메뉴열기

희귀질환정보

희귀질환정보

최종검토일2024-08-28
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.

국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q20.0	총동맥간 Common arterial trunk	신규등록 재등록

Q20.0총동맥간 (Common arterial trunk)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	지속성 동맥줄기 (Persistent truncus arteriosus) 부캐넌 증후군 (Buchanan’s Syndrome)	영향부위	체내 : 심장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 없음
증상	빠른맥, 빠른 호흡, 과다 발한, 성장 지연, 반복되는 상기도 감염, 무기력, 청색증, 곤봉형 손가락, 부종, 심부전, 폐쇄성 폐질환, 폐고혈압	원인	정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적, 환경적인 요인들의 상호작용으로 생김. 간혹 염색체22q11의 결실과 동반됨.
진단	임상적인 평가, 심전도(EKG), 심장초음파검사, 심도자술(Cardiac catheterization),경우에 따라 흉부 전산화단층촬영조영술(CT)로도 진단 가능함.	치료	심부전의 약물치료(강심제, 이뇨제),조기에 완전교정수술이 필요함
산정특례코드	V144	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.

관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 총동맥간(Truncus arteriosus)은 희귀한 심장 질환입니다. 선천적으로 생기며 심장으로부터 혈액을 운반하는 혈관은 정상적으로 두 개지만 이러한 혈관들이 하나의 혈관이 되면서 질환이 생기게 됩니다. 이 질환을 가진 환자들은 폐로 혈액을 운반하는 폐동맥과 혈액을 온 몸으로 보내는 대동맥 대신에 심장으로부터 나가는 단 하나의 혈관을 가지고 있으며, 이 혈관이 가지를 이루어 다른 혈관으로 이어집니다. 양쪽의 심실로부터 나오는 혈액이 섞여 폐로 유입되는 혈액의 산소는 너무 풍부하고, 온몸을 도는 혈액은 산소가 모자라게 됩니다. 이 질병을 가진 아이들은 피부, 입술, 손톱의 청색증을 보입니다. 대부분의 경우에 이 총동맥간증은 심장의 손실된 심실의 벽 위쪽 부분, 즉 심실 중격결손 위에 걸쳐 연결되어 있으며, 양쪽 심실로부터 혈액을 공급받고 있습니다. 총동맥간에서 폐동맥이 나오는 양상에 따라 4개의 형으로 분류됩니다. I형은 총동맥간 좌후방에서 주폐동맥이 나와 좌우 동맥으로 분지되며, II형과 III형은 주폐동맥이 없이 좌우 폐동맥이 각총동맥간의 뒤쪽이나 측면에서 분리되어 나옵니다. IV형은 심장과 폐동맥 사이에 연결이 없이 하행 대동맥에서 폐로 가는 혈관이 나와 폐순환을 이룹니다. 항상 심실중격결손이 동반됩니다. 이 질환은 남성과 여성에게 동일한 비율로 발생하며, 200명의 선천성 심장 결함을 가진 환자 중 한명 꼴로 발생합니다.

증상 Symptoms: 처음 생후 몇 주 동안은 폐동맥 저항이 높기 때문에 심부전 증상은 적고 약간의 청색증만 나타납니다. 그 이후 폐동맥 저항이 떨어지기 시작하면서 폐혈류량이 증가하면 빠른 호흡, 무기력, 창백한 피부색을 보이는 청색증, 잘 먹지 못함, 호흡 곤란, 과다 발한, 신체 발육 저하, 성장 지연, 얼굴, 팔, 그리고 다리에 비정상적으로 체액이 축적되어 붓는 부종과, 비정상적으로 심박동이 빨라지고, 체중이 서서히 증가되는 심부전의 증상을 나타냅니다. 반복되는 상기도 호흡기계 감염이 나타납니다. 주로 태어난 지 첫 몇 주 안에 과도한 양의 혈액이 폐로 유입되어 선천성 심부전이 나타납니다. 비정상적으로 심장이 비대 되며 폐혈관 폐쇄 질환이 점차적으로 진행됩니다. 폐혈관 폐쇄 질환이 생기게 되면 손끝의 곤봉지가 점차 발생하게 되며 드물게 성인 초기에서 볼 수도 있습니다. 폐의 혈압이 올라가 폐동맥고혈압이 생기게 되면 심장이 수행해야 할 업무의 양이 증가되어 폐로 들어가고 나오는 혈관들이 영구적으로 손상을 입게 됩니다. 이 질환의 증상들은 선천성 심장 질환의 비교적 흔한 형태인 중증 심실 중격결손과 비슷합니다. 심실 중격결손은 출생 전에 두 개의 심실을 나누는 막이 불완전하게 형성된 것으로 이로 인해 산소가 몸의 각 조직으로 충분하게 전달되지 못하고 다양한 단계의 심부전이 생깁니다. 어떤 신생아들은 또한 심장과 주요한 동맥들을 연결하는 판막이 좁아지거나 협착 되는 증상이 나타납니다. 이로 인해 혈액이 거꾸로 심장으로 유입되는 역류 현상이 나타납니다. 수축기와 이완기 혈압의 차이인 맥압이 넓어지고, 맥박이 강하게 뛰며, 총동맥간 판막 역류가 심해지면 이 현상이 더 심해집니다. ◈ 중증소견 폐동맥 고혈압 및 심부전의 등 중증도가 높은 소견이 동반될 수 있습니다.

