지 않습니다.</p> <p>대략 미국에는 20,000&sim;50,000명의 환자가 있는 것으로 추정되며 미국내 각 유형별 유병율은 다음과 같습니다.</p> <p>① 1형(Type1): 30,000명당 1명<br /> ② 2형(Type2): 60,000명당 1명<br /> ③ 3형(Type3): 70,000명당 1명<br /> ④ 4형(Type4): 매우 희귀.</p>

증상 Symptoms: <p>불완전 골형성증은 형태에 따라서 나타나는 증상이 다르지만 개인마다 나타나는 증상의 양상과 정도의 차이도 매우 다양합니다. 한 가족 내 같은 불완전 골형성증을 앓는 형제, 자매라고 할지라도 증상들과 신체 소견들이 매우 다르게 나타납니다.</p> <p>어떤 환자들은 뼈가 골절되는 증상을 전혀 경험하지 않거나 단 몇 번만 경험하는 반면, 어떤 환자들은 여러 개의 뼈가 골절되기도 합니다. 불완전 골형성증은 증상이 거의 없는 경미한 질환에서 심각하고 신중을 기해야 할 질환으로 분포되어 있습니다.</p> <p>뼈가 쉽게 골절되기는 하지만, 뼈가 다시 치유되는 속도는 정상인과 같습니다. 뼈의 골절이 시작되는 나이 역시 개개인의 경우마다 다르게 나타납니다.</p> <h4>1. 불완전 골형성증 1형</h4> <p>불완전 골형성증 중 가장 흔하게 발생하며, 증상이 가장 경미합니다. 뼈가 쉽게 부러지기는 하지만, 뼈의 형태 변형이 발생하는 예는 드물며, 주로 치아가 잘 부러집니다. 그리고 눈의 흰자위인 <strong style="font-weight:normal">공막</strong>이 푸르스름하거나 회색빛을 띄게 됩니다.</p> <p>대부분의 경우 유년시기에서 사춘기 동안의 복합적 골절이 특징적으로 나타납니다. 골절은 일반적으로 어린이들이 걷기 시작할 때 나타나며, 신생아시기에 골절은 흔하지 않습니다. 골절의 빈도는 일반적으로 사춘기가 지나면 감소합니다. 골절이 같은 부위에 반복되어 일어나면 팔과 다리뼈에 약간의 기형이 생길 수 있습니다.</p> <p>삼각형 모양의 안면생김새와 비정상적으로 큰 머리(대두증)를 가질 수도 있습니다. 대략 50%의 사례에서 출생 후 성장결핍을 경험하며, 이환된 개인은 이환되지 않은 가족 구성원보다 키가 작습니다.</p> <p>1형과 관계된 추가적 증상은 동요관절, 근육긴장저하, 멍이 잘 드는 얇은 피부 등이 있습니다. 골형성부전증 제 1형을 가진 성인 중 약 20%는 비정상적 척추측만증이 나타납니다. 소위 곱추라고 불리는 척추후측만증도 나타납니다.<br /> 경우에 따라, 청력장애를 초래하는 중이와 내이에 이상이 생길 수도 있습니다. 청력손상은 30대에 종종 일어나지만, 20대와 같이 일찍 또는 70대에 늦게 일어날 수도 있습니다. 40세 이후가 되면 약 반수 정도가 시력을 잃습니다.</p> <p>치아의 상아질 형성부전증이 함께 나타날 수 있습니다. 이는 치아의 상아질의 형성과 석회화에 결함이 나타난 상태입니다. 치아가 보석 오팔과 같은 갈색 또는 청색으로 불투명해지며, 잇몸 윗부분의 치아가 거의 파괴됩니다. 치아의 불완전 상아질 형성부전증이 있느냐에 따라 불완전 골형성증 1형도 A형과 B형으로 나누어집니다. A형은 상아질 형성부전증이 나타나지 않는 것, B형은 상아질 형성부전증이 나타나는 형입니다.