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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q05.9	상세불명의 이분척추 Spina bifida, unspecified	신규등록 재등록
Q05.5	수두증이 없는 이분경추 Cervical spina bifida without hydrocephalus	신규등록 재등록
Q05.7	수두증이 없는 이분요추 Lumbar spina bifida without hydrocephalus	신규등록 재등록
Q05.8	수두증이 없는 이분천골 Sacral spina bifida without hydrocephalus	신규등록 재등록
Q05.6	수두증이 없는 이분흉추 Thoracic spina bifida without hydrocephalus	신규등록 재등록
Q05.7	이분요천추 NOS Lumbosacral spina bifida NOS	신규등록 재등록
Q05.6	이분척추 NOS Dorsal spina bifida NOS	신규등록 재등록
Q05.6	이분흉요추 NOS Thoracolumbar spina bifida NOS	신규등록 재등록

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	신경관 결손 (Neural tube defect ) 낭성이분척추 ( Spina bifida cystica ) 수막류 ( Meningocele ) 척수수막류 ( Myelomeningocele ) 잠재이분척추 ( Spina bifida occulta) 수두증이 없는 이분경추 수두증이 없는 이분흉추 이분척추NOS 이분흉요추NOS 수두증이 없는 이분요추 이분요천추NOS 수두증이 없는 이분천골 상세불명의 이분척추	영향부위	체내 : 신경 체외 : 근육, 척추, 피부
증상	등 및 허리부위 피부함몰, 털뭉치, 지방종, 혈관종, 딤플 하지 근력저하 혹은 마비, 피부 감각이상, 배뇨 및 배변장애	원인	미상 일부에서 산모의 당뇨병
진단	단순방사선 검사(X-ray), 초음파(USG), 자기공명영상검사(MRI)	치료	수술
산정특례코드	V179	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

개요 General Discussion: 이분척추(Spinal bifida)는 배아발달시기에 신경관이 불완전하게 닫혀 생기는 신경관 결손의 한 형태입니다. 이 중 수두증이 동반되지 않는 경우는 1차 혹은 2차 신경관 결손으로 발생되고 병변 부위의 피부 결손은 거의 없습니다. 이러한 종류의 이분척추증은 매우 다양하여 등에 피부로 덮힌 지방과 낭종이 있고 척수조직이 척수강 밖으로 나와있는 경우 지방척수수막류라고 하고, 천추부위에 발생하는 말단부척수낭류가 있고 이외 다양한 형태의 지방종이 발생할 수 있으며 종사 비대증과 같이 척수강 외에는 기형이 명확하지 않은 경우 모두 포함됩니다. 하지 근력저하 혹은 마비, 배뇨 및 배변 장애, 발변형 등의 증상이 발생할 수 있습니다.  신경외과, 소아과, 비뇨기과, 정형외과, 재활의학과 등 여러 과의 다학제적 진료가 수술 후에도 지속적으로 필요합니다.  <img alt="수두증을 동반하지 않은 이분 척추" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s564_a.jpg" style="width:550px" />

증상 Symptoms: 수두증이 동반되지 않는 이분척추증 환자들은 요천추부의 커다란 지방종 혹은낭종이 있는 경우 외에는 산전 혹은 출생 직후 발견되는 일은 드뭅니다. 다양한 피부 병변 (딤플, 털뭉치, 혈관종, 지방종 등)으로 검진 중 이상소견 의심되어 초음파 사진을 찍고 발견되는 경우가 있고, 실제로 하직근력 약화, 배뇨 기능 장애 (요로감염), 발변형, 요추부 통증이 발생하여 검사 중 발견되는 경우가 있습니다.

원인 Causes: 정확한 원인은 알지 못하지만 유전적 요인, 환경적 요인, 그리고 기타 산전 요소들이 영향을 미칠 수 있을 것으로 예상하고 있으나 명확히 밝혀진 바는 없습니다. 수두증이 동반되지 않는 아기는 대부분 가족력이 없이 태어나게 되고 이후 임신에도 추가적인 위험은 없는 것으로 알려져 있습니다.

진단 Diagnosis: 수두증이 동반되지 않는 이분척추증은 커다란 지방종이나 낭류가 요추부에 있는 경우 근자에는 산전 초음파로 진단이 되는 경우가 있습니다. 이외에는 출생 직후에도 발견이 되지 않는 경우가 대부분입니다. 영유아검진에서 딤플이 의심되어 검사 시행 후 진단이 되거나, 하지 근력 저하, 요로감염 등의 배변 기능 장애가 발생하여 진단이 되기도 합니다. 아이가 영유아기에 있을 때는 초음파로 진단이 가능한 경우가 많으며, 이외에도 MRI 를 시행하여 확인을 하기도 합니다.  실제 기형이 있는 것으로 진단이 되면 비뇨기과 및 근전도 (재활의학과 혹은 신경과) 등 검사를 추가로 진행하게 됩니다.

치료 Treatment: 수두증이 동반되지 않는 이분 척추증에 대해서는 신경외과에서 신경의 결박 해소를 목표로 수술을 진행합니다.  수술 후에는 재결박의 가능성에 대해 유의하면서 신경외과, 비뇨기과와 재활의학과, 정형외과의 진료를 꾸준히 받아야 합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: <a href="http://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a> <a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7673/spina-bifida " target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7673/spina-bifida </a> <a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spina-bifida" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spina-bifida</a> <a href="https://emedicine.medscape.com/article/311113-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/311113-overview</a>

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