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희귀질환정보

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최종검토일2026-08-06
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q85.0	신경섬유종증(비악성) Neurofibromatosis (nonmalignant)	신규등록 재등록
Q85.0	신경섬유종증(비악성) 1형, 2형 Neurofibromatosis(nonmalignant) type 1, type 2	신규등록 재등록

Q85.0신경섬유종증(비악성) (Neurofibromatosis (nonmalignant))

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	신경섬유종증 1형 (Neurofibromatosis type 1) 폰레클링하우젠병 (Von Recklinghausen disease) 신경섬유종증 2형 (Neurofibromatosis type 2) 제2형 신경섬유종증 (Neurofibromatosis type 2) 양측성청신경섬유종증 (Bilateral Acoustic Neurofibromatosis) 속귀신경집종(청신경초종) 신경섬유종증 (Vestibular Schwannoma Neurofibromatosis) 신경초종증 (Schwannomatosis)	영향부위	체내 : 뇌, 비장, 생식기, 신경, 신장, 심장, 십이지장, 위, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추, 코, 피부
증상	신경섬유종증(비악성)에는 신경섬유종증 1형 (Neurofibromatosis type 1)과 신경섬유종증 2형 (Neurofibromatosis type 2) 그리고 최근 새롭게 제시된 신경초종증 (Schwannomatosis)를 포함한다. 질환별 대표적 증상은 다음과 같다 - 신경섬유종증 1형 (Neurofibromatosis type 1) : 카페오레 반점, 주근깨, 다발성 신경섬유종, 시신경교종, 골이형성증 - 신경섬유종증 2형 (Neurofibromatosis type 2) : 청신경초종 (vestibular schwannoma), 비청신경초종 (non-vestibular schwannoma), 수막종(meningioma), 뇌실막세포종 (ependymoma) - 신경초종증 (Schwannomatosis) : 다발성 비청신경초종 (non-vestibular schwannoma) * 청신경초종 (vestibular schwannoma)은 없음	원인	신경섬유종증 1형 (Neurofibromatosis type 1) : NF1 유전자 돌연변이 신경섬유종증 2형 (Neurofibromatosis type 2) : NF2 유전자 돌연변이 신경초종증 (Schwannomatosis) : LZTR1 혹은 SMARCB1 유전자 돌연변이
진단	- 임상 증상 - 영상의학적 검사 (MRI) 상 신경섬유종, 신경초종, 수막종, 뇌실막세포종, 시신경 교종 등의 발견 - 유전자 검사: NF1, NF2, LZTR1 혹은 SMARCB1 유전자 돌연변이 발견 *신경섬유종증 1형, 신경초종증은 대부분 생식세포 돌연변이가 원인이나, 신경섬유종증 2형은 주로 체세포 돌연변이가 원인이다.	치료	종양에 대한 수술적 치료, 감마나이프 치료, 인공와우 이식술, 대증치료 신경섬유종증1형은 3세 이상의 소아에서 MAPK 길항제로 치료를 시도해볼 수 있음
산정특례코드	V156	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 신경섬유종증(비악성)은 신경계에 종양이 발생하게 되어 골조직, 연부조직 및 신경계 및 피부에 다양한 임상증상이 발생합니다. 이 질환은 다음과 같이 신경섬유종증 1형 (Neurofibromatosis type 1)과 신경섬유종증 2형 (Neurofibromatosis type 2) 그리고 최근 새롭게 제시된 신경초종증 (Schwannomatosis)로 세부분류를 나눕니다. 이 분류는 각각의 진단기준에 따라 구분할 수 있습니다.

