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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

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KCD코드	질환명	환자등록기준
Q87.1	프라더-윌리 증후군 Prader-Willi syndrome	신규등록 재등록

Q87.1프라더-윌리 증후군 (Prader-Willi syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	잠복고환증-왜소증-지능저하증 (Cryptorchidism-Dwarfism-Subnormal Mentality) 당뇨소인이 있는 생식샘 기능 저하 영양장애 (Hypogenital Dystrophy with Diabetic Tendency) 근육긴장 저하(저장성:低張性)-정신발육장애-성선부전증-비만 증후군 (Hypotonia-Hypomentia-Hypogonadism-Obesity Syndrome) 프라더-래브하트-윌리 판콘 증후군 (Prader-Labhart-Willi Fancone Syndrome) 윌리-프라더 증후군 (Willi-Prader Syndrome)	영향부위	체내 : 생식기 체외 : 골격, 근육
증상	저신장(작은 키), 비만, 성선기능 저하증, 지적장애, 근육긴장 저하, 사시, 고체온증, 작은턱, 행동장애, 인식능력의 장애, 과도한 식욕, 말단왜소증, 잠복고환증, 수면장애	원인	15q11.2-q13에 위치하는 프라더-윌리 증후군/엔젤만 증후군 영역(PWS/AS)의 결손, 모성 편친 이체증:maternal uniparental disomy), 유전자 각인
진단	분자세포유전학 검사, 성선기능저하증에 대한 검사, 비만의 합병증에 대한 평가, X-선 검사, 자기공명영상(MRI)	치료	유전상담 , 영양공급 및 식이요법, 호르몬 치료(성장호르몬), 물리치료, 작업치료
산정특례코드	V158	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: <p>프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 유전질환으로 15번 염색체에 이상으로 발생합니다.</p> <p>출생아 10,000&sim;15,000명 중 1명의 빈도로 발생하며, 남녀의 발생 비율은 비슷합니다.</p> <p>특징적으로 작은 키와 비만, 과도한 식욕, 근육긴장 저하, 성선기능 저하증, 지적장애 등이 있습니다.</p> <p>영아기에는 근육긴장 저하, 수유곤란, 성장장애가 나타나며, 아동기에 접어들면서 작은 키, 성기 발육부전 등 성적 기능의 장애, 과도한 식욕이 특징적으로 나타납니다.</p> <p>‘과도한 식욕’은 시상하부의 기능이 저하되는 것과 몸에서 대사가 원활하지 않은 낮은 대사율에 의해 식욕이 증가되고 포만감이 결여되어 나타나는 증상으로 비만을 초래하게 됩니다. 또한 비만에 의해서 당뇨병, 고혈압, 뇌혈관 질환 등 생명을 위협하는 심각한 합병증이 생길 수 있습니다.</p> <p>모든 프라더-윌리 증후군 환자는 약간의 인지장애를 가지는데 그 범위가 학습 장애를 가진 정상인부터 경미한 지적장애까지 넓습니다. 행동의 문제도 흔하며, 분노, 강박행동, 피부 물어뜯기 등을 할 수 있습니다.</p>

증상 Symptoms: <p>프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 일반적으로 비슷한 특징을 가지고 있으나, 연령이 증가함에 따라 나타나는 특징이 조금씩 다릅니다.</p> <p><img alt="프라더-윌리 증후군의 증상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_338_i01.jpg" /></p> <h4>1. 신생아기(Neonatal Period)</h4> <ul> <li>출생 전 자궁 내 태아 시부터 태동의 감소가 있을 수 있고 저체중으로 태어납니다.</li> <li>근육의 긴장성이 떨어져 축 늘어져 있고, 졸려하며, 울음소리가 약하거나 잘 울지 않습니다.</li> <li>젖 빠는 능력도 정상아보다 떨어져서 수유에 문제가 될 수 있습니다.</li> <li>손과 발이 작습니다 : 말단왜소증(Acromicria)</li> <li>얼굴의 특징<br /> - 좁은 이마<br /> - 아몬드 모양의 눈과 사시<br /> - 아래로 쳐진 세모형의 입 모양과 얇은 윗입술<br /> - 작은 턱</li> <li>머리를 가누거나 기는 능력이 정상아에 비해 떨어집니다.</li> <li>성기의 이상:<br /> - 남아 : 고환이 음낭 속으로 내려와 있지 않고(잠복고환), 크기도 작습니다.<br /> - 여아 : 소음순과 음핵이 작습니다.</li> </ul> <h4>2. 영아기(Infantile Period)</h4> <ul> <li>근육의 긴장성이 떨어져서 젖이나 우유 빨기를 힘들어하며, 1살 이전까지 잘 먹으려 하지 않으므로 체중이 잘 늘지 않습니다.</li> <li>근육 긴장의 저하로 인해 수유곤란과 성장부진이 나타나지만 근력저하는 12개월 이전에 대부분 회복됩니다.</li> <li>활동성은 증가되지만 정상아에 비해 발달이 지연됩니다.</li> <li>근육 긴장의 저하는 구강 운동 기술과 언어발달에 영향을 주어 발음장애가 생기고, 언어표현이 지연됩니다.</li> </ul> <h4>3. 아동기(Childhood)</h4> <ul> <li>식욕증가<br /> - 2&sim;3세 경에 식욕이 증가되면서 과도한 양의 음식을 먹습니다.<br /> - 음식에 대해 끊임없이 갈망하게 되면서 음식을 훔치고 숨기는 행동을 보이며, 심지어 먹을 수 없는 것조차 먹게 됩니다. (이식증: Pica)</li> <li>행동장애<br /> - 2세경부터 욕구불만과 관련된 행동장애를 보입니다.<br /> - 말이나 행동할 때 공격성을 보일 수 있습니다.<br /> - 음식을 찾기 위해 뒤지거나, 훔치고, 남 몰래 많은 양의 음식을 먹으며, 계속 먹으려고 합니다.<br /> - 강박적으로 자신의 피부를 뜯어서 상처를 만들기도 합니다.<br /> - 분노발작(Temper tantrum): 아이가 화날 때 부모나 그 밖의 다른 누구도 가라앉힐 수 없을 정도의 상태로, 심하게 울다가 기절하는 경우도 있습니다.</li> <li>인식 능력의 장애<br /> - 환자의 대부분에서 지능저하가 보이며, IQ 20&sim;105 정도로 다양하게 나타납니다.<br /> - 약 40%정도는 정상과 가까운 지능을 보이지만, IQ와는 상관없이 여러 면에서 학습장애를 보이며 학습의욕도 떨어지는 편입니다.<br /> - 일반적으로 장기기억력, 읽기능력, 언어를 받아들이는 능력은 정상이거나 더 높은 편입니다. 그러나 집중력과 단기기억력, 추상적인 사고 능력은 정상인에 비해 떨어집니다.</li> <li>행동장애와 분노발작, 학습능력의 저하는 10대에 두드러지게 나타나는 증상입니다.</li> </ul> <h4>4. 성인기(Adulthood)</h4> <ul> <li>비만과 관련되어 수면장애, 수면무호흡이 나타날 수 있습니다.</li> <li>아동기에 나타난 문제들이 성인기에도 계속 나타날 수 있습니다.</li> <li>시상하부의 기능부전으로 인하여 골다공증이 생기고, 성선자극 호르몬의 분비가 정상적으로 이루어지지 않아서 음경이 작은 왜소음경(Micropenis), 잠복고환 등의 증상이 나타납니다.</li> <li>남녀 모두에게 사춘기가 늦게 오거나 오지 않을 수도 있고, 불임인 경우도 있습니다.</li> <li>사춘기의 급성장이 없어서 키가 작고, 뼈의 성숙이 지연됩니다.</li> </ul>

