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희귀질환정보

  • 최종검토일2024-08-28
  • 담당부서희귀질환관리과
  • 연락처043-719-8782
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
Q87.8 알포트 증후군 Alport syndrome 신규등록 재등록

Q87.8알포트 증후군 (Alport syndrome)

질환주요정보

체외
  • 눈
  • 귀
체내
  • 혈관(혈액)
  • 신장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 혈뇨-신장병증 난청
(Hematuria-Nephropathy Deafness )
출혈성 가족성 신장염
(Hemorrhagic Familial Nephritis)
유전성 난청과 신장병증
(Hereditary Deafness and Nephropathy)
유전성 신장염
(Hereditary Nephritis)
감각 난청을 동반한 유전성 신장염
(Hereditary Nephritis With Sensory Deafness)
신장염과 난청, 유전성
(Nephritis and Nerve Deafness, Hereditary)
신장병증과 난청, 유전성
(Nephropathy and Deafness, Hereditary)
영향부위 체내 : 신장, 혈관(혈액)
체외 : 귀, 눈
증상
무증상적 혈뇨, 단백뇨, 요독증, 신부전, 청력과 시력에 이상,
원인
COL4α3(Collagen, type IV, alpha 3), COL4α4(Collagen, type IV, alpha 4), COL4α5(Collagen, type IV, alpha 5) 유전자의 돌연변이
진단
경피적 신장 생검, 소변검사, 신장 초음파, 분자유전학 검사, 
치료
특별한 치료법은 없음. 대증요법. 여러 가지 약물을 사용하여 질환이 진행되는 속도를 늦출 수 있다. 
산정특례코드
V267
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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