증상 Symptoms: 신경섬유종증 1형 (Neurofibromatosis type 1, NF1) 신경섬유종증 1형 (NF1)은 유전 질환 중 가장 흔한 질환 중 하나로 3000여명당 1명의 유병율을 보입니다. 주요 임상 증상으로는 다발성 카페오레 반점, 겨드랑이나 회음부의 주근깨 반점, 다발성 피부 신경섬유종, 피하 또는 심부 결절성 신경섬유종, 얼기형 (총상) 신경섬유종, 그리고 안과적 이상이 있습니다. NF1 환자들은 학습, 행동, 그리고 사회적 적응 문제를 보일 수 있습니다. 시신경 또는 비시신경교종도 발생할 수 있으나 이러한 종양의 대부분은 양성 경과를 보입니다. 일부 환자는 다발성의 크기가 큰 총상 또는 심부 결절성 신경섬유종을 보이는데, 이들은 악성 말초신경초종양으로 진행될 위험이 있습니다. 말초신경초종양은 예후가 매우 안좋은 종양으로 알려져 있으며 의심되는 경우 빠른 치료가 필요합니다. NF1 여성은 유방암 발병 위험이 높고 임신 합병증이 예상보다 더 자주 발생합니다. NF1 환자에서는 고혈압이 흔하며, NF1 혈관병증은 모야모야병, 뇌졸중이나 기타 심혈관 합병증을 유발할 수 있습니다. 척추 또는 경골 이형성이 있는 경우 일부 심각한 장애를 초래할 수 있으며, NF1과 관련된 위장관, 내분비 또는 폐 질환은 빈도는 낮지만 이에 대한 적절한 치료가 필요합니다. <img alt="(좌)피부 카페오레 반점, (우)피부 신경섬유종" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810405_1.jpg" /> <img alt="(좌)좌측 경골의 골이형성증, (중)시신경 교종, (우)총상 신경섬유종" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810405_2.jpg" /> 신경섬유종증 2형 (Neurofibromatosis type 2) 신경섬유종증 2형은 최근에는 NF2 연관 신경초종증으로 명명하도록 권유되고 있습니다. 질환명은 신경섬유종증 1형과 비슷하나, 신경섬유종보다는 신경초종증이 청신경을 포함한 뇌신경 혹은 말초신경에 발생하는 것이 가장 특징적인 소견입니다. 이외 뇌수막종, 뇌실막 세포종이 뇌 혹은 척수 신경계에 발생할 수 있습니다. 유병률은 신경섬유종증 1형보다 드물어서 약 5만명에 한명 정도로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 청신경초종의 경우 대개 20대에서 발견이 되는데, 대부분 30대까지 양측에 발생하는 경우가 많습니다. 청력 저하, 이명, 자세 불균형의 증상이 생기며, 크기가 커지는 경우 뇌간을 누르거나, 수두증을 유발할 수 있습니다. <img alt="제Ⅱ형 신경섬유종증 : 청신경초종" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s722_a.jpg" /> <img alt="(좌)악성말초신경초종, (우)청신경초종" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810405_4.jpg" /> <img alt="(좌)뇌수막종, (우)비청신경초종" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810405_3.jpg" /> 청신경 외의 다른 뇌신경에 신경초종이 발생하는 경우 안면 신경 마비, 감각 이상 등의 증상이 생길 수 있습니다. 척수 및 말초 신경에 신경초종이 발생하는 경우 무증상인 경우가 많으나, 일부에서는 말단감각이상증, 운동 기능 이상을 보일 수 있고, 척수 신경을 심하게 누르는 경우 사지의 마비 증세가 발생 할 수 있습니다. 뇌수막종은 주로 두개골내에 호발하며, 무증상인 경우가 많으나, 크기가 커지는 경우 수두증으로 인한 두통, 반복적 구토, 뇌신경이나 뇌간을 압박하는 경우도 발생할 수 있습니다. 안과적으로 망막 변화나 백내장의 위험이 있어 정기 추적 관찰을 요합니다. 신경섬유종증 2형에서 발생하는 종양은 악성화는 매우 드뭅니다. 신경초종증 (Schwannomatosis) 신경초종증은 청신경초종은 매우 드물며, 주로 말초 신경 혹은 척수 신경에 신경초종이 다발성으로 발생합니다. 이로 인한 조절이 힘든 통증이 대표적 증상입니다. 뇌수막종의 발생도 드뭅니다. 종양의 악성화는 드무나, 급격한 크기 증가를 보이거나 통증의 강도가 심해지면 의심해 보아야 합니다. ◈ 중증소견 신체장애, 지적장애, 뇌병변장애, 자폐성장애, 시각장애, 청력장애가 발생할 수 있습니다.

