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희귀질환정보

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최종검토일2025-03-10
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q85.8	포이츠-제거스 증후군 Peutz-Jeghers syndrome	신규등록 재등록

Q85.8포이츠-제거스 증후군 (Peutz-Jeghers syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	과오종성 용종증후군 (Hamartomatous polyposis syndrome) Polyp and spots syndrome Inherited hamartomatous polyps in association with mucocutaneous melanocyte macules	영향부위	체내 : 대장, 생식기, 소장, 위, 이자, 폐 체외 : 입, 피부
증상	소화관의 다발성 과오종성 용종들, 피부점막 멜라닌 색소침착, 암 발병위험 증가	원인	염색체 19p13.3에 위치한 세린/트레오신 키나아제(Serine/threonine kinase 11, SKT11) 유전자의 돌연변이, 상염색체우성유전
진단	소화관의 다발성 과오종성 용종들과 함께 가족력 또는 구강점막, 입술, 입 주변부, 안면 피부 등에 멜라닌 색소성 반점의 임상진단 기준 중 최소한 한 가지를 만족해야 함, 분자유전학적 진단	치료	용종제거술, 타장기의 악성종양 발생에 대한 선별검사
산정특례코드	V216	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)은 소화관에 다발성 과오종성 용종과 피부 및 점막의 멜라닌 색소침착을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전질환입니다. 1921년 Peutz, 1949년 Jeghers에 의해 보고되었으며, 매우 드물게 발생해 인구 6만에서 30만 명당 한 명꼴로 나타나며, 남녀 간 발생 빈도 차이는 없습니다.  <img alt="포이츠-제거스 증후군" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_006_i01.jpg" /> 증상은 일반적으로 생후 첫 10년 동안 나타나며 입, 눈, 콧구멍, 손가락 주변, 입 안, 항문 주위에 어두운 피부 주근깨(멜라닌 세포 반점)가 생기는 것으로 시작됩니다. 또한 그 나이에 영향을 받는 개인의 위장관에서 하마토마라고 하는 여러 개의 양성 폴립이 자라기 시작합니다. 이러한 폴립은 위장관 전체에 위치하며 메스꺼움, 구토, 복통, 장폐색 및 직장 출혈을 일으킬 수 있습니다. 폴립 관련 합병증을 예방하기 위해 복부 수술이나 내시경적 시술이 필요할 수 있습니다. 영향을 받는 개인은 장암 및 기타 암의 위험이 증가합니다. 조기에 종양과 암을 발견하려면 정기적인 건강 검진과 검사가 필요합니다.

증상 Symptoms: - 용종 발생 용종은 대장, 소장, 위 등에서 발생하나, 공장과 회장에서 가장 많이 발생합니다.  - 피부점막의 색소침착 중요한 단서로 직경 5mm 이하의 검은 갈색 또는 검푸른 색의 반점이 나타납니다. 보통 출생 시나 유아기 또는 생후 수 년 지나서 발생하며, 입, 코, 입술, 구강 점막, 손, 발 등에 흔히 나타납니다. 항문주위나 생식기 주변에도 나타날 수 있습니다. - 기타 증상 성조숙증, 여성의 경우 생리불순, 남성의 경우 여성형 유방증 등이 나타날 수 있습니다. <img alt="포이츠-제거스 증후군 용종의 증상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_006_i02.jpg" /> ◈ 중증소견 - 신생물 발생 연관성 : 포이츠-제거스 증후군의 용종은 장관 및 비장관의 신생물 발생과 관련되어 있으며 위, 소장, 대장, 췌장 등에서 악성 종양이 발생할 수 있습니다. 유방, 폐, 생식기관, 갑상선, 방광, 비강 등에서도 악성 종양, 낭종, 용종이 발생할 수 있습니다. 악성종양이 발생하는 평균 연령은 30-50세입니다. - 장폐색 및 장중첩 : 커진 용종으로 인하여 약 69%의 환자가 장중첩을 경험하며, 50%가 20세 이전에 장폐색 수술을 받아야 합니다. - 출혈 및 빈혈 : 용종으로 인한 출혈이 발생할 수 있으며, 이는 철 결핍성 빈혈을 초래할 수 있습니다.

원인 Causes: STK11/LKB1(serine/threonine kinase 11, HGNC ID: 11389) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 우성 유전 질환은 비정상 유전자가 한쪽 부모로부터 물려받거나, 새로운 돌연변이로 발생하며, 자녀에게 유전될 확률은 50%입니다. PJS 환자의 약 60-78%는 가족력이 있으며, 80-94%는 STK11 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다. 이는 일부 사례에서 다른 유전자가 관여할 가능성도 있음을 시사합니다. 이 돌연변이는 세포 분열과 세포 사멸을 조절하는 단백질 생산을 방해하여 양성 폴립과 암의 발생으로 이어질 수 있습니다. 또한, 포이츠-제거스 증후군 환자에게 나타나는 어두운 색소 반점은 멜라닌 세포에서 생성된 색소가 피부 세포로 이동하는 과정이 방해받아 발생하는 것으로 추정됩니다.

