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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q28.2	와이번메이슨증후군 Wyburn Mason syndrome	신규등록 재등록

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	보네트 드 샴 블랑 증후군 (Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome)	영향부위	체내 : 뇌 체외 : 눈, 피부
증상	시력저하, 침범한 뇌병변에 의해 다양한 신경학적 증상 동반가능	원인	정확한 원인은 밝혀지지 않았음.
진단	안저검사, 신경학적 검사, CT, MRI, 뇌혈관조영술	치료	대증적 치료, 레이저 광응고술
산정특례코드	V900	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

개요 General Discussion: 와이번 메이슨 증후군(Wyburn-Mason syndrome)은 극히 드문 질환으로, 얼굴 피부와 망막, 안와 그리고 중심신경계에 발생하는 동정맥 혈관기형의 일종이다. 보네트 드 샴 블랑 증후군(Bonnet de Chaume Blanc syndrome)과 동일한 질환이며, 1937년 Bonnet and Blanc이 최초로 망막과 대뇌의 두 병소가 관련된 망막 동정맥 혈관총에 대해 기술한 이후, 1943년에 Wyburn-Mason이 망막과 동측 중뇌 사이에 비정상적인 동정맥 교통(arteriovenous communication)이 있음을 보고하였고, 이후 눈-뇌신경-얼굴 등에 발생한 동정맥 혈관기형을 통칭하게 되었다.

증상 Symptoms: 안저 검사시 단안에 특징적인 심하게 구불거리는 확장된 망막혈관이 특징이며, 특히 동측 중뇌나 신경계에 혈관 기형이 동반되어 이로 인한 지주막하 출혈이나 뇌출혈 증상 및 간질 등이 발생할 수 있다. 침범한 뇌병변의 정도나 범위에 의해 다양한 신경학적 증상을 일으킬 수 있고, 두통, 발작, 구토, 경부 강직, 반신마비, 파리노 증후군(Parinaud’s syndrome), 의식 소실 및 시야장애 등 특징적 소견을 보일 수 있다. 안면부에 특징적으로 혈관 확장, 제 5번 신경 분포 부위의 피부하 혈관기형, 화염상 모반(nevus flammeus)을 형성하기도 하므로 본히펠 린다우(Von-Hippel-Lindau) 증후군이나 스터지 웨버(Sturge-Weber)증후군과 감별을 요한다. 시력 예후는 혈관 기형의 망막 내 분포에 따라 많은 차이를 보이지만, 약 80%의 환자에서 시력 예후가 좋지 않은 것으로 보고되고 있다. 이는 망막 및 유리체 출혈, 황반부에서의 혈관 누출, 혈관 폐쇄나 혈류 역학적 이상으로 인한 신생혈관 녹내장, 시신경의 기계적 압박에 의한 신경 섬유의 소실 등 때문으로 생각된다. 극히 드문 경우에서 와이번 메이슨 증후군과 동반한 동정맥 기형이 구개열, 인두, 폐, 갑상선, 소화기 계통에 발견되었다는 보고도 있다.

원인 Causes: 정확한 원인은 밝혀지지 않았다. 아직 발생학적인 기원이나 원인은 태생학적으로 신경능(Neural crest)의 이동 및 분화에 문제가 생긴 것으로 추측할 뿐이다. 이러한 이상이 발생한 시점에 따라서 침범하는 정도나 부위가 달라지는 것으로 알려지고 있다.

진단 Diagnosis: -안저검사  · 안저검사상 망막혈관의 심한 확장 및 굴곡 소견을 보이며, 동맥 및 정맥의 색조가 비슷하게 보임  · 형광안저검사상 형광 색소가 빠르게 충만되는 복합 동정맥 교통(complex arteriovenous communication) 소견을 보임 -신경학적 검사 -CT, MRI -뇌혈관조영술 : 뇌혈관 조영술과 자기공명영상에서 혈관 기형이 확인됨

치료 Treatment: 증상에 대한 대증적 치료를 시행한다. 대부분 망막 동정맥 교통의 치료는 필요가 없으며 누출, 삼출물, 출혈 및 시력 감소가 심한 경우에 레이저 광응고술을 시행해볼 수 있다. 뇌혈관의 이상에 대해서도 수술적 치료나 색전 치료 등이 필요한 경우가 있다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. 신창현, 이수나, 뇌실내 출혈을 동반한 와이번 메이슨 증후군 1예, 대한안과학회지 2010년 제 51 권 제 1 호 2. Ponce FA, Han PP, Spetzler RF, Canady A, Feiz-Erfan I. Associated arteriovenous malformation of the orbit and brain: a case of Wyburn-Mason syndrome ithout retinal involvement. Case report. J Neurosurg. Aug 2001;95(2):346-9. http://www.rarediseases.org/ http://emedicine.medscape.com/article/1219502-overview

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