원인 Causes: 신경섬유종증 1형 세포의 성장과 분열, 분화에 중요한 역할을 하는 RAS-MAPK 신호전달체계의 조절 물질인 NF1의 유전자 (neurofibromin 1, HGNC:7765) 이상으로 발생합니다. NF1은 17번 염색체 장완(17q11.2)에 위치합니다. 상염색체 우성으로 유전됩니다. 상당수(70% 이상)의 환자는 가족력이 없습니다. 대부분의 유전자 이상은 생식세포 돌연변이입니다. 신경섬유종증 2형 22번 염색체의 장완(22q12.2)에 위치하는 NF2 유전자(NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor, HGNC:7773)의 이상으로 발생합니다. NF2는 특정 종양의 발생을 억압하는 merlin 또는 schwanomin이라고 불리는 단백질 생산을 조절하는 기능을 합니다. 상염색체 우성으로 유전됩니다. 대부분의 환자가 가족력이 없으며, 생식세포 돌연변이 보다는 체세포 돌연변이가 더 흔해서, 혈액 유전자 검사로는 음성으로 나오는 경우가 흔하며, 종양 조직에서 유전자 검사를 해서 유전자 돌연변이를 찾아야 합니다.  신경초종증 LZTR1 유전자와 SMARCB1 유전자 모두 22번 염색체의 장완(22q12.2)에 위치합니다. LZTR1유전자 (leucine zipper like post translational regulator 1, HGNC:6742)는 RAS-MAPK 신호전달체계를 조절하며, SMARCB1 유전자(SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1, HGNC:11103)는 염색체 구조를 조정해서 여러 유전자의 발현을 조절하는 기능을 합니다. 신경초종증에서는 이 두 유전자 중 하나에서 생식세포 돌연변이가 발견되나, 일부 환자에서는 체세포 돌연변이로 발생해서 종양 조직에서 유전자 검사가 필요할 수 있습니다. 대부분의 환자에서 가족력은 없습니다.

진단 Diagnosis: 신경섬유종증 1형의 진단 기준 아래 7가지의 기준 중 2가지 이상을 만족할 경우 진단합니다. 미국 국립보건원(NIH) 진단 기준 (7가지 중 2가지 이상 만족 시) ﾠ - 6개 이상의 카페오래 피부반점 (Café-au-lait spots):   · 사춘기 전: 직경 5mm 이상   · 사춘기 후: 직경 15mm 이상 - 2개 이상의 겨드랑이 또는 사타구니 주근깨 (Freckling). - 2개 이상의 홍채 리시결절 (Lisch nodules). - 2개 이상의 신경섬유종 또는 1개의 총상 신경섬유종 (Plexiform neurofibroma). - 특징적인 뼈 병변: 접형골 이형성 등. - 가족력: 직계 가족 중 신경섬유종증 1형 환자가 있는 경우. - 신경섬유종증 1형 유전자 돌연변이: 유전자 검사로 확인 가능.   신경섬유종증 2형의 진단 기준 다음 중 하나의 증상이 있는 경우 NF2 진단을 내릴 수 있습니다. - 양측 전정 신경초종 - 두 개 이상의 해부학적으로 다른 NF2 관련 종양(신경초종, 수막종 및/또는 뇌실막세포종)에서 동일한 NF2 병원성 변이가 발견되는 경우 - 참고: 비침습 조직(예: 혈액)의 변이 대립유전자 분율(VAF)이 50% 미만인 경우, 모자이크 NF2로 진단합니다. - 주요 기준 2개 - 주요 기준 1개와 부수 기준 2개 * 주요 기준   · 편측 전정 신경초종   · 형제자매 이외의 NF2 환자 1촌   · 두 개 이상의 수막종   · 비침습 조직(예: 혈액)의 NF2 병원성 변이  ※ 참고: VAF가 50% 미만인 경우, 모자이크 NF2로 진단합니다. * 부수 기준   · 뇌실막세포종, 신경초종 (비전정성)  ※ 참고: 뇌실막세포종 두 개 또는 신경초종 수반종 두 개는 부수 기준 두 개로 간주됩니다.  - 수막종 한 개  ※ 참고: 수막종 두 개는 주요 기준으로 간주됩니다.  - 40세 미만 환자의 소아 백내장, 피질 백내장, 망막 과오종, 망막상막  ※ 참고: 양측에 발생하는 각 안구 증상은 하나의 부수 기준으로 간주됩니다. 신경초종증의 진단 기준 - 임상증상   · 신경초종을 시사하는 두 개 이상의 피부외의 종양   · 양측 청신경초종이 없는 경우   · 상염색체 우성 유전에 따른 신경초종증 가족력(예: 여러 세대에 걸쳐 남녀 모두 발병한 경우).  - 유전검사 LZTR1 혹은 SMARCB1 유전자의 돌연변이 다음 중 하나를 만족하는 임상양상이 있으면서 NF2 유전자의 변이가 분자유적한적 검사로 확인된 경우 진단할 수 있습니다.