진단 Diagnosis: - 위장관에 2개 이상의 다발성 과오종성 용종이 존재하거나,  - 포이츠-제거스 증후군의 가족력이 있으면서 1개의 과오종성 용종이 있거나,  - 구강점막, 입술, 입 주변부, 안면 피부 등에 멜라닌 색소성 반점이 있는 경우 중 한 가지를 만족하면 진단이 가능합니다. 혈액검사에서 철결핍으로 인한 빈혈을 보일 수 있습니다. 악성종양발생에 대한 평가를 위해 CEA라는 종양 표지자 검사를 시행할 수 있습니다. 대변잠혈검사, 내시경검사, 대장이중조영검사, 초음파검사, 경식도 초음파 검사, CT, 자기공명담췌관조영술(MRCP)등이 도움 될 수 있으며 여성의 경우 자궁경부 세포진 검사, 유방조영술을 시행합니다. 또한 염색체 19p13.3에 위치한 serine/threonine kinase 11(STK11)/LKB1 유전자의 돌연변이에 대한 분자유전학적 검사가 도움 될 수 있습니다.

치료 Treatment: 포이츠-제거스 증후군은 현재 완치법이 없으므로, 치료는 주로 증상 관리와 정기적인 검진을 통해 진행됩니다.  다음은 증후군 진단 후 권장되는 주요 치료 및 관리 방법입니다. - 유전 상담 및 진단 후 초기 검사 임상 유전학자나 유전 상담사와의 상담을 통해 자신의 상태를 정확히 이해하고, 관리 계획을 세우는 것이 중요합니다. 8세 이상의 환자나 증상이 나타난 환자는 소장 검사 및 내시경 검사를 받아야 합니다. 소장 검사는 MRE(자기 공명 장조영술) 또는 비디오 캡슐 내시경(VCE)으로 진행할 수 있습니다. 또한, 18세 이상의 여성은 정기적으로 산부인과 검사 및 유방 검사를 받는 것이 좋으며, 남성은 고환 검사를 포함한 정기 검진이 권장됩니다. - 정기적인 검사 초기 진단 이후, 환자는 2~3년마다 내시경, 대장내시경, 소장 검사를 통해 폴립 및 종양 발생 여부를 지속적으로 모니터링해야 합니다. 여성 환자는 매년 유방조영술을 받아야 하며, 남성은 2년마다 고환 초음파 검사를 통해 고환 종양 발생 여부를 확인하는 것이 좋습니다. - 예방적 수술 여성의 경우 포이츠-제거스 증후군은 유방암, 자궁암, 난소암의 위험을 증가시키기 때문에, 예방적 유방절제술, 자궁적출술, 난소난관절제술과 같은 예방적 수술을 고려할 수 있습니다. - 폴립 제거 폴립의 크기가 1cm 이상으로 자라거나 출혈, 장 폐쇄 등 합병증을 유발할 가능성이 있는 경우, 내시경적 폴립 제거(폴립절제술)를 통해 제거하는 것이 좋습니다. 심각한 경우에는 수술이 필요할 수 있으며, 수술 시 추가적인 내시경적 폴립 제거를 함께 진행해 합병증과 재발 위험을 줄일 수 있습니다. - 피부 색소 반점 치료 입술이나 피부에 나타나는 어두운 색소 반점이 심리적으로 부담이 될 경우, 레이저 치료로 색소를 부분적으로 제거할 수 있습니다. 다만, 이 반점이 신체 건강에 직접적인 위협을 주지는 않습니다. 정기적인 검진과 적절한 치료로 증상을 효과적으로 관리하는 것이 건강 유지에 중요합니다. ◈ 예후 - 종양 발생 가능 포이츠-제거스 증후군에서는 위장관 및 타장기에서의 악성 종양의 발생 빈도가 높습니다. 유방암, 자궁경부암, 자궁암, 췌장암, 폐암을 포함한 다양한 암 발생 위험이 매우 높으며, 평생 암 발생 위험은 최대 93%에 달할 수 있습니다. 암은 주로 40~50대에 발생합니다. 여성의 경우 SCTAT라는 양성 난소 종양의 위험이 증가하고, 남성은 세르톨리 세포 암으로 인해 여성형 유방증이 나타날 수 있습니다. 특히 STK11/LKB1 유전자 변이가 있는 경우, 다양한 부위에서 암 발생 위험이 약 4배 높습니다. 주로 위장관(위식도, 소장, 결장직장, 췌장)에 암이 잘 발생하며, 70세까지 결장직장암의 발생 위험은 40%, 유방암 55%, 췌장암 35%, 위암 30%, 난소암 20%입니다. 따라서 포이츠-제거스 증후군 환자는 정기적으로 위장관 및 다른 장기의 암을 조기 발견하기 위하여 정기적 모니터링 및 검진을 받아야 합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. Peutz-Jeghers syndrome. Rare Diseases [Internet]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome/. 2. Hearle N, Schumacher V, Menko FH, Olschwang S, Boardman LA, Gille JJ, Keller JJ, Westerman AM, Scott RJ, Lim W, Trimbath JD, Giardiello FM, Gruber SB, Offerhaus GJ, de Rooij FW, Wilson JH, Hansmann A, Möslein G, Royer-Pokora B, Vogel T, Phillips RK, Spigelman AD, Houlston RS. Frequency and spectrum of cancers in the Peutz-Jeghers syndrome. Clin Cancer Res. 2006 May 15;12(10):3209-15. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-06-0083. PMID: 16707622. 3. Giardiello F, Brensinger J, Tersmette A, et al. Very high risk of cancer in familial Peutz-Jeghers syndrome. Gastroenterology. 2000;119:1447-53. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Peutz-Jeghers syndrome [Internet]. Available from: https://omim.org/entry/175200?search=Peutz-Jeghers%20syndrome&highlight=%22peutz%20jegher%22%2C%28syndrome%7Csyndromic%29%2Cpeutzjegher 4. Cleveland Clinic. Peutz-Jeghers syndrome (PJS). [Internet] Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17362-peutz-jeghers-syndrome-pjs.

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