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희귀질환정보

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최종검토일2025-03-10
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q21.3	팔로네징후 Tetralogy of Fallot	신규등록 재등록
Q21.3	폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손 Ventricular septal defect with pulmonary stenosis or atresia, dextroposition of aorta and hypertrophy of right ventricle	신규등록 재등록

Q21.3팔로네징후 (Tetralogy of Fallot)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	심실중격결손 (Ventricular Septal Defect, VSD) 폐동맥협착 (Pulmonary Stenosis) 대동맥우측전위 (Overriding Aorta) 우심실비대 (Right Ventricular Hypertrophy)	영향부위	체내 : 심장 체외 : 없음
증상	청색증(피부나 입술이 파랗게 변함), 무산소발작, 울혈성 심부전, 대뇌혈전증, 뇌농양, 적혈구 과다증, 곤봉지, 심내막염, 호흡곤란, 피로, 운동 시 증상 악화, 심장 잡음 등이 나타납니다. 심장의 구조적 이상으로 인해 산소가 부족한 혈액이 체내로 순환합니다.	원인	선천성 심장 기형으로, 심장 발달 과정에서 발생하는 4가지 주요 구조적 이상에 의해 나타납니다. 산발적 발생, 명백한 원인이 알려져 있지는 않으나 가족성 소인 가능성, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용할 수 있습니다.
진단	이학적 검사, 흉부 X선 사진, 심전도, 심장초음파 검사, 심도자술, 심혈관조영술, 심초음파(Echocardiography)로 심장의 구조적 결함을 확인하며, 심전도(EKG), 심도자술(Cardiac Catheterization), CT 또는 MRI를 통해 상세한 심장 구조와 혈류 상태를 분석합니다.	치료	수술적 교정이 필요하며, 주요 치료로 심실중격결손 폐쇄, 폐동맥협착 해소, 대동맥 위치 조정 등이 포함됩니다. 필요시 약물 치료를 통해 심장 기능을 보조하며, 수술 후 지속적인 추적 관찰이 필요합니다.
산정특례코드	V269	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 팔로네징후는 심장을 통한 정상적인 혈류에 영향을 미치는 선천적 결함입니다.  팔로네징후(Tetralogy of Fallot, TOF)는 네 가지 주요 심장 기형이 동시에 발생하는 선천성 심장 질환으로, 청색증을 유발하는 가장 흔한 청색증형 심장병 중 하나입니다. TOF는 다음 네 가지 구조적 이상을 특징으로 합니다: 1. 심실 중격 결손(Ventricular Septal Defect, VSD): 좌심실과 우심실 사이에 구멍이 생겨 혈액이 섞이는 상태 2. 우심실 유출로 협착(Pulmonary Stenosis): 우심실에서 폐동맥으로 나가는 혈류가 좁아진 상태로, 산소 공급이 감소함 3. 대동맥 우측 편위(Overriding Aorta): 대동맥이 심실중격결손 위에 걸쳐 있어 산소화되지 않은 혈액이 대동맥을 통해 전신으로 흐름 4. 우심실 비대(Right Ventricular Hypertrophy): 폐동맥 협착으로 인해 우심실이 두꺼워짐 <img alt="정상심장과 팔로네징후 심장의 비교" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810476.jpg" /> 남성과 여성에게서 발병하는 비율은 비슷합니다. 팔로네징후가 있는 사람은 다른 선천성 결손이 있을 가능성이 더 높습니다. 폐동맥 형성부전과 관상동맥 이상이 5%에서 동반될 수 있고, 이 중 폐동맥 크기가 예후에 가장 중요한 요인입니다. 폐동맥 협착과 대동맥 기승 때문에 정맥피가 심실중격을 통하여 우심실에서 좌심실 혹은 대동맥으로 흐르게 되어(우->좌 단락) 폐혈류량이 감소되고 대동맥혈의 산소포화도가 감소하여 저산소증을 일으키며 청색증과 다혈증이 나타나게 됩니다. 경과TOF는 생후 초기에 청색증과 호흡 곤란을 유발하며, 신체 발달과 성장에 영향을 줄 수 있습니다. 적절한 외과적 교정이 이루어지지 않으면, 생명에 위협을 줄 수 있는 심부전과 저산소증이 발생할 수 있습니다.