치료 Treatment: 질환에 따라 매우 다양한 증상이 나타나며, 연령에 따라 주의해야 하는 증상이 차이가 있어, 질환에 대한 전문의에게 정기적 진료를 받는 게 중요합니다. 아울러 의학유전학과, 신경외과, 신경과, 성형외과, 피부과, 정신건강의학과, 소아 및 성인 종양내과, 정형외과, 이비인후과, 안과 등 환자의 증상에 따라 다학제적 관리가 중요한 질환입니다. 신경섬유종증 1형 - 소아청소년기 학습 지연, 집중력 저하, 골격계 이상, 측만증, 시신경교종, 모야모야병의 위험성, 총상신경섬유종의 존재, 심장 기형 유무 등을 확인해야 하며, 정기적 혈액 검사 및 종양 의심소견이 있는 경우 크기의 증가, 악성화 유무를 확인하기 위하여 전신 MRI 등의 정기적 추적 관찰을 요합니다. 성장 지연이 흔하나, 성장 호르몬은 신경섬유종 및 종양 크기 증가의 위험이 있어 투여에 신중해야 하며, 일반적으로 권하지 않습니다. 수술이 어렵고 증상이 동반된 총상신경섬유종이 있는 경우 MAPK inhibitor를  다학제적 판단을 통해 투약해볼 수 있습니다. - 성인기 피부 신경섬유종의 증가, 내부 신경섬유종의 크기 증가 및 악성화에 주의해야 합니다. 골다공증, 청력 저하에 대해 유의하여야 하며, 여성의 경우 정기적 유방암 검사를 30대 초반부터 권합니다. 위, 소장, 대장에 신경섬유종이 발생할 수 있어 정기적 내시경 검사가 필요하며, 위장관기질종양 (Gastrointestinal stromal tumor)가 의심되는 경우 조직 검사를 요할 수 있습니다. 성인에서는 수술이 어렵고 증상이 동반된 총상신경섬유종이 있는 경우 MAPK inhibitor를 치료제로 시도해볼 수 있습니다.  - 유전상담 자녀가 환자이고 양부모가 다 정상일 경우 다음 임신 시 자녀가 환자일 가능성은 매우 희박합니다. 생식세포 모자이시즘의 경우 낮은 확률로 재발될 가능성도 있습니다. 본인이 환자일 경우 성별에 관계없이 자녀가 환자일 경우는 50%입니다. 신경섬유종증 2형 청신경초종의 경우 증상이 악화되거나 종양의 크기가 증가하여 주변조직을 압박하는 경우 수술적 치료 혹은 감마나이프와 같은 방사선학적 수술을 고려할 수 있습니다. 이런 경우 수술 후 신경학적 영구적 손상 등에 대한 후유증과 수술을 통한 잇점을 잘 고려하여 선택해야 합니다. 청력 보존을 위한 보청기는 질환의 초기에 도움이 되며, 청력 손상이 진행된 경우 인공와우이식 등은 수술 후 청력 보전 가능성을 확인하여 담당의와 신중히 결정해야 합니다. 최근 VEGF 길항제나 Tyrosine kinase inhibitor들이 일부 환자에서 효과가 있다는 보고가 있으나, 아직 추가적인 연구가 필요한 상황입니다.  이외 안과적 검진, 통증 조절, 재활치료 등의 보존적 치료가 필요합니다. 심리적 고통 및 불안감으로 인해 정신과적 관리가 중요합니다. - 유전상담 자녀가 환자이고 양부모가 다 정상일 경우 다음 임신 시 자녀가 환자일 가능성은 매우 희박합니다. 생식세포 모자이시즘의 경우 낮은 확률로 재발될 가능성도 있습니다. 본인이 환자일 경우 생식세포 돌연변이를 갖은 경우 성별에 관계없이 자녀가 환자일 경우는 50%입니다. 체세포 돌연변이인 경우 50% 미만의 확률입니다. 신경초종증 신경초종증은 지속적인 통증의 관리가 중요하며, 수술이 가능한 경우 수술적 치료를 고려합니다. 통증의 악화, 종양의 크기 증가가 있는 경우 악성화의 가능성을 고려해야 하며, 이에 대한 다학제적 관리를 통한 치료가 필요합니다. 심리적 고통 및 불안감으로 인해 정신과적 관리가 중요합니다. - 유전상담 자녀가 환자이고 양부모가 다 정상일 경우 다음 임신 시 자녀가 환자일 가능성은 매우 희박합니다. 생식세포 모자이시즘의 경우 낮은 확률로 재발될 가능성도 있습니다. 본인이 환자일 경우 생식세포 돌연변이를 갖은 경우 성별에 관계없이 자녀가 환자일 경우는 50%입니다. 체세포 돌연변이인 경우 50% 미만의 확률입니다. ◈ 예후 환자마다 질환의 정도에 따라서 질병의 예후가 다릅니다. 특히 급격히 진행하는 종양이 있는 경우 악성화로의 변화를 유의해야 합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. Friedman JM. Neurofibromatosis 1. 