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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
Q77.4 선천성 골경화증 Osteosclerosis congenita 신규등록 재등록

Q77.4선천성 골경화증 (Osteosclerosis congenita)

질환주요정보

체외
  • 골격
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 Malignant infantile osteopetrosis
Neuropathic infantile osteopetrosis
Infantile osteopetrosis with renal tubular acidosis
Infantile osteopetrosis with immunodeficiency
IO with leukocyte adhesion deficiency syndrome (LAD-III)
Intermediate osteopetrosis
Autosomal dominant osteopetrosis (Albers-Schonberg)
Pyknodysostosis (osteopetrosis acro-osteolytica)
Osteopoikilosis (Buschke–Ollendorff syndrome)
Osteopathia striata with cranial sclerosis
Mixed sclerosing bone dysplasia
Progressive diaphyseal dysplasia (Camurati–Engelmann disease)
SOST-related sclerosing bone dysplasias)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 골격
증상
골절, 빈혈, 혈소판감소, 출혈경향, 백혈구 수 감소
원인
유전성 질환
진단
X선촬영, MRI, genetic study
치료
특별한 치료법은 없으며, 현재 상염색체 열성 악성 영아 골경화증에 대한 유일한 확립된 치료법은 특정한 경우 조혈모세포이식임.
산정특례코드
V228
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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