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Q99.2취약X증후군 (Fragile X syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 귀
체내
  • 신경
  • 뇌
  • 생식기
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 유약 엑스 증후군
(FRAXA Syndrome )
유약 X 증후군
( fra(X) syndrome )
마틴-벨 증후군
( Martin-Bell syndrome )
영향부위 체내 : 뇌, 생식기, 신경
체외 : 골격, 귀
증상
지능저하, 행동장애, 크고 뚜렷한 귀, 큰 고환, 튀어나온 턱
원인
삼핵산반복질환, FMR1 유전자 상부에 위치한 삼핵산 CGG 반복횟수의 비정상적 증폭
진단
FMR1 유전자 검사
치료
정기검진과 대증약물요법, 재활치료
산정특례코드
V245
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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