</p> <p><img alt="주요 임상양상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_179_i02.jpg" /></p> <h4>2. 불완전 골형성증 2형</h4> <p>불완전 골형성증 중 증상이 가장 심합니다. 출산 전 자궁 안에서 태아의 뼈에 골절이 일어나므로, 유산이나 사산을 하게 되는 비율이 높은 편입니다. 태아는 저체중 출산, 비정상적으로 짧은 팔과 다리를 가집니다. 매우 뼈가 약해서 출생 시 골절이 생기기 쉽습니다.</p> <p>신생아의 경우 폐가 덜 발달하고, 상체 특히 흉곽이 비정상적으로 작아서 생명을 위협하는 호흡부전증이 생기기도 하며, 어떤 경우는 울혈성 심장기능 상실을 경험하기도 합니다.</p> <p>상아질 형성 부전증이 나타나고, 공막이 푸른색을 띕니다. 얼굴의 특징으로 코와 턱이 작으며, 비정상적으로 큰 숨구멍과 함께 비정상적으로 연약한 머리덮개뼈를 가집니다. 뼈 외의 다른 결합 조직도 약합니다. 얇고 취약한 피부와 근육긴장저하를 경험하기도 합니다. 또한 몸통의 길이가 짧습니다. 갈비뼈와 다리의 긴뼈가 종종 기형으로 나타납니다.</p> <h4>3. 불완전 골형성증 3형</h4> <p>뼈의 변형이 심하게 나타나고, 뼈가 매우 약해서 골절이 여러 군데 동시에 나타날 수 있어 출생과 동시에 신생아가 골절되어 있는 것을 발견하는 경우가 많습니다. 아기의 <strong style="font-weight:normal">공막</strong>은 푸른색, 보라색, 회색 등의 빛깔을 띄며, 대부분의 경우, 푸른색 기미는 생후 1년 동안 없어지게 됩니다.</p> <p>키가 작고, 척추 뼈의 변형(척추측만증/척추후만증), 뒤통수뼈와 척추윗부분인 뇌바닥 부위가 만나는 부위의 기형이 있습니다. 또한 호흡기계 합병증이 나타나는 경우가 많으며, 치아가 잘 부러집니다. 심각한 경우, 진행성 뼈의 변형으로 휠체어가 필요할 수도 있습니다.</p> <p>상아질 형성 부전증을 보이며, 청력손상이 있고, 사지가 짧고, 뼈의 형태 변형이 성장하면서 더 심해집니다. 얼굴의 형태는 앞 이마가 튀어나온 삼각형이며 턱이 비정상적으로 작습니다.</p> <h4>4. 불완전 골형성증 4형</h4> <p>3형 보다는 덜 심각한 형태이며, 다른 불완전 골형성증과 같이 골절이 잘 생깁니다. 키가 작고, 뼈의 변형이 생기지만 비교적 경미하게 나타납니다. 척추측만증이나 척추후만증 등 비정상적 척추굽음증이 나타납니다.</p> <p>치아의 상아질 형성 부전증이 있느냐에 따라 불완전 골형성증 4형도 A형과 B형으로 나눠집니다. A형은 상아질 형성 부전증이 나타나지 않는 것, B형은 상아질 형성 부전증이 나타나는 형입니다.</p> <p>공막의 색은 신생아기에 정상 또는 흐린 청색이며 이 색은 자라면서 없어집니다. 청력의 손상이 있을 수 있으며, 삼각형 모양의 안면생김새를 가집니다.</p> <h4>5. 구분되지 않은 불완전 골형성증</h4> <p>뼈의 기형을 가진 대부분의 환자들이 의학문헌에 보고되었습니다. 그러나 뼈의 기형과 함께 다른 이상 증상을 가지고 있는 환자들 또한 보고되었으며, 이로 인해 위에서 구분한 네 가지 분류에 포함시키지 못하는 경우가 생기게 되었습니다. 연구자들은 이러한 경우들을 네 가지 형태 외에 추가로 한 그룹을 만들거나 이 질환을 따로 분류해야 한다고 주장하기도 합니다.</p>

