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희귀질환정보

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최종검토일2025-03-10
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

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KCD코드	질환명	환자등록기준
Q87.1	아르스코그 증후군 Aarskog syndrome	신규등록 재등록

Q87.1아르스코그 증후군 (Aarskog syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	아르스코그-스콧 증후군 (Aarskog-Scott Syndrome) FGDY: X염색체에 있는 유전자 이름 (FGDY) 얼굴 손가락 생식기관 증후군 (Faciodigitogenital Syndrome) 얼굴 생식기관 형성이상 (Faciogenital Dysplasia) 스콧 아르스코그 증후군 (Scott Aarskog syndrome)	영향부위	체내 : 생식기 체외 : 골격, 두개골, 척추
증상	얼굴, 골격, 생식기계의 이상, 넓은 이마와 둥근 얼굴, 두눈먼거리증, 안검하수증, 눈까풀 틈새, 넓은 콧등, 사시, 원시, 눈근육마비, 위턱뼈형성저하증, 치아 이상, 인중이 길다. 작은 키, 두갈래음낭(이열음낭), 오목가슴, 서혜부탈장, 귀의 기형, 합지증, 단지증, 측만지증, 발가락굽증, 숨은척추갈림증, 잠복고환증, 요도밑열림증, 정신 지체, 과다행동증, 성장장애, 만성 호흡계 감염, 구개열, 구순열,	원인	X-연관 열성 형질로 유전, Xp11.21에 위치하는 FGD1 유전자의 돌연변이, 유전자가 규명되지 않은 아르스코그 증후군도 있음
진단	신체소견상의 특징, X-선 검사, 세포유전학적 검사, 분자유전학적 검사	치료	의학적 전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요함, 수술요법, 유전상담
산정특례코드	V158	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으로 나타나지만 어린이가 3세가 될 때까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않는다. 또한 다양한 얼굴 기형, 근골격계 그리고 생식기에 기형이 생기고 경미한 정신 지체가 나타난다. 아르스코그 증후군은 일차적으로 남성에게 영향을 미친다. 그러나 질병 유전자 하나를 가지고 있는 보인자 여성의 경우에도 이 질환의 증상이 나타날 수 있다. 아르스코그 증후군은 백만 명 중 한 명의 비율로 나타나는 희귀질환이다. 그러나 경미한 증상을 보이는 환자들의 경우는 이 질환으로 진단되지 않고 넘어갈 수 있기 때문에 이 질환의 발병률을 정확하게 예측하기가 어렵다.

증상 Symptoms: 아르스코그 증후군은 일차적으로 남성에게 영향을 미치며, 얼굴, 골격 그리고 생식기계의 이상이 한 번에 나타나는 것을 특징으로 한다. 어떤 경우 여성 보인자들에서도 이 질환의 경미한 증상이 나타날 수 있다. 질병의 증상들은 개개인의 경우에 따라 다르게 나타나며 이 질환을 가진 환자들이라도 위에 언급된 모든 증상들을 보이지는 않는다. <div class="treatmentAll"> 얼굴 ㆍ넓은 이마와 둥근 얼굴 모양을 갖는다.  ㆍ추가적인 특징들로는 눈의 거리가 멀고(두눈먼거리증(Ocular hypertelorism)), 눈 까풀이 아래로 쳐지고(안검하수증(Ptosis)), 눈까풀 주름이 아래로 경사짐(눈꺼풀 틈새(Palpebral fissures))이 나타난다. ㆍ코의 길이가 짧고, 코 끝이 위로 올라가 들창코의 모습을 가지며, 콧등이 넓다. ㆍ위턱뼈가 덜 발달되어 있다(위턱뼈형성저하증(Maxilliary hypoplasia)). ㆍ인중(Philtrum)이 길다. ㆍ귀는 그 위치가 정상보다 낮게 자리 잡고 있으며, 귓볼이 두껍다. ㆍ태어날 때부터 치아가 소실되어 있으며, 치아가 늦게 나고, 치아의 바깥을 둘러쌓고 있는 단단한 조직인 사기질(Enamel)이 덜 발달되어 있다. ㆍ눈: 사시(Strabismus), 원시(Hyperopia), 눈근육마비(Ophthalmoplegia)  골격계 ㆍ균형잡히지 않은 작은 키 ㆍ합지증(Syndactyly) ㆍ넓고 짧은 손과 발, 짧고 뭉뚝한 손가락(단지증:Brachydactyly) ㆍ다섯 번째 손가락이 영구적으로 굽어져 있다(측만지증:Clinodactyly). ㆍ비정상적으로 손가락 관절이 늘어나 있다. ㆍ엄지손가락 외전이 제한됨(Limited thumb abduction) ㆍ발가락이 둥글고, 발이 넓고 평평하다. ㆍ발가락굽음증(Camptodactyly) ㆍ흉골이 움푹 들어간 오목가슴(Pectus excavatum) 형태를 보인다. ㆍ복부 내에 자리를 차지하고 있는 장기 또는 그 일부가 서혜부 쪽으로 삐져나온 서혜부 탈장 ㆍ배꼽이 돌출되어 있다. ㆍ아르스코그 증후군 환자들의 약 50%는 척추의 기형을 보인다.     (예) 척주의 뼈가 불완전하게 닫혀 있는 숨은척추갈림증(Spina bifida occulta)이 있거나, 척주의 위쪽 뼈(경추)가 융합되어 있으며, 두 번째 경추의 돌출부위가 잘 발달되지 않은 경우도 있다.  생식기계 ㆍ정상적으로 음낭으로 내려와야 하는 고환이 내려오지 않고 계속 복강 속에 머무는 증상인 잠복고환증(Cryptorchidism)을 보인다. ㆍ요도가 음낭 밑에 있는 요도밑열림증(Hypospadias)이 나타나거나, 음낭이 나누어져 있는 두갈래음낭(이열 음낭: Bifid scrotum)을 보인다.  기타 ㆍ고정적으로 나타나는 증상은 아니지만 어떤 경우의 환자들에게는 경미한 정신 지체가 나타난다. ㆍ일부 케이스에서, 환아들은 과다행동증, 성장장애, 만성 호흡기계 감염이 생기기도 한다. ㆍ자주 보이는 증상은 아니지만 때때로 다음과 같은 증상이 나타나기도 한다.     (예)  선천적 심장 결함         추가 양쪽 옆으로 휘어지는 척추옆굽음증이 나타난다.          정상적으로 12쌍의 갈비뼈가 있어야 하나 그것보다 더 많다.          입천장이 완전히 닫히지 않은 구개열(입천장 갈림증: Cleft palate)          입술에 세로로 홈이 있는 구순열(입술 갈림증: Cleft lip)          손가락의 주변 구조들이 연결되어 물갈퀴모양을 띤다.          목이 짧다.    </div>

