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최종검토일2024-04-02
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KCD코드	질환명	환자등록기준
Q93.5	윌리엄스 증후군 William’s syndrome	신규등록 재등록

Q93.5윌리엄스 증후군 (William’s syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	윌리암스-보이렌 증후군 (Williams-Beuren syndrome (WBS)) deletion 7q11.23 monosomy 7q11.23 elfin facies with hypercalcemia	영향부위	체내 : 대장, 신장, 심장 체외 : 근육, 피부
증상	정신지연, 심혈관기형, 특징적 얼굴	원인	7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실
진단	임상증상, 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)에 존재하는 엘라스틴 유전자 소식자를 이용한 FISH (형광동소교잡법) 검사	치료	심혈관수술 , 조기재활 및 교육 , 의료다분야 협진(multidisciplinary team approach)
산정특례코드	V217	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 윌리엄스 증후군(Williams syndrome)은 출생아 20,000명 중에 1명의 빈도를 보이며 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실이 원인이다. 영아기에는 고칼슘혈증, 성장 및 발달지연이 동반되고 특이한 얼굴모양을 보인다. 성장하면서 경도의 정신지연을 보이며 관절구축, 고혈압 등이 동반되기도 한다. 특이한 행동양식이 특징적이다. 진단은 임상증상과 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)에 존재하는 엘라스틴 유전자 소식자를 이용한 형광동소교잡법(FISH) 검사로 미세결실을 확인함으로써 가능하다. 조기 재활치료 및 교육과 심혈관기능에 대한 평가와 더불어 장기적인 관리가 필요하므로 여러 의료분야의 전문가 협진이 필요하다.

증상 Symptoms: A. 외형상 특징 : 윌리엄스 증후군을 가진 아이들은 특징적인 얼굴모양을 가지고 있다.  - 두툼한 입술/ 긴 인중 / 크고 벌린 입/쉰 듯한 목소리/들창코/ 작은 볼(협골형성부전) / 부운 듯한 눈두덩이 / 손톱의 형성부전 / 엄지발가락 외반증 B. 심장과 혈관의 기형 : 특징적으로 판상부대동맥협착증(supravalvular aortic stenosis)이나 말초폐동맥협착증(peripheral pulmonary stenosis)과 같은 심혈관기형이 동반되며, 그 외 폐동맥의 판막협착증, 심실 또는 심방중격결손, 고혈압이 동반된 신동맥의 협착, 대동맥형성부전 등이 있다. C. 고칼슘혈증 (주로 영아기) : 영아기에 분유 수유하는 경우 자주 발생하며 대개 2세 이전에 호전된다. D. 출생시 저체중 및 성장발육부전: 영아기에 자주 보채고 예민하며 잘 먹지 못하고, 잘 토하며 성장에 문제가 많다. E. 탈장 : 정상아에 비해 제대나 서혜부탈장이 흔하게 나타난다. 직장의 탈장도 있다. F. 청각과민 : 소리에 대단히 민감하게 반응한다. G. 쉰 목소리 H. 치과적 문제 : 부분적인 무치증과 에나멜 형성부전이 있고 치열이 고르지 못하여 저작에 문제가 있다. I. 신장이상 : 방광게실, 신장의 구조와 기능 이상이 동반된다. J. 근골격계 문제 : 종종 근력이 저하되거나 관절의 이완성을 보인다. K. 특징적인 성격 : 칵테일 파티 매너 라고도 표현되는 성격상의 특징으로서 매우 사교적이고 친숙한 성격을 나타낸다. 지나칠 정도의 정중함과 친밀감을 표시하기도 하고, 낯선 사람을 두려워하지 않고 남에게 지나치게 관심이 많다. L. 성장발달지연 : 학습지진과 집중력 결핍 대부분 지능저하가 있으며, IQ범위는 20-106이고 평균 IQ는 58 정도입니다. 발달지연이 있고, 행동상 집중력이 결핍되어 있지만 성장함에 따라 상태가 좋아진다. 학습능력에 있어서는 기억력과 기술습득 능력은 매우 강한 반면, 미세한 운동이나 공간적인 사고를 필요로 하는 지적인 능력은 떨어져 있다. M. 내분비장애 : 갑상선기능저하증과 성조숙증이 동반될 수 있다.

