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Q77.7척추골단형성이상 (Spondyloepiphyseal dysplasia)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 눈
체내
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관련질환명 선천척추골단이형성증
(Spondyloepiphyseal dysplasia congenital
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
만기발현형 척추골단이형성증
영향부위 체내 : 없음
체외 : 골격, 눈
증상
저신장, 새가슴, 외반슬, 내반족
원인
COL2A1 유전자의 돌연변이로 인한 II형 콜라겐 변이
진단
방사선학적 검사, 유전자 검사
치료
정형외과적 교정술
산정특례코드
V228
의료비지원
지원

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원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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