원인 Causes: <h4>▶ 불환전 골형성증의 유전</h4> <ul> <li>불완전 골형성증 1형 → 우성 형질로 유전</li> <li>불완전 골형성증 2형 → 우성 또는 열성 형질로 유전</li> <li>불완전 골형성증 3형 → 우성 또는 열성 형질로 유전</li> <li>불완전 골형성증 4형 → 우성 형질로 유전</li> </ul> <p>불완전 골형성증 2형은 가족력 없이, 유전자의 산발적인 변이에 의해 발생하는 경우가 빈번하며, 이렇게 발생한 불완전 골형성증은 우성 형질로 유전됩니다.</p> <p>대부분의 불완전 골형성증은 「COL1A1」와 「COL1A2」라는 2개의 유전자의 변이로 발생하며, 이러한 유전자들은 1형 콜라겐의 생산 정보를 가지고 있습니다. 콜라겐은 뼈와 피부, 힘줄 그리고 공막의 결합조직에 있는 주요한 단백질입니다.</p> <h4>▶ 1형 콜라겐이란?</h4> <p>뼈, 인대, 치아, 눈의 <strong style="font-weight:normal">공막</strong> 등의 결합조직을 구성하는 주요 성분입니다. 이 1형 콜라겐을 생산하는 유전자에 변이가 생기면 충분한 양의 1형 콜라겐을 공급할 수 없고, 공급을 한다고 해도 그 1형 콜라겐의 품질이 떨어져, 결합조직을 약화시킵니다. 특히 뼈가 약해지는 증상이 가장 눈에 띄게 나타납니다.</p> <p>COL1A1 유전자는 17번 염색체의 장완(長腕)에 위치(17q21.31-q22)하고 있으며, COL1A2 유전자는 7번 염색체의 장완(長腕)에 위치(7q22.1)하고 있습니다.</p> 최근, 과거에 설명된 적 없는 불치성 유형의 불완전 골형성증이 또 다른 유전자인 CRTAP의 유전적 기형에서 비롯된다는 보고도 있습니다. CRTAP 유전자는 연골과 관련된 단백질의 정보를 내포하고 있으며, 이 유전변이는 질환의 열성적 성향과 관계가 있습니다.

진단 Diagnosis: 불완전 골형성증의 진단은 임상 평가, 환자의 과거력, 질환으로 인해 나타나는 증상들과 신체소견, 그리고 다양한 정밀 검사들을 근거로 내려집니다. 공통적으로 나타나는 증상은 뼈의 이상이므로, 전신의 뼈에 대한 영상 촬영을 기본적인 검사로 해볼 수 있으며 피부조직을 외과적으로 채취하여 현미경으로 검사하는 피부 생검으로 1형 콜라겐의 이상 여부를 검사할 수 있습니다. 또한, 혈액 검사를 통하여 불완전 골형성증을 일으키는 유전적 돌연변이가 있는지 검사할 수 있습니다. 불완전 골형성증의 진단은 아기가 태어나기 전에도 가능합니다. 초음파 검사와 양수천자, 그리고 융모막 융모 표본채취를 통해서 유전자를 검사하여 진단을 내릴 수 있습니다. 또한 임신 15&sim;18주 사이에 태아 사지 뼈의 기형을 초음파검사로 확인할 수 있습니다. 그러나 각각의 하부 그룹마다 증상이 약간씩 다르고, 일부 증상들은 다른 질병에서도 나타나는 증상이므로 여러 가지 검사 결과와 증상을 종합하여 진단을 내려야 합니다.

