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희귀질환정보

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Q77.0연골무발생증 (Achondrogenesis)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 척추
체내
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관련질환명 연골형성부전증
(Chondrogenesis Imperfecta)
연골형성저하증
(Hypochondrogenesis)
치사 신생아 왜소증
(Lethal Neonatal Dwarfism)
치사 골연골이형성증
(Lethal Osteochondrodysplasia)
신생아 왜소증
(Neonatal Dwarfism)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 골격, 두개골, 척추
증상
팔과 다리의 길이가 매우 짧음, 갈비뼈와 주요 뼈의 형성에 이상이 생김, 머리 모양은 일반적으로 정상이지만 두개골이 단단하지 않음, 목이 짧고 흉부가 작음
원인
상염색체 우성 또는 열성 형질로 유전
진단
방사선검사, 산전초음파검사, 유전자검사 
치료
대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy), 유전상담  
산정특례코드
V228
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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