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희귀질환정보

  • 최종검토일2024-08-28
  • 담당부서희귀질환관리과
  • 연락처043-719-8782
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
Q77.1 치사성 단신 Thanatophoric short stature 신규등록 재등록

Q77.1치사성 단신 (Thanatophoric short stature)

질환주요정보

체외
  • 골격
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 없음 영향부위 체내 : 없음
체외 : 골격
증상
저신장, 짧은 팔 다리, 돌출 이마를 포함한 골격계 이상
원인
FGFR3 유전자 변이로 인해 발생
진단
임상적 소견 및 FGFR3 유전자 변이 확인
치료
현재까지 알려진 치료방법은 없음.
산정특례코드
V228
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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