치료 Treatment: <p>불완전 골형성증의 근본적인 치료법은 없습니다. 그러므로 개개인에게 나타나는 개별적인 증상들에 따라 치료를 합니다. 치료의 목표는 증상을 예방하고, 움직일 수 있는 능력을 유지시키며, 뼈와 근육을 튼튼하게 하는 데 있습니다.</p> <p>심한 불완전 골형성증에서 골감소증 또는 반복적으로 골절이 생길 때에는 뼈의 대사를 억제하여 칼슘이 빠져 나가지 않도록 하는 파미드로네이트 등의 약제를 이용할 수 있습니다.</p> <p>외과적인 치료법으로 수술을 통해 금속 막대를 긴뼈에 삽입하는 방법이 있습니다. 이렇게 함으로써 골절을 예방하고 체중을 실으며 스스로 걸을 수 있도록 도울 수 있으나 금속 막대로 인해 관절의 움직임이 다소 제한되는 것이 단점입니다.<br /> 이 질환에서 발생하는 척추측만증은 다른 원인의 척추측만증보다 치료가 어렵습니다. 보조기는 효과가 없으며, 골강도가 약하기 때문에 수술로 변형을 교정하는 데 어려움이 많습니다. 따라서 가능한 한 변형이 진행되기 전에 척추 유합술(癒合術)을 시행하는 것이 바람직합니다. 플라스틱 보정기 등을 보호 장구로 사용할 수 있으며, 아주 어린 아이들에게는 팽창성 의복이 뼈의 변형을 막는데 도움을 줄 수 있습니다.</p> <p>운동과 물리치료를 통해 근육 힘을 증진시킬 수 있고, 몸무게를 지탱하는 능력을 증대시키며, 쉽게 골절되는 특성을 감소시킬 수 있습니다. 수중치료가 도움이 되는데, 그 이유는 물에서는 움직일 때 골절될 확률을 줄일 수 있기 때문입니다. 불완전 골형성증 환자는 반드시 담당 주치의와 물리치료사에게 적절하고 안전한 운동을 처방받은 후 실시해야 합니다.</p> <p>상아질 형성 부전증 등에 의한 치아의 문제를 해결하기 위해 치과 치료가 필수적입니다. 또한 30세 이상의 성인 환자들은 반드시 청력 검사를 실시하여 청력 손실이 생기지 않았는지 자주 확인해야합니다.</p> <p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다.</p> <h4>▶ 척추 유합술(癒合術) 이란?</h4> <p>‘불안정한 척추’ 에 ‘안정성’ 을 주기 위하여 시행하는 것으로 위-아래 척추 뼈 사이에 뼈를 이식하여 두 개의 뼈를 하나로 합치는 수술입니다. 장차 발생할 수 있는 척추의 불안정성을 예방한다는 장점이 있지만 큰 수술에 따른 합병증 발생과 고가의 금속 내고정물의 사용 등 여러 가지 단점이 있습니다.</p> <h4>▶ 불완전 골형성증에서 일반적인 주의사항</h4> <p>아기를 만지거나 껴안아 주는 것을 너무 두려워 할 필요는 없습니다. 하지만 몇 가지 주의사항을 지켜야 합니다.</p> <ul> <li>겨드랑이 쪽을 붙잡은 상태로 안아 올려서는 안 됩니다.</li> <li>기저귀나 옷을 갈아입힐 때, 팔목이나 발목을 붙잡아 다리와 팔을 당기지 말아야 합니다.</li> <li>아기를 들어올릴 때에는 머리와 엉덩이를 받쳐서 올립니다.</li> </ul> <ol> <li>골절이 생겼다고 죄책감을 느낄 필요는 없습니다. 골절이 생겨도 관리만 잘 해주면 별 이상 없이 잘 성장할 수 있습니다.</li> <li>아이한테 잘 맞는 아기용 좌석을 차에 장착해야 합니다. 그리고 아이를 고정하는 끈이나 아기용 좌석의 딱딱한 부분이 골절의 원인이 되지 않도록 미리 부드러운 것으로 덧대어 주는 것이 좋습니다.</li> <li>의사의 지시를 잘 따라야 합니다. 특히 보호 장구나 물리 치료에 대한 의사의 지시는 더욱 더 잘 따라야 합니다.</li> <li>수영이나 걷는 운동이 좋습니다.</li> <li>흡연이나 음주는 피하고, 또한 스테로이드 제제를 복용하는 것도 금해야 합니다. 이들 모두는 뼈의 밀도에 영향을 미치기 때문입니다.</li> </ol>

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: <p>정형외과학 제6판, 대한정형외과학회, 2006년 p167-170<br /> http://www.rarediseases.org (Report last updated: 2007-01-03)<br /> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166200 (2008-01-02)<br /> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18524987?ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum (2008-01)</p>

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