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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
Q93.5 윌리엄스 증후군 William’s syndrome 신규등록 재등록

Q93.5윌리엄스 증후군 (William’s syndrome)

질환주요정보

체외
  • 피부
  • 근육
체내
  • 심장
  • 대장
  • 신장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 윌리암스-보이렌 증후군
(Williams-Beuren syndrome (WBS))
deletion 7q11.23
monosomy 7q11.23
elfin facies with hypercalcemia
영향부위 체내 : 대장, 신장, 심장
체외 : 근육, 피부
증상
정신지연, 심혈관기형, 특징적 얼굴
원인
7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실
진단
임상증상, 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)에 존재하는 엘라스틴 유전자 소식자를 이용한 FISH (형광동소교잡법) 검사
치료
심혈관수술 , 조기재활 및 교육 , 의료다분야 협진(multidisciplinary team approach)
산정특례코드
V217
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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