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희귀질환정보

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최종검토일2025-03-10
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q20.1	이중출구우심실 Double outlet right ventricle	신규등록 재등록

Q20.1이중출구우심실 (Double outlet right ventricle)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	심실 중격 결손 (Ventricular Septal Defect, VSD) 팔로 사징후 (Tetralogy of Fallot) 완전 대혈관 전위 (Transposition of the Great Arteries, TGA) 대동맥 협착 (Aortic Stenosis)	영향부위	체내 : 심장 체외 : 없음
증상	호흡곤란, 청색증(피부나 입술이 파랗게 변함), 피로, 심장 잡음, 성장 지연 등이 나타나며, 산소가 부족한 혈액이 몸으로 흐르게 되어 전반적인 체내 산소 공급이 감소합니다.	원인	선천성 심장 기형으로, 주로 심장이 형성되는 과정에서 발생하는 구조적 이상에 의해 나타납니다. 유전적 요인, 임신 중 약물 복용, 감염 등이 위험 요소로 작용할 수 있습니다.
진단	심초음파(Echocardiography)로 심장 구조와 기능을 평가, 심전도(EKG), 심도자술(Cardiac Catheterization), CT 또는 MRI를 통해 심장의 상세 구조를 분석하여 진단합니다.	치료	수술적 치료가 필요하며, 주요 치료로 심실 중격 결손의 교정, 대동맥과 폐동맥의 위치 조정, 혈류 개선을 위한 절차가 포함됩니다. 필요시 약물 치료를 병행하여 심장 기능을 지원할 수 있습니다.
산정특례코드	V144	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 1. 정의 이중출구우심실(Double Outlet Right Ventricle, DORV)은 심장의 선천적 기형으로, 대동맥과 폐동맥이 모두 우심실에서 기원하는 구조적 이상을 말합니다. 정상적으로는 대동맥이 좌심실에서, 폐동맥이 우심실에서 나와야 하지만, 이중출구우심실에서는 두 주요 혈관이 우심실에서 나오며, 이는 산소화되지 않은 혈액이 체순환으로 흘러가게 되어 심각한 산소 부족을 초래합니다. 2. 경과 이중출구우심실은 생후 초기부터 증상이 나타날 수 있으며, 심각한 경우 적절한 치료가 이루어지지 않으면 생명을 위협할 수 있습니다. 증상은 혈류의 혼합 및 폐동맥과 대동맥의 위치에 따라 달라집니다. 선천성 심장 기형의 약 1%를 차지하며, 한국의 경우 1.2~2.5%에서 발생하는 것으로 보고되고 있습니다. <img alt="정상 vs 양대혈관 우심실 기시증" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_078_i01.jpg" /> 이중출구우심실의 진단은 대동맥이나 폐동맥이 우심실에서 기시하는 정도에 따라 진단하게 되며 이 진단 기준에는 '50%의 규칙'이 가장 보편적으로 적용되고 있습니다. 즉 폐동맥이 우심실에서 기시하고 대동맥의 50% 이상이 우심실과 연결되어 있을 때 양대혈관 우심실 기시증으로 정의합니다. 이중출구우심실은 단일 심장 기형이 아니며 심실중격결손, 활로씨 사징, 완전 대혈관전위증, 단심실 혹은 심방심실 형성 부전 등의 질환에 폭넓게 분포하고 있습니다. 주된 기형은 대동맥과 폐동맥이 나란히 기시하면서 폐동맥이 대동맥의 우측에 위치하는 것이며 약 25% 정도에서는 폐동맥이 대동맥의 좌후방으로 주행하게 됩니다. 이중출구우심실은 동반된 심실중격결손의 위치에 따라 다음과 같은 4가지 병리학적 형태로 분류됩니다. • 대동맥하 심실중격결손: 가장 흔한 형태로 심실중격결손이 대동맥 판막 가까이 위치하고 있는 경우를 말하며 폐동맥협착이 없는 경우를 아이젠멩거형이라 하며 폐동맥협착증이 합병되는 경우를 활로형이라고 합니다. • 폐동맥하 심실중격결손: 두 번째로 흔한 형태이며 심실중격결손이 폐동맥판막 가까이 있는 형태를 말합니다. • 양대혈관 모두와 가까운 심실중격결손: 심실중격결손이 대동맥 판막과 폐동맥 판막에 공통적으로 연관되어 가까이 있는 형태를 말합니다. • 양대혈관에서 먼 심실중격결손: 심실중격결손이 대동맥 판막과 폐동맥 판막에서 모두 떨어져 있는 형태를 말합니다. 원거리 심실중격결손으로도 불립니다. 이 경우 방실중격결손을 동반하는 경우도 있습니다.

