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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
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KCD코드	질환명	환자등록기준
Q87.2	손발톱무릎뼈 증후군 Nail patella syndrome	신규등록 재등록

Q87.2손발톱무릎뼈 증후군 (Nail patella syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	퐁 병 (Fong Disease) 유전성 손톱 뼈 이형성증 (Hereditary Onychoosteodysplasia (HOOD)) 손톱 뼈 이형성증 (Onychoosteodysplasia) 터너-카이저 증후군손톱 (Turner-Kieser Syndrome) 무릎뼈 증후군의 약어 (NPS)	영향부위	체내 : 신장, 위, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 눈, 척추
증상	손톱 결함, 무릎 뼈 이상, 팔굼치 이상, 엉덩이뼈 돌기, 손등주름 감소, 근위지간 관절 젖힘, 새끼손가락 측만지증, 박리뼈연골염, 활액 주름(Synovial plicae), 전방십자인대의 결여, 초기 퇴행성 관절염, 외반첨족(Equinovalgus), 내반첨족(Equinovarus), 외반구족(Dalcaneovalgus), 내반 구족(Dalcaneovarus), 과뒤굽힘(Hyperdorsiflexion), 평발, 허리앞굽음증, 척추측만증, 척추앞전위증(Spondylolisthesis), 척추분리증(Spondylolysis), 오목 가슴, 마른 체형, 신부전증, 단백뇨, 미세 구조적 이상, 개방각녹내장(Open-angle glaucoma), 고안압증(ocular hypertension), 녹내장, 홍채색소 변성, 변비, 과민성대장증후군, 고통과 온도에 둔감, 간헐적 무감각, 저림, 화끈감, 간질, 혈액순환 장애, 치아의 약함, 부서진 치아, 얇은 치아 사기질.	원인	염색체 9q34에 위치하는 LMX1B 유전자의 돌연변이
진단	특징적인 임상소견, 안과 검사, 혈압, 소변 검사, MRI, 초음파,분자유전학적 검사	치료	각 증상에 따른 대증 치료.
산정특례코드	V243	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 손톱-무릎뼈 증후군은 출생 시(선천적)나 초기 아동기에 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 사람에 따라 증상의 심각도와 범위에는 큰 차이가 있지만, 손톱 무릎뼈 증후군의 전형적인 임상적 특징은 손톱과 발톱의 이형성, 슬개골의 무(無)형성 또는 저(低)형성, 구부리는 팔꿈치 피부의 뼈와 막의 발육부전, 엉덩뼈 돌기의 출현입니다. 또한 신장이나 눈과 같은 다른 신체부분에서도 특징적인 이상을 보일 수 있습니다. 임상적 특징의 빈도와 심각도는 가족 내부에서도 각각 차이를 보입니다. 손톱-무릎뼈 증후군은 염색체 9q34에 위치하는 LMX1B 유전자의 돌연변이에 의해 일어나는 상염색체 우성 질환으로, 남성과 여성에서 동등하게 나타며, 모든 인종에서 나타납니다. 발병률은 50,000명 중에 1명이지만, 증상이 경미하여 진단되지 않은 사람 때문에 더 높을 것으로 추정됩니다.