1998 Oct 2 [Updated 2025 Apr 3]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/ 2. Evans DG. NF2-Related Schwannomatosis. 1998 Oct 14 [Updated 2023 Apr 20]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1201/ 3. Dhamija R, Plotkin S, Gomes A, et al. LZTR1- and SMARCB1-Related Schwannomatosis. 2018 Mar 8 [Updated 2024 Apr 25]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487394/ 4. https://omim.org/entry/162200 5. https://omim.org/entry/607174 6. https://omim.org/entry/162091 7. https://omim.org/entry/162091 8. Kim H, Yoon HM, Kim EK, Ra YS, Kim HW, Yum MS, Kim MJ, Baek JS, Sung YS, Lee SM, Lim HS, Lee BJ, Lim HT, Kim D, Yoon J, Bae H, Hwang S, Choi YH, Kim KA, Choi IH, Lee SW, Park SJ, Lee BH. Safety and efficacy of selumetinib in pediatric and adult patients with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibroma. Neuro Oncol. 2024 Dec 5;26(12):2352-2363. doi: 10.1093/neuonc/noae121. PMID: 38975694;PMCID: PMC11630552. 9. Kang E, Kim YM, Choi Y, Lee Y, Kim J, Choi IH, Yoo HW, Yoon HM, Lee BH. Whole-body MRI evaluation in neurofibromatosis type 1 patients younger than 3 years old and the genetic contribution to disease progression. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jan 29;17(1):24. doi: 10.1186/s13023-022-02174-3. PMID: 35093157; PMCID: PMC8800361. 10. Hwang J, Yoon HM, Lee BH, Kim PH, Kim KW. Efficacy and Safety of Selumetinib in Pediatric Patients With Neurofibromatosis Type 1: A Systematic Review and Meta-analysis. Neurology. 2022 Mar 1;98(9):e938-e946. doi:10.1212/WNL.0000000000013296. Epub 2022 Jan 11. PMID: 35017312. 11. Kang E, Yoon HM, Lee BH. Neurofibromatosis type I: points to be considered by general pediatricians. Clin Exp Pediatr. 2021 Apr;64(4):149-156. doi: 10.3345/cep.2020.00871. Epub 2020 Jul 15. PMID: 32683805; PMCID: PMC8024119. 12. Kang E, Kim YM, Seo GH, Oh A, Yoon HM, Ra YS, Kim EK, Kim H, Heo SH, Kim GH, Osborn MJ, Tolar J, Yoo HW, Lee BH. Phenotype categorization of neurofibromatosis type I and correlation to NF1 mutation types. J Hum Genet. 2020 Jan;65(2):79-89. doi: 10.1038/s10038-019-0695-0. Epub 2019 Nov 28. PMID:31776437. 