증상 Symptoms: 임상 증상의 형태와 나타나는 연령은 폐동맥의 협착 정도에 의해서 좌우됩니다. 대부분은 신생아기에 증상이 나타나며 이중출구우심실의 형태에 따라 유사한 병태 생리를 보이는 각각의 병변들과 비슷한 임상 양상을 보입니다. • 폐동맥협착이 없는 대동맥하 심실중격결손(아이젠멩거형): 좌심실의 동맥혈은 심실중격결손을 통해 대동맥으로 가게 되고 우심실의 정맥혈은 폐동맥으로 향합니다. 따라서 청색증은 거의 없으며 폐동맥혈류의 증가로 인해 폐동맥 고혈압과 심부전 증상이 나타나게 됩니다. • 폐동맥협착이 있는 대동맥하 심실중격결손(활로형): 폐동맥 협착과 심실중격결손의 존재로 활로씨 사징과 유사한 양상을 보입니다. • 폐동맥하 심실중격결손: 완전 대혈관전위증과 유사한 병태생리를 보입니다. 좌심실의 혈류는 폐동맥으로 향하고 우심실의 혈류는 대동맥으로 향합니다. • 양대혈관 수임형과 비수임형 심실중격결손: 경도의 청색증이 존재하면서 폐동맥 혈류의 증가 소견을 보입니다. • 청색증: 산소 부족으로 인해 피부가 청색을 띠는 증상 • 호흡곤란: 폐로의 혈류 이상으로 인해 호흡 곤란이 발생 • 성장 지연: 산소와 영양분 부족으로 인해 성장 및 발달이 지연될 수 있음 • 심부전 증상: 피로, 부종, 식욕 부진 등의 증상이 나타날 수 있음 • 운동 불내성: 운동 시 빠른 피로와 호흡 곤란 발생 ◈ 중증소견 이중출구우심실의 중증도는 심장 내부의 해부학적 구조와 관련이 있습니다. 특히 심실중격결손(Ventricular Septal Defect, VSD)과 주요 혈관의 위치 관계에 따라 증상과 예후가 크게 달라집니다. • VSD 위치: 심실중격결손의 위치에 따라 혈액의 흐름과 산소포화도가 달라집니다.  대동맥-폐동맥의 상대적 위치: 대동맥과 폐동맥의 위치 관계에 따라 폐혈류의 양이 과도하거나 부족할 수 있습니다. • 폐동맥 협착: 폐동맥 협착이 있는 경우, 폐로의 혈류가 제한되어 산소 부족이 심해집니다.

원인 Causes: 심혈관계의 발생에 영향을 미치는 부설판, 리튬, 레티노이드, 탈리도마이드, 트리메타디온 등의 약물이 심기형을 유발할 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 또한 임신 1기에 산모의 알코올 섭취 및 열성 질환이 이중출구우심실의 위험 요인으로 보고되어 있습니다. 이중출구우심실의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았으나, 심장 발달 과정의 유전적 및 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 일부는 유전적 돌연변이 및 특정 유전자 이상과 연관이 있을 수 있습니다. 관련 유전자로는 NKX2-5(NK2 Homeobox 5, HGNC ID: 2488), GATA4(GATA Binding Protein 4, HGNC ID: 4173) 등의 심장 발달에 중요한 유전자 돌연변이가 일부 사례에서 보고되었습니다.

