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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

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KCD코드 질환명 환자등록기준
Q75.1 크루존병 Crouzon’s disease 신규등록 재등록

Q75.1크루존병 (Crouzon’s disease)

질환주요정보

체외
  • 두개골
  • 눈
  • 코
  • 입
체내
  • 뇌
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 크루존 병
(Crouzon’s disease)
크루즌 증후군 또는 크루종 증후군
(Crouzon Syndrome)
머리얼굴 뼈형성이상
(Craniofacial Dysostosis)
크루즌(종) 형 머리뼈 협착증
(Craniostenosis, Crouzon Type)
크루즌(종) 머리얼굴 뼈형성이상
(Crouzon Craniofacial Dysostosis)
영향부위 체내 : 뇌
체외 : 눈, 두개골, 입, 코
증상
두개안면(머리와 얼굴) 뼈 형성부전, 머리뼈붙음증, 구개열, 구순열, 좁고 높은 입천장, 사시, 안구진탕증, 홍채결손, 청력 장애, 척추뼈융합, 감각신경난청 
원인
Fibroblast growth factor receptor-2(FGFR2)의 돌연변이,  상염색체 우성형질로 유전
진단
X-선검사,  전산화 단층 촬영술(Computerized tomography: CT),  자기공명영상(Magnetic resonance imaging: MRI), 분자 유전학적 검사
치료
의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요, 수술,  수술요법,  유전상담,  대증요법(symptomatic treatment),  지지요법(supportive therapy)
산정특례코드
V151
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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