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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q87.0	첨두다지유합증 Acrocephalopolysyndactyly	신규등록 재등록

Q87.0첨두다지유합증 (Acrocephalopolysyndactyly)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	Noack syndrome (Type I) Carpenter syndrome (Type II) Sakati syndrome (Type III) Goodman syndrome (Type IV)	영향부위	체내 : 심장 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 코
증상	첨두, 다지융합증	원인	Noack syndrome - Pfeiffer syndrome (Type I) – 상염색체 우성 유전 Carpenter syndrome (Type II) – 상염색체 열성 유전 Sakati syndrome (Type III) – 상염색체 우성 유전 Goodman syndrome (Type IV).- 상염색체 우성 유전
진단	영상검사, 유전학검사, 임상증상, 가계 연구	치료	기형에 따른 치료 두개골 융합증- Craniosynostosis repair
산정특례코드	V185	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료

개요 General Discussion: 첨두다지융합증은 두개골의 조기융합에 의해 머리끝이 뾰족해지는 첨두와 손가락 발가락의 다지 융합증의 특징을 가진 희귀 유전 질환 그룹입니다. Type 1은 파이퍼 증후군으로 분류되는 노악 증후군은 두개골 조기융합, 안구돌출, 넓은 엄지 손가락과 엄지 발가락등의 세가지 특징을 나타냅니다. Type 2는 카펜터 증후군으로 두개골의 조기융합, 사지의 기형, 발달 장애를 일으키는 증상을 보이게 된다. Type 3은 사카티 증후군으로 첨두, 다리 뼈의 이상, 출생 시 선천성 심장 기형등의 소견을 가지고 있습니다. Type 4은 굿맨 증후군으로 매우 드문 유전 질환으로 첨두, 손과 발의 이상, 선천적 심장기형으로 특징지어 지며, 카펜터 증후군의 변이형입니다. <img alt="첨두다지유합증" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s733_a.jpg" style="width:550px" />

증상 Symptoms: 노악 증후군(최근엔 파이퍼 증후군으로 분리) 은 두개골 조기 융합에 의한 비정상적인 두개골 모양과 안면 중앙부의 저형성으로 인한 기형을 나타내며, 넒은 엄지 손가락과 발가락이 나타납니다. 특징적인 안면모양으로 튀어나온 이마, 함몰된 광대뼈, 작은 상악골, 낮은 콧잔등, 튀어나온 턱을 보이며, 안구가 현저히 돌출 되어 있고, 양안의 간격이 넓다. 보통 지능은 정상이나 약간의 정신지체를 보이는 형도 있습니다. 카펜터 증후군은 두개골융합증이 있을 경우 두개골이 정상적으로 자라지 못하게 되며, 첨두(acrocephaly)형태로 자라게 됩니다. 얼굴에 현저한 특징을 보이게 되는데 평평한 콧등, 눈가가 밑으로 쳐지는 Downslanting palpebral fissures, low-set ear, 윗턱과 아래턱이 덜 발달되는 모습을 보입니다. 손가락과 발가락이 정상 일 수 있고, 두 개 이상의 손이나 발가락의 사이에 피부융합이 있는 피부합지증이나, 단지증, 다지증이 있을 수 있습니다. 간혹 경증에서 중증의 지적장애를 보이는 경우가 있습니다. 사카티 증후군은 두개골융합에 의한 첨두와 이로 인한 평평하고 비정상적인 작은 얼굴, 튀어 나온 눈, 넓은 눈 사이, 길쭉한 코, Low-set ear, 두드러진 이마의 특징을 가지고 있습니다. 비정상적으로 짧은 손가락과 합지증, 다지증등의 특징적인 손과 발의 기형을 가지고 있습니다. 다리의 이상은 굽은 대퇴골, 비정상적인 모양과 위치의 비골, 경골 형성부전 등을 보입니다. 치아와 하악골의 이상, 돌출악등의 특징을 보입니다. 굿맨 증후군은 첨두와 그 결과로 인한 거대한 코 돌출, 큰 귀, 높은 아치모양의 눈썹, 가늘고 긴 눈꺼풀 주름, 코주변의 깊은 피부 주름을 가지게 된다. 이 질환은 손과 발에서 기형이 관찰 되는데 다지증, 합지증, 다섯 번째 손가락이 비정상적으로 휘어진 모양을 가지는 측만지, 완전히 손가락 관절이 굳어지는 굴곡지를 가지게 됩니다. 또 다른 특징은 척골이 휘어지거나 외반슬의 형태를 보입니다. 선천적 심장기형을 동반 할 수 있습니다.

원인 Causes: 파이퍼 증후군은 2가지 다른 유전자의 돌연변이에 야기되는데 FGFR1과 FGFR2 유전자가 관여합니다. 이들은 섬유아세포 성장 인자 수용체의 일종으로 피부와 골과 같은 결체 조직의 발생에 중요한 역할을 합니다. 상염색체 우성으로 유전됩니다. 카펜터 증후군은 유전자 변이 질환입니다. RAB24와 MEGF8 유전자 변이에 의해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 사카티 증후군의 정확한 원인은 밝혀지지 않았으나, Tubulin-specific chaperone E (TBCE) 유전자 변이와 관련이 있다고 알려져 있습니다. 산발적인 유전적 변이에 의해 유발된다고 보입니다. 상염색체 우성으로 유전됩니다. 굿맨 증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 보고 되고 있으며, 아직 확실한 원인 유전자가 밝혀지지 않았습니다.

진단 Diagnosis: 파이퍼 증후군 – 특징적인 임상증상, 영상검사, 유전학검사 카펜터 증후군 – 특징적인 임상증상, 영상검사, 유전학검사 사카티 증후군 – 특징적인 임상증상 굿맨 증후군 – 특징적인 임상증상

치료 Treatment: 기형에 따른 치료 – 외과적 수술을 통해 교정 두개골 융합증- Craniosynostosis repair

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