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희귀질환정보

  • 최종검토일2024-08-28
  • 담당부서희귀질환관리과
  • 연락처043-719-8782
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
Q87.2 손발톱무릎뼈 증후군 Nail patella syndrome 신규등록 재등록

Q87.2손발톱무릎뼈 증후군 (Nail patella syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 척추
  • 눈
체내
  • 혈관(혈액)
  • 위
  • 신장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 퐁 병
(Fong Disease)
유전성 손톱 뼈 이형성증
(Hereditary Onychoosteodysplasia (HOOD))
손톱 뼈 이형성증
(Onychoosteodysplasia)
터너-카이저 증후군손톱
(Turner-Kieser Syndrome)
무릎뼈 증후군의 약어
(NPS)
영향부위 체내 : 신장, 위, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 눈, 척추
증상
손톱 결함, 무릎 뼈 이상, 팔굼치 이상, 엉덩이뼈 돌기, 손등주름 감소, 근위지간 관절 젖힘, 새끼손가락 측만지증, 박리뼈연골염, 활액 주름(Synovial plicae), 전방십자인대의 결여, 초기 퇴행성 관절염, 외반첨족(Equinovalgus), 내반첨족(Equinovarus), 외반구족(Dalcaneovalgus), 내반 구족(Dalcaneovarus), 과뒤굽힘(Hyperdorsiflexion), 평발, 허리앞굽음증, 척추측만증, 척추앞전위증(Spondylolisthesis), 척추분리증(Spondylolysis), 오목 가슴, 마른 체형, 신부전증, 단백뇨, 미세 구조적 이상, 개방각녹내장(Open-angle glaucoma), 고안압증(ocular hypertension), 녹내장, 홍채색소 변성, 변비, 과민성대장증후군, 고통과 온도에 둔감, 간헐적 무감각, 저림, 화끈감, 간질, 혈액순환 장애, 치아의 약함, 부서진 치아, 얇은 치아 사기질.

원인
염색체 9q34에 위치하는 LMX1B 유전자의 돌연변이
진단
특징적인 임상소견, 안과 검사, 혈압, 소변 검사, MRI, 초음파,분자유전학적 검사
치료
각 증상에 따른 대증 치료.
산정특례코드
V243
의료비지원
지원

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원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
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