| 관련질환명 |
아르스코스 증후군
(Aarskog syndrome)
코케인 증후군
(
Cockayne syndrome)
드 랑즈 증후군
(
De Lange syndrome)
두보위츠 증후군
(
Dubowitz syndrome)
누난 증후군
(
Noonan syndrome)
프라더 윌리 증후군
(
Prader-Willi syndrome)
로비노-실버만-스미스 증후군
(
Robinow-Silverman-Smith syndrome)
러셀-실버 증후군
(
Russell-Silver syndrome)
시클 증후군
(
Seckel syndrome)
스미스-렘리-오피츠 증후군
(
Smith-Lemli-Opitz syndrome)
쉐그렌-라손 증후군
(
Sjogren-Larsson syndrome)
홀트-오람 증후군
(
Holt-Oram syndrome) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 대장, 생식기, 소장, 신경, 신장, 위
체외 : 골격, 근육, 눈, 척추, 피부 |
| 증상 |
얼굴, 골격, 생식기계의 이상, 넓은 이마와 둥근 얼굴, 두눈먼거리증, 안검하수증, 눈꺼풀 틈새, 넓은 콧등, 사시, 원시, 눈근육마비, 위턱뼈형성저하증, 치아 이상, 긴 인중, 작은 키, 두갈래음낭 (이열음낭), 오목 가슴, 서혜부탈장, 귀의 기형, 합지증, 단지증, 측만증, 발가락굽증, 숨은척추갈림증, 잠복 고환증, 요도밑열림증, 정신 지체, 과다행동증 |
원인 |
유전 질환 |