증상 Symptoms: <ul> <li>손톱 환자의 98%에서 손톱이 변합니다. 그 증상으로는 결여, 저형성 또는 이형성이 있고, 가로 또는 세로로 융기된 손톱이 관찰됩니다. 또는 움푹 들어가거나(pitted) 변색이 되는 경우가 있으며, 세로로 갈라져 두 개로 분리되거나 피부가 융기되는 소견 또는 얇거나 두꺼워지는 현상이 관찰됩니다.</li> <li>무릎 무릎 병변 증상은 환자의 74%에서 나타납니다. 무릎 뼈는 작고, 불규칙한 모양이거나 없을 수 있고, 비대칭적 일 수 있습니다. 재발성 부분탈구 또는 탈구가 흔히 나타날 수 있습니다.</li> <li>팔꿈치 팔꿈치 이상은 손톱 무릎뼈 증후군 환자의 대략 70%에서 나타납니다. 환자는 팔을 펴는 운동이나 팔을 뒤집는 운동에 제한이 있으며, 외반주(Cubitus valgus) 등 팔꿈치의 형태이상이 나타날 수 있습니다.</li> <li>엉덩뼈 돌기 엉덩뼈 돌기는 손톱 무릎뼈 증후군 환자의 약 70%에서 나타납니다. 엉덩뼈 돌기는 골반 엉덩뼈의 중심 부분으로부터 뒤와 옆으로 튀어나오는 뼈 돌기입니다.</li> <li>손가락 변화 손가락 끝마디 관절의 구부림 감소는 표면을 덮고 있는 피부의 주름 소실과 관련이 있습니다. 심각성의 정도는 손톱에서와 같이 손가락 간에 차이가 있어서, 집게손가락이 가장 많은 영향을 받습니다. 환자에 따라서는 새끼손가락의 측만증이 나타날 수도 있습니다.</li> <li>무릎 꽉 조이는 뒷다리 근육은 무릎관절의 구부림 구축의 원인이 될 수 있습니다. 박리뼈연골염, 활액 주름과 전방십자인대의 결여가 있을 수 있습니다. 초기 퇴행성관절염이 흔하고, 무릎에 나타날 수 있는 주요 증상으로는 통증, 불안정, 맞물림, 째깍 소리남(clicking), 무릎 뼈의 탈구 그리고 무릎 관절을 바로 펼 수 없는 증상 등이 있습니다.</li> <li>발목과 발 외반첨족, 내반첨족, 외반구족, 내반 구족 그리고 발의 과뒤굽힘이 발생할 수 있으며 평발 또한 흔히 관찰됩니다.</li> <li>척추와 흉부 허리앞굽음증의 과도한 증가, 척추측만증, 척추전방전위증, 척추분리증 또는 오목 가슴 등이 나타날 수 있습니다.</li> <li>전반적인 외관 마른 체형은 손톱 무릎뼈 증후군과 관련이 있을 수 있고, 환자는 적당한 식이 요법과 운동을 함에도 불구하고 체중(근육) 증가에 어려움을 가집니다. 특히, 팔 위쪽과 다리 위쪽의 근육량은 감소하는 경향이 있습니다. 매우 마른 경향은 대부분 청소년기와 청년에서 가장 분명하고, 중년 후에는 덜 보이게 됩니다. 허리앞굽음증의 과도한 증가는 엉덩이를 튀어나와 보이게 만들 수 있습니다.</li> <li>신장 신장 증상은 환자의 30~50%에서 일어납니다. 신부전은 약 5%에서 일어납니다. 처음 증상은 보통 혈뇨를 동반하거나 동반하지 않는 단백뇨로 나타나는데, 단백뇨는 출생부터 어떤 나이에든 나타날 수 있고 간헐적일 수 있습니다.</li> <li>안과학적 소견 개방각녹내장과 안압이 비정상적으로 증가하는 고(高)안압증 또한 자주 나타나며, 일반 인구에서 보다 어린 나이에 일어납니다. 홍채 중심 부분 주변에 네입클로버나 꽃과 같은 모양의 어두운 색소침착의 부분이 빈번히 나타나고, 선천적 녹내장도 보고된 바 있습니다.</li> <li>위장 병변 손톱 무릎뼈 증후군 환자의 3분의 1이 변비나 과민성대장증후군의 증상을 가집니다.</li> <li>신경학적 문제 많은 손톱 무릎뼈 증후군 환자는 손과 발의 통증과 온도에 대한 감각기능 저하를 나타냅니다. 일부 환자는 척추나 경부늑골로부터의 국소 정형외과적 문제나 신경학적 문제가 있고 이후 이차적으로 손과 발에서 간헐적 무감각, 저림, 화끈거림을 호소한다고 보고되었습니다. 간질은 손톱 무릎뼈 증후군 환자의 6%에서 보고되었습니다.</li> <li>혈관운동 일부 환자는 따뜻한 날씨에도 매우 차가운 손과 발 같은 말초순환의 증상을 가집니다.</li> <li>치아 치아의 약함, 부서진 치아, 얇은 치아 사기질 등의 증상이 나타납니다.</li> </ul> <img alt="손톱 무릎뼈 증후군" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_201_i01.jpg" />