원인 Causes: 정확한 원인은 알려지지 않았으나, 많은 유전적 그리고 환경적인 요인들의 상호작용으로 인해 태아 발달 시 무언가가 잘못되어 선천적으로 이 질환이 발생된다고 여겨집니다. 이 질환을 앓고 있는 약 35%의 어린 아이들에게서 22q11의 결실 (CATCH 22), 즉 디 죠지 증후군(Di George’s syndrome)이 나타납니다. 선청성 심장병의 가족력, 임신 중 흡연 또는 음주, 특정 약물 복용과 같은 일부 위험 요인은 선천성 심장 질환의 위험을 증가시킵니다.

진단 Diagnosis: 임상적인 평가가 우선이며 흉부 가슴 x선 사진은 심비대, 폐혈관 음영의 증가 소견을 보입니다. 심전도(EKG)에서는 좌, 또는 우, 혹은 양 심실비대가 모두 나타날 수 있습니다. 심장초음파검사에서 총동맥간 판막이 심실중격 결손에 걸터앉아 있음과 폐동맥이 총동맥간에서 나오는 형태, 판막 역류 정도를 확진할 수 있습니다. 자세한 검사로서 흉부 전산화단층 촬영 조영술(CT)을 시행하면 최근의 다중 탐촉자 CT를 이용하여 3차원 혈관 조영술을 통하여 혈관 모양을 알 수 있습니다. 방사선에 노출되는 단점이 있으나 실지 촬영시간이 수십 초 정도로 짧으며 정확도도 높습니다. 심도자술은 경우에 따라 시행합니다. 특히 심도자술은 영아나 소아에게서 선천성 심장 질환의 치료나 진단에 사용됩니다. 가느다란 관을 이용하여 팔이나 다리에 있는 정맥을 통해 심장까지 이 관을 삽입하는 방법입니다. 이 관은 심장의 심방과 심실, 폐동맥까지 도달하게 할 수 있습니다. 이 방법을 통해 심장의 압력, 산소 농도를 알 수 있고, 심근의 수축능력, 폐동맥 고혈압의 유무도 알 수 있습니다.

치료 Treatment: 이 질환을 가진 아기들이 정상적으로 성장하기 위해서는 교정 수술이 필요합니다. 수술하지 않으면 대부분의 환아를 1-2세 이전에 심부전으로 잃게 됩니다. 심부전은 강심제와 이뇨제로 치료하고, 폐혈관 폐쇄질환이 조기에 올수 있으므로 생후 4-8주 이내에 수술해야 합니다. 수술은 심장수술(완전교정수술)을 통해 폐동맥과 대동맥을 분리시키고, 심실 벽의 구멍을 막은 후 폐동맥을 인조혈관이나 동종이식 도관을 이용하여 우심실벽에 접합시킵니다. 어떤 경우 폐동맥 고혈압을 완화시키기 위해 고안된 폐동맥 혈류조정술이라는 일차적인 수술이 시행되며, 이 수술은 질환의 치료가 아닌 증상의 완화가 목적입니다. 수술 이후에도 발치, 치아신경치료 혹은 수술할 경우 심내막염 예방 목적으로 처치 전 항생제 투여가 필요합니다. ◈ 예후 수술 후 대부분 좋은 결과를 얻을 수 있으나, 재건된 폐동맥은 성장함에 따라 몇 차례 수술이 더 필요할 수 있습니다. 또한 혈류 막힘이나 인공 판막에 문제가 있을 수 있으므로 정기적으로 심장 전문의를 방문하여 모니터링해야 합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1.2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. 2.홍창의, 소아과학 제 9판, 대한교과서, 2007 3.Kim KC, et al. Truncus Arteriosus associated with Interrupted Aortic Arch.Korean J Thorac Cardiovasc Surg. 2005;38(12):852-855. 4.http://www.rarediseases.org 5.http://www.achaheart.org/resource/chd_procedures.php#t 6.http://www.americanheart.org 7.https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/truncusarteriosus.html

본 홈페이지에서 제공하는 내용은 참고사항일 뿐 게시물에 대한 법적 책임은 없음을 안내드립니다. 자세한 내용은 전문가와 상담하시기 바랍니다.

개인정보처리방침 저작권정책

맨위로 가기

전체메뉴 건너뛰기

주메뉴

모바일메뉴 건너뛰기

희귀질환정보

희귀질환정보

국가관리대상 희귀질환 목록

Q20.0총동맥간 (Common arterial trunk)

질환주요정보

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.