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희귀질환정보

  • 최종검토일2024-08-28
  • 담당부서희귀질환관리과
  • 연락처043-719-8782
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
Q87.0 카펜터 증후군 Carpenter´s syndrome 신규등록 재등록

Q87.0카펜터 증후군 (Carpenter´s syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 눈
  • 코
  • 근육
  • 귀
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 없음 영향부위 체내 : 없음
체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 코
증상
두개골유합, 뾰족머리, 평평한 콧등, 눈가가 밑으로 쳐지는 down-slanting palpebral fissures, 손발가락의 이상 (피부합지증, 단지증, 다지증 등),  발달장애, 생식샘 저하증, 비만, 배꼽탈장, 청각상실 등
원인
상염색체 열성
진단
영상검사 : 두개골 x-ray, 손, 발가락 x-ray 
유전학적 검사 
임상진단 : 특징적 외형
치료
기형에 따른 치료
두개골 융합증- Craniosynostosis repair
산정특례코드
V185
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
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원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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