13. Gross AM, O'Sullivan Coyne G, Dombi E, Tibery C, Herrick WG, Martin S, Angus SP, Shern JF, Rhodes SD, Foster JC, Rubinstein LV, Baldwin A, Davis C, Dixon SAH, Fagan M, Ong MJ, Wolters PL, Tamula MA, Reid O, Sankaran H, Fang F, Govindharajulu JP, Browne AT, Kaplan RN, Heisey K, On TJ, Xuei X, Zhang X, Johnson BC, Parchment RE, Clapp DW, Srivastava AK, Doroshow JH, Chen AP, Widemann BC. Selumetinib in adults with NF1 and inoperable plexiform neurofibroma: a phase 2 trial. Nat Med. 2025 Jan;31(1):105-115. doi: 10.1038/s41591-024-03361-4. Epub 2025 Jan 6. PMID: 39762421; PMCID: PMC12423960. 14. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, Pancza P, Avery RA, Berman Y, Blakeley J, Babovic-Vuksanovic D, Cunha KS, Ferner R, Fisher MJ, Friedman JM, Gutmann DH, Kehrer-Sawatzki H, Korf BR, Mautner VF, Peltonen S, Rauen KA, Riccardi V, Schorry E, Stemmer-Rachamimov A, Stevenson DA, Tadini G, Ullrich NJ, Viskochil D, Wimmer K, Yohay K, Huson SM, Evans DG, Plotkin SR, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23:1506-13. 15. Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, Pancza P, Avery RA, Blakeley JO, Babovic-Vuksanovic D, Ferner R, Fisher MJ, Friedman JM, Giovannini M, Gutmann DH, Hanemann CO, Kalamarides M, Kehrer-Sawatzki H, Korf BR, Mautner VF, MacCollin M, Papi L, Rauen KA, Riccardi V, Schorry E, Smith MJ, Stemmer-Rachamimov A, Stevenson DA, Ullrich NJ, Viskochil D, Wimmer K, Yohay K; International Consensus Group on Neurofibromatosis Diagnostic Criteria (I-NF-DC); Huson SM, Wolkenstein P, Evans DG. Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: an international consensus recommendation. Genet Med. 2022;24:1967-77. 16. Plotkin SR, Stemmer-Rachamimov AO, Barker FG 2nd, Halpin C, Padera TP, Tyrrell A, Sorensen AG, Jain RK, di Tomaso E. Hearing improvement after bevacizumab in patients with neurofibromatosis type 2. N Engl J Med. 2009;361:358-67. 17. Plotkin SR, Yohay KH, Nghiemphu PL, Dinh CT, Babovic-Vuksanovic D, Merker VL, Bakker A, Fell G, Trippa L, Blakeley JO; INTUITT-NF2 Consortium. Brigatinib in NF2-Related Schwannomatosis with Progressive Tumors. N Engl J Med. 2024 Jun 27;390(24):2284-2294. doi: 10.1056/NEJMoa2400985. Epub 2024 Jun 21. PMID: 38904277.

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