진단 Diagnosis: <img alt="선천성 심장질환의 진단" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_078_i02.jpg" /> • 심초음파(Echocardiography): 이중출구우심실의 구조적 이상을 확인하는 가장 중요한 검사로, 심장의 혈류 및 혈관의 위치를 평가합니다. 심장초음파를 통해 양대혈관이 모두 50% 이상 우심실에서 기시하는 것을 관찰할 수 있습니다. 기시부에서 대동맥과 폐동맥은 정상 심장에서의 나선 경로가 아닌 평행한 경로로 주행합니다. 좌심실에는 유출로가 없으며 심실중격결손이 항상 동반됩니다. 승모판막-대동맥판막 간의 연결이 없습니다. • 단순 흉부 방사선검사 상 혈역학적 상태에 의하여 심장 크기와 폐혈관 음영이 감소된 소견부터 심비대와 폐혈관 음영이 증가된 소견까지 다양하게 나타날 수 있습니다. • 심장 MRI 또는 CT: 심장의 해부학적 구조를 보다 정밀하게 평가할 수 있습니다. • 심도자술(Cardiac Catheterization): 혈류 역학을 평가하고, 산소 포화도 및 압력을 측정하는 데 사용됩니다. 심도자술은 심장초음파 검사의 발달로 반드시 시행할 필요는 없으나 해부학적 혹은 생리학적으로 불분명한 상태이거나 이전에 고식적 치료를 받은 높은 연령대의 환자에서 폐저항을 계산하기 위해 시행할 수 있습니다. • 심전도(Electrocardiogram, ECG): 심장 기능과 리듬 이상을 확인합니다. 특이적인 심전도 소견은 없으나 모든 경우에서 우심실의 비대 소견을 보입니다.

치료 Treatment: 폐동맥 협착이 심하지 않아 폐혈류가 과다한 경우 울혈을 막는 내과적 치료를 시도할 수 있으나 가능하면 영아기에 완전 교정을 시도하는 것이 바람직합니다. • 수술 전에 심실의 크기가 양심실 교정이 가능한 정도로 충분히 큰지, 심실중격결손의 크기와 위치가 어떠한지, 폐정맥 협착이 교정 가능한지, 교정이 필요한 동반 기형이 있는지 여부를 확인해야 합니다. • 수술적 교정: 이중출구우심실은 수술적 치료가 필요한 질환입니다. 수술의 목표는 심실중격결손을 폐쇄하고 대동맥을 좌심실에 연결하는 것입니다. • 전환술(Arterial Switch Operation): 대동맥과 폐동맥을 정상 위치로 전환하는 수술 • 라스트리터 수술(Rastelli Procedure): VSD를 폐쇄하고 인공 통로를 통해 대동맥과 좌심실을 연결하는 수술 • 터널링 수술(Intraventricular Tunnel Repair): 우심실과 대동맥을 분리하고 좌심실에서 대동맥으로의 통로를 만드는 수술 • 약물 치료: 심부전 관리 및 폐동맥압 조절을 위해 약물이 사용될 수 있습니다. ◈ 예후 이중출구우심실의 예후는 심장 기형의 심각도와 수술의 성공 여부에 따라 달라집니다. 조기 수술적 교정과 적절한 관리를 통해 대부분의 환자에서 생존율과 삶의 질이 크게 향상될 수 있습니다. 그러나 일부는 수술 후에도 장기적인 심장 기능 저하나 합병증을 겪을 수 있어 지속적인 추적 관찰이 필요합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. 유송현, 박영환, 박한기, 조범구 심실중격결손의 형태에 따른 양대혈관 우심실기시증의 수술 및 장기 결과, Korean Korean J Thorac Cardiovasc Surg 2005;38:191-190 2. NADASPediatric Cardiology, 2nd ed. 3. Libby: Brawnwalds Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 8th ed. 4. Peng R, Su B, Li J, et al. Double outlet right ventricle: a review of diagnosis and surgical treatment. Front Pediatr. 2020;8:120. 5. Marino BS, Tabbutt S, MacLaren G, et al. Outcomes after the arterial switch operation for transposition of the great arteries and double outlet right ventricle. J Thorac Cardiovasc Surg. 2018;156(1):285-292.

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