원인 Causes: 손톱 무릎뼈 증후군은 염색체 9q34.1에 위치하는 LMX1B 유전자의 돌연변이에 의해 일어나고, 상염색체 우성유전 패턴을 보입니다. LMX1B유전자는 손과 발이 되는 배아 구조의 성장과 발달에 중요한 역할을 하는 단백질의 생산을 조절합니다. 또한 LMX1B 유전자의 돌연변이는 슬개골과 팔꿈치의 부전된 발달을 포함하는 골격이상, 손톱 이형성과 신장이상을 일으킬 수 있습니다. 손톱 무릎뼈 증후군으로 진단된 환자의 88%에서 가족력이 있고, 12%는 새로운 돌연변이입니다.

진단 Diagnosis: 손톱 무릎뼈 증후군은 초음파로 출산 전에 발견할 수 있습니다. 진단은 임상적 특징과 증상, 상세한 환자와 가족력으로 의심해 볼 수 있고, LMX1B에 대한 분자유전학검사를 통해 확진 할 수 있습니다. X-ray, CT와 MRI를 통해서 손톱 무릎뼈 증후군의 골격이상을 확인할 수 있습니다. 녹내장, 홍채이상, 작은 각막증과 백내장 등을 조기 발견하기 위해 안과학적 검사를 필요로 합니다. 소변검사를 통해 혈뇨증과 단백뇨증을 확인하여, 신장병을 조기 발견하여 치료하는데 도움을 줄 것입니다. <img alt="유전자 검사(분사 유전학적 검사)-염기서열 분석" src="/cdchelp/potal/Image/s05_201_g01.jpg" />

치료 Treatment: 손톱-무릎뼈 증후군은 환자마다 나타나는 특정 증상에 따라 치료하게 됩니다. 소아과의사, 외과의, 정형외과의, 신장병전문의, 안과의, 물리치료사, 영양사, 건강관리 전문가는 체계적이고 포괄적으로 환아를 치료할 계획을 세워야 할 것입니다. 의사와 유전상담사와의 상담은 환자와 가족에게 유용할 것입니다. 뼈 이상관련 치료는 인공장치로 슬개건을 수술적으로 교체하거나, 무릎이나 팔꿈치 영역 내에 저형성 뼈를 재구성 할 수 있습니다. 개방각녹내장 환자의 치료 방법은 눈에 유체 압력을 줄이는데 도움이 되는 안약의 사용, 경구 약물치료와 수술이 있습니다. 다른 눈의 이상에는 교정 안경, 콘택트렌즈, 시력 교정에 도움이 되는 수술을 할 수 있습니다. 신장애를 가진 환자는 신장병전문의에게 적절한 치료를 받아야 합니다. 비스테로이드소염제(NSAIDs)의 지속적 사용은 신장 기능에 유해한 영향을 미치기 때문에 피해야 합니다. 물리치료, 사회적 특수 지원과 다른 의학적, 사회적, 직업적 서비스의 조기 개입은 환아에게 도움이 될 것입니다. 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위해 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다. 이 밖에도, 정기검진과 매년 혈압과 소변, 첫 아침 소변의 소변 알부민과 크레아티닌 비율 및 녹내장 검사가 필요하며, 매 6개월마다 치아 검사가 필요합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: http://www.rarediseases.org http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=nail-ps http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=161200 http://emedicine.medscape.com/article/947391-overview

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