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Q87.1프라더-윌리 증후군 (Prader-Willi syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 근육
체내
  • 생식기
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관련질환명 잠복고환증-왜소증-지능저하증
(Cryptorchidism-Dwarfism-Subnormal Mentality)
당뇨소인이 있는 생식샘 기능 저하 영양장애
(Hypogenital Dystrophy with Diabetic Tendency)
근육긴장 저하(저장성:低張性)-정신발육장애-성선부전증-비만 증후군
(Hypotonia-Hypomentia-Hypogonadism-Obesity Syndrome)
프라더-래브하트-윌리 판콘 증후군
(Prader-Labhart-Willi Fancone Syndrome)
윌리-프라더 증후군
(Willi-Prader Syndrome)
영향부위 체내 : 생식기
체외 : 골격, 근육
증상
저신장(작은 키), 비만, 성선기능 저하증, 지적장애, 근육긴장 저하, 사시, 고체온증, 작은턱, 행동장애, 인식능력의 장애, 과도한 식욕, 말단왜소증, 잠복고환증, 수면장애 
원인
15q11.2-q13에 위치하는 프라더-윌리 증후군/엔젤만 증후군 영역(PWS/AS)의 결손, 모성 편친 이체증:maternal uniparental disomy), 유전자 각인
진단
분자세포유전학 검사, 성선기능저하증에 대한 검사, 비만의 합병증에 대한 평가, X-선 검사, 자기공명영상(MRI) 
치료
유전상담 , 영양공급 및 식이요법, 호르몬 치료(성장호르몬), 물리치료, 
작업치료
산정특례코드
V158
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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