증상 Symptoms: 폐동맥협착의 정도에 따라 다른 청색증을 보이며 울혈성 심부전을 보입니다. 심한 청색증을 보이는 경우, 대뇌혈전증, 뇌농양 등이 발생하여 반신불구가 되는 경우도 종종 있습니다. 대개 청색증은 생후 3-6개월에 시작되는 경우가 많습니다. 청색증은 활동에 의해 심해집니다. 자고 난 직후나 먹고 난 직후, 탈수 등 어떤 원인에 의해 갑자기 보채고 숨이 가빠지면서 청색증이 더욱 심해져 뇌의 산소부족으로 인해 실신하는 경우가 있는데 이를 무산소발작이라고 합니다. 이런 발작이 반복될 때에는 조기 수술이 필요합니다. 청색증이 오래되면 환자가 조금만 운동을 하여도 웅크리고 앉는 특징적인 자세를 취하고 손가락과 발가락 끝이 곤봉처럼 뭉툭해지는 곤봉지가 나타나고, 적혈구 과다증이 생기고, 신체발육이 경도로 지연됩니다. 또한 뇌혈전, 뇌농양 등의 합병증이 나타나 뇌손상이나 기능장애를 초래할 수 있으며 심내막염이 발생할 가능성이 높아집니다. 적절한 치료가 이루어지지 않으면 1년 이내에 25%가 사망하고, 3년 내에 40%, 7년 내에 70%, 그리고 40세 이내에 95%가 사망합니다. 저산소 발작으로 인해 생후 1년 전후로 급사할 수 있습니다. 적혈구 증가증을 보이게 되면 초기에는 현미경적으로만 폐동맥에 혈전이 형성되나 나중에 미만성 혈전을 이루게 되어 치명적인 폐동맥 고혈압을 유발할 수 있습니다. 드물게 나타나는 합병증으로 폐혈관 질환이 폐동맥 혈전과 동반되어 나타날 수 있습니다. ◈ 중증소견 - 무산소발작, 뇌혈전, 뇌농양, 심내막염, 폐동맥 고혈압 등 - 심각한 저산소증: 폐로의 혈류 제한으로 인해 산소 부족이 심화됨. - 심부전: 우심실의 과부하와 비대가 심부전으로 진행될 수 있음. - 청색 발작: 갑작스러운 저산소증 발작이 발생할 수 있으며, 치료가 필요함.

원인 Causes: 아직 명확한 원인이 밝혀지지 않았습니다. 일부 임신 중 풍진 또는 기타 바이러스성 질병, 술, 당뇨병, 복용약 등과 같은 위험 요인의 조합으로 인해 발생할 수 있다라는 주장도 있습니다.대개 산발적으로 발생하지만 팔로네징후를 가진 환자 자녀의 발병률은 1.5%로 부모가 선천성 심기형이 없는 경우의 0.1%에 비해 높은 것으로 보아 유전적인 소인도 있을 것으로 생각됩니다. 팔로네징후는 심장 발달 과정에서 발생하는 구조적 이상으로, 정확한 원인은 알려져 있지 않으나, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용할 가능성이 있습니다. 일부 경우에서는 유전자 이상이나 특정 증후군(예: 다운 증후군, 디조지 증후군)과 관련이 있을 수 있습니다. 관련 유전자로는 TBX1(T-box Transcription Factor 1, HGNC ID: 11592), JAG1(Jagged 1, HGNC ID: 6188) 등과 같은 심장 발달에 중요한 유전자 돌연변이가 일부 사례에서 보고되었습니다.