원인 Causes: 임상 유전 연구에 인해 아르스코그 증후군은 X-연관 열성 형질로 유전되며, 이 질환을 일으키는 유전자의 위치는 Xp11.21라고 밝혀졌다. 이 질환의 유전자는 FGD1이다. 이 유전자는 세포골격 조직(Cytoskeletal organization), 골격 형성(Cytoskeletal organization), 그리고 형태 형성(morphogenesis)에 영향을 끼치는 GTP-binding 단백질을 위해 구아닌 뉴클레오티드 전환 요소 (Guanine nucleotide exchange factor (GEF))를 암호화한다. 이 질환의 두 번째 형태가 밝혀졌으며, 이러한 형태는 “Sex-influenced autosomal dominant(성별선택성 우성유전형질: 기본적으로 우성이지만 남성 환자가 여성 환자보다 더 많음)” 형질로 유전된다.

진단 Diagnosis: 아르스코그 증후군의 진단은 자세한 임상 평가, 자세한 환자의 과거력, 그리고 신체소견상의 특징을 근거로 이루어진다. X-선 검사를 통해 아르스코그 증후군의 특징적인 증상을 살펴볼 수 있으며, 비슷한 다른 질환들과 구분할 수 있다. 세포유전학적 검사 및 분자 유전학적 검사로 FGD1 유전자의 작은 전위에서부터 큰 결손까지의 돌연변이를 확인할 수 있다.

치료 Treatment: 아르스코그 증후군의 치료는 환자들 개개인에게 나타나는 증상에 따라 이루어진다. 치료는 의학적 전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요하다. 소아과 전문의, 외과의사, 심장 전문의, 치과 전문의, 언어 병리학자, 청력 전문가, 안과 전문가, 이밖에 건강 관련 전문가들이 함께 환자를 위한 체계적인 치료 계획을 세울 수 있다. 아르스코그 증후군과 관련된 선천적 또는 구조적인 기형을 치료하기 위해 수술이 필요할 수 있다. 이 질환을 가진 환자들은 반드시 눈 검사와 치아 검사를 받아야 한다. 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있다.『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정이다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위해 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕는다. * 용어 설명 두눈먼거리증(Hypertelorism, Ocular hypertelorism) 양안격리증 이라고도 하며, 두 눈 사이가 비정상적으로 넓은 상태를 말한다. 안검하수증(Ptosis) 눈꺼풀처짐증이라고 하며, 윗 눈꺼풀의 경계가 정상보다 낮은 위치로 내려오는 경우를 말한다. 한 쪽이나 양 쪽 모두에 올 수 있으며 선천적으로 안검하수증을 갖고 태어나는 경우도 있고, 몇 십년 동안 서서히 진행되기도 한다. 보통은 외형만이 문제가 되나 근육, 신경, 뇌, 안구를 침범하는 보다 더 심각한 경우가 있을 수도 있으며, 안검하수증이 수 일 이나 수 시간에 걸쳐 나타나면 심각한 내과 질환일 가능성이 더 높다. 사시(Strabismus) 어떤 이유로든 망막대응점이 달라지게 되어 한 점을 주시할 때 한쪽 눈은 한쪽을 바라보는 데 다른 쪽 눈은 그 반대쪽을 바라보게 된다. 이것을 사시라고 하는 데 여기에는 그 방향에 따라 내사시, 외사시, 상사시, 하사시 등이 있다. 원시(Hyperopia) 수정체의 두께를 조절하지 않은 상태에서 평행광선이 망막 뒤에서 조점을 맺는 경우를 말한다. 그러므로 원시에는 볼록렌즈를 이용하여 굴절력을 증가시켜 주어야 한다. 합지증(Syndactyly) 손의 흔한 선천성 기형 중의 하나로 손가락이 오리발처럼 서로 붙어 있는 상태를 말한다. 2000명중 1명 꼴로 발생하며 남자에게 더 많이 발생하고, 환자의 15~40%에서 가족력이 있다. 또한, 다른 기형과 동반되는 경우가 많고 합지증이 위치하는 부위 및 증상의 정도에 따라 여러 형태가 존재한다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. Taub MB, Stanton A. Aarskog syndrome: A case report and literature review. Optometry. 2008 Jul;79(7):371-7. 2. http://www.rarediseases.org 3. OMIM : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=305400 (2008) 4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/100050

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