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희귀질환정보

  • 최종검토일2024-08-28
  • 담당부서희귀질환관리과
  • 연락처043-719-8782
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
Q75.0 두개골유합 Craniosynostosis 신규등록 재등록
Q75.0 두개골의 불완전유합 Imperfect fusion of skull 신규등록 재등록
Q75.0 뾰족머리증 Oxycephaly 신규등록 재등록
Q75.0 뾰족머리증 Acrocephaly 신규등록 재등록
Q75.0 삼각머리증 Trigonocephaly 신규등록 재등록

Q75.0두개골유합 (Craniosynostosis)

질환주요정보

체외
  • 두개골
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 두개골조기유합증
(Craniosynostosis )
뾰족머리증
( Acrocephaly )
두개골의 불완전유합
( Imperfect fusion of skull )
뾰족머리증
( Oxycephaly )
삼각머리증
( Trigonocephaly )
머리뼈협착증
( Craniostenosis)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 두개골
증상
두개골 미성숙 봉합
원인
산발적 돌연변이, 상염색체 우성 또는 열성 유전. 1형은 7번 염색체의 단완(7p21.3-p21.2)에 위치한 유전자의 돌연변이. 2형은 5번 염색체에 위치되어 진 MSX2 유전자의 돌연변이
진단
신체검사,단순 방사선 촬영(X-ray), 전산화단층촬영술(CT) 등
치료
수술, 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy)
산정특례코드
V265
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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