진단 Diagnosis: 다양한 정도의 청색증과 곤봉지 (북채 손가락)의 소견을 보입니다. 북채손가락은 작은 영아에서는 나타나지 않습니다. 폐동맥 협착 때문에 수축기 박출성 심잡음이 좌흉골연 상부 및 중간부에서 들립니다. 이 잡음은 폐동맥 협착이 심할수로 약하게 들립니다. 폐동맥이 완전히 폐쇄되면 폐동맥판을 지나는 폐동맥혈이 소실되어 심잡음이 없어집니다. 적혈구 증가증, 혈소판 감소로 인한 혈액응고 장애, 감염성 심내막염 등이 발생할 수 있습니다. 산소포화도의 감소가 나타납니다. 산소포화도의 감소는 운동 후 더욱 심해집니다. 흉부 방사선 검사에서 주폐동맥의 발육 부진으로 그 부위가 오목하게 들어가 심첨부가 위로 들리고 오목한 주폐동맥분절로 이른바 장화모양의 심장을 보입니다. 측부혈행로가 발달되면 폐혈관음영은 그물모양을 보입니다. 그 외에 우 대동맥궁이 15-30%에서 나타납니다. 심전도에서는 우측편위와 우심실비대의 소견을 보입니다. 그러나 비청색성 팔로네징후에서는 정상 혹은 양심실비대를 보일 수 있습니다. 심장초음파검사를 통해 심실중격결손과 대동맥의 기승, 누두부협착 등을 관찰할 수 있습니다. 일반적으로 폐동맥의 상세한 해부학적 구조는 파악이 어렵습니다. 심도자술을 시행해 볼 수 있는데 우심실에서 폐동맥으로 가는 것보다 대동맥으로 들어가는 것이 쉽습니다. 폐동맥압은 낮고 우심실압은 높아 좌심실압과 거의 같습니다. 심혈관조영 검사상 우심실조영을 시행하면 우심실유출로와 폐동맥이 보이는 시기와 비슷하게 좌심실과 대동맥이 보입니다. 따라서 우심실유출로와 폐동맥의 협착 상태, 그리고 대동맥과 폐동맥의 직경비 등을 알 수 있습니다. - 심초음파(Echocardiography): 팔로네징후의 진단에서 가장 중요한 검사로, 심장의 구조적 이상과 혈류의 흐름을 평가합니다. - 흉부 X선(Chest X-ray): 심장의 모양 변화와 폐혈류의 상태를 확인할 수 있습니다. - 심전도(Electrocardiogram, ECG): 우심실 비대와 리듬 이상을 평가합니다. - 심도자술(Cardiac catheterization): 심장 내부의 혈압 및 산소포화도를 측정하여 수술 전 평가에 사용됩니다.

치료 Treatment: - 팔로네징후의 근본적인 치료는 수술적 교정입니다. 합병증이 없거나 무증상 시에는 3-24개월까지 연기하여 수술합니다. 심한 경우 6개월 이내 단락술을 시행하고 그 이후 24개월 이내에 완전 교정을 합니다. 증상이 심하게 있는 환아에서 해부학적 구조가 좋으면 3개월 이내에도 완전교정술을 시행해 볼 수 있습니다. - 완전 교정 수술: 심실 중격 결손을 패치로 막고, 폐동맥 협착을 제거하여 정상적인 혈류를 복구하는 수술 - 일시적 교정(Shunt Surgery): 완전 교정 수술 전에 폐로 가는 혈류를 증가시키기 위해 일시적으로 우심실과 폐동맥을 연결하는 션트를 만드는 수술 - 약물 치료: 청색 발작 예방을 위해 베타차단제와 같은 약물을 사용할 수 있습니다. ◈ 예후 대부분 경우에 수술로 교정할 수 있습니다. 예후는 수술적 교정의 성공 여부와 심장의 해부학적 복잡성에 따라 달라집니다. 조기 수술적 치료와 적절한 관리로 대부분 환자는 정상적인 생활을 할 수 있으며, 장기적인 생존율도 크게 향상됩니다. 수술 후 90% 이상이 성인이 될 때까지 생존하며 활동적이고 건강한 삶을 살게 됩니다. 그러나 일부 환자는 수술 후에도 심장 기능 저하, 부정맥 등이 발생할 수 있어 재수술의 필요성 등 진행 상황을 모니터링하고 나이가 들면서 발생할 수 있는 다른 건강 상태를 확인하기 위해 정기적으로 심장전문의를 방문해야 합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. https://medlineplus.gov/ency/article/001567.htm 2. Apitz C, Webb GD, Redington AN. Tetralogy of Fallot. Lancet. 2009;374(9699):1462-1471. 3. Bailliard F, Anderson RH. Tetralogy of Fallot. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:2. 4. van Arsdell GS, Williams WG, Jonas RA, et al. Complete repair of tetralogy of Fallot in the neonate: results in a combined institution experience. J Thorac Cardiovasc Surg. 2000;119(1):155-167.

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