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희귀질환정보

  • 최종검토일2024-04-02
  • 담당부서희귀질환관리과
  • 연락처043-719-8782
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
Q87.0 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군 Congenital malformation syndromes predominantly affecting facial appearance 신규등록 재등록

Q87.0주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군 (Congenital malformation syndromes predominantly affecting facial appearance)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 척추
  • 눈
  • 코
  • 입
  • 귀
체내
  • 신경
  • 뇌
  • 폐
  • 심장
  • 신장
  • 생식기
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 Acrocephalopolysyndactyly
Acrocephalosyndactyly [Apert]
Cryptophthalmos syndrome
Goldenhar syndrome
Moebius syndrome
Oro-facial-digital syndrome
Robin syndrome
Whistling face
영향부위 체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장, 폐
체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 척추, 코
증상
입, 혀, 치아, 턱을 포함하는 구강 구조, 머리, 눈, 턱을 포함하는 얼굴 구조 및 손가락과 발가락의 구조들의 발달의 결손과 결함이며 질환에 따라 정신지체, 사시, 안검하수증, 곤봉발, 고관절 탈골, 언어장애 등이 발생할 수 있음
원인
특정한 원인 없이 무작위로 발생하기도 하나, 알려진 원인 유전자가 있는 경우도 있음. 각 질환 정보 참고
진단
임상소견, X-선 검사, 초음파 검사, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI), 유전자 검사
치료
유전상담, 전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요, 수술
산정특례코드
V185
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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