원인 Causes: <p>15번 염색체에 이상이 생겨 발생하는데 정확한 원인은 현재까지 밝혀지지 않았으며, 나타나는 증상들을 고려해 볼 때 대뇌 구조 중 시상하부(Hypothalamus)의 기능적 장애로 추정되고 있습니다.</p> <p><img alt="프라더-윌리 증후군의 원인" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_338_i02.jpg" /></p>

진단 Diagnosis: <p>특징적인 외모와 나타나는 임상증상을 통하여 프라더-윌리 증후군을 의심해 볼 수 있으며, <strong style="font-weight:normal">분자유전학검사</strong>(99%이상의 진단률)나 세포유전학검사(70%의 진단률), 뇌하수체 호르몬 검사 (성장호르몬 및 성선기능저하증에 대한 검사)를 출생 후 또는 산전검사로 융모막 검사를 통하여 염색체 이상을 발견할 수 있습니다.</p> <h4>1. 비만의 합병증에 대한 평가</h4> <ul> <li>과도한 식욕과 낮은 대사율로 인하여 비만이 발생하며, 이로 인해 2차적으로 여러 가지합병증(예: 당뇨병, 심장병, 고혈압, 뇌혈관질환 등)이 생길 수 있습니다.</li> <li>특히 성장호르몬을 투여하고 있는 경우에 혈액 내 당화혈색소 검사를 통하여 2형 당뇨병의 발생 여부 및 진행 상태를 알 수 있습니다.</li> <li>비만, 졸림, 호흡저하(무호흡) 그리고 붉은 얼굴이 복합적으로 나타나는 피크위키안 증후군(pickwickian syndrome)에 대해서도 평가되어야 합니다.</li> </ul> <h4>2. 영상 이미지 검사</h4> <ul> <li>뇌하수체기능저하증 여부를 판별하기 위하여 뇌의 자기공명영상(MRI)검사를 실시합니다.</li> <li>이중에너지 흡수계측기를 이용하여 골다공증에 대한 검사를 합니다.</li> </ul>

치료 Treatment: <p>현재 프라더-윌리 증후군의 특별한 치료방법은 존재하지 않지만 일찍 진단하여 조기에 발견할 수록 예후가 좋기 때문에 진단이 중요합니다. 또한 각 전문가들의 통합적인 접근 방법을 통하여 프라더-윌리 증후군을 조기 진단하고, 유전상담을 통하여 적절한 정보를 제공함으로써 증상을 경감시킬 뿐만 아니라 비만으로 인한 여러 합병증을 예방할 수 있습니다.</p> <p>원인은 정확하게 밝혀지지 않았으나 통증을 잘 느끼지 못하는 편이므로 아주 작은 통증을 호소하더라도 주의를 기울여야 합니다. 또한 사시가 있는 경우 안과적 치료와 수술을 필요로 합니다. 또 적절한 영양공급 및 식이요법, 호르몬치료가 필요합니다.</p> <p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong style="font-weight:normal">대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지 요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 적절한 대응을 위한 최선의 결정을 내릴 수 있도록 지지하는 것을 돕습니다.</p>

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: <p>『알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판, 2004년<br /> 박지은·이승원·송경은·이형숙·김대중·정윤석·이관우·김현주. 프라더윌리증후군에서 성장호르몬의 치료 효과. 대한내분비학회지 21:40~46, 2006 Bae KW, Ko JM, Yoo HW. Phenotype-genotype correlations and the efficacy of growth hormone treatment in Korean children with Prader-Willi syndrome. Korean J Pediatr. 2008 Mar;51(3):315-322.<br /> http://www.rarediseases.org<br /> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=pws<br /> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176270</p>

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