원인 Causes: 윌리엄스 증후군은 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실이 원인으로서, 이 부위에는 혈관벽 같은 탄성조직을 이루는 엘라스틴 단백질의 생성과 관계되는 엘라스틴 유전자와 인지능력과 관계되는 LIMK1 유전자를 비롯하여 여러 유전자들이 위치하고 있다. 이러한 유전자들의 결실로 인해서 다양하고 특징적인 외형과 임상증상이 나타난다. 7q11.23의 미세결실은 대부분 산발적으로 일어나며, 드물게 가족력이 있는 경우가 있다. 가족력이 있는 경우는 상염색체 우성의 유전양상을 보인다.

진단 Diagnosis: 특징적인 외모와 임상증상으로서 윌리엄스 증후군을 의심되는 환아의 99%이상에서 엘라스틴 유전자의 결실이 관찰된다. -세포유전학적 검사 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)에 존재하는 엘라스틴 유전자 소식자를 이용한 형광동소교잡법(FISH) 검사로서 미세결실을 확진할 수 있으며, 윌리엄스 증후군의 90% 이상에서 진단 가능하다. -분자유전학적 검사 일부 환자에서 윌리엄스 증후군의 다른 특징적 소견 뚜렷하지 않고 가족성 판상부대동맥협착증이  경우 염색체 미세결실 없이 엘라스틴 유전자 점돌연변이 존재 이는 염기서열분석으로 유전자진단을 시행한다.

치료 Treatment: 근본적인 치료는 없으나 일생 잘 관리가 되어야 하는 질환이다. -영아기의 성장장애 : 고칼로리 분유의 잦은 수유, 위역류의 치료, 변비의 치료 등이 필요 -발달 및 행동장애 : 언어치료, 음악치료, 운동치료 등 여러 재활 치료가 필요 -고칼슘혈증 : 칼슘을 제한하고 비타민D가 첨가되지 않은 분유로 수유 -내분비 장애 : 갑상선저하증이 있는지 확인하고, 있다면 갑상선 호르몬을 복용한다. 여아에서 중추성 성조숙증이 발생할 수 있다. - 심장기형 : 심장전문의의 진료가 필요하며 정기적인 심초음파 검사를 시행한다. 나이가 들면서 고혈압이 발생하면 약물투여가 필요하다. -안과와 이비인후과적 문제 : 정기적인 시력과 청력의 측정이 필요하고 진찰을 요한다. -탈장 및 요로계 문제 : 탈장은 수술을 요하고 요로계 감염, 야뇨증 등은 치료를 요한다. 신장의 기형이나 신장의 혈관이 정상인지 확인이 필요하다. -근골격장애 : 영아기에는 관절이 유연하여 오히려 불안정하여 걷는 것이 느려지나 나이가 들면서 관절의 구축이 오고 척주측만증이 올 수 있으므로 정기적인 진찰과 바른 자세 스트레치 운동 등이 필요하다. -치과적 문제 : 부정교합과 치아의 충치 및 불규칙교열 등을 치료해야 한다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. Doray B, Langer B, Stoll C. Two cases of Townes-Brocks syndrome.genet Counsel 1999;10:359-67. 2. Kohlhase J. SALL1 mutations in Townes-Brocks Syndrome and Related Disorders. Hum Mutat 2000;16(6):460-6. 3. Kohlhase J et al. Molecular Analysis of SALL1 mutations in Townes-Brocks Syndrome. Am J Hum genet 1999;64:435-45. 4. Malhotra P. Townes-Brocks Syndrome. Indian Pediatrics.2004;41:743. 5. Powell CM, Michaelis RC. Townes-Brocks Syndrome. J Med genet 1999;36:89-93. 6. SALL1 mutations in sporadic Townes-Brocks syndrome are of predominantly paternal origin without obvious paternal age effect. Bohm J, Munk-Schulenburg S, Felscher S, Kohlhase J, Am J Med Genet A. 2006 Sep 15;140(18):1904-8 http://www.agbell.org http://www.deafchildren.org http://www.globalhealthnetwork.org http://www.ncbi.nlm.nih.gov

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