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희귀질환정보

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최종검토일2026-08-06
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q87.1	프라더-윌리 증후군 Prader-Willi syndrome	신규등록 재등록

Q87.1프라더-윌리 증후군 (Prader-Willi syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	잠복고환증-왜소증-지능저하증 (Cryptorchidism-Dwarfism-Subnormal Mentality) 당뇨소인이 있는 생식샘 기능 저하 영양장애 (Hypogenital Dystrophy with Diabetic Tendency) 근육긴장 저하-정신발육장애-성선부전증-비만 증후군 (Hypotonia-Hypomentia-Hypogonadism-Obesity Syndrome) 윌리-프라더 증후군 (Willi-Prader Syndrome) 영아늘어짐증후군 (Floopy infant) 영아저긴장증 (Infantile hypotonia) 저신장 ( Short stature) 발달지연 (Developmental delay) 과도한 식욕 (Hyperphagia) 조기 비만 ( Early onset obesity) 증후군성 비만 (Syndromic obesity)	영향부위	체내 : 갑상선, 뇌, 뇌하수체, 부신, 생식기, 신경, 위 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추, 코, 피부
증상	저신장(작은 키), 비만, 성선기능 저하증, 지적장애, 근육긴장저하, 사시, 고체온증, 작은턱, 행동장애, 인신능력의 장애, 과도한 식욕, 말단왜소증, 잠복고환증, 수면장애	원인	15번 염색체(15q11.2-13)에 위치하는 프라더-윌리 증후군/ 엔젤만 증후군 영역(PWS/AS)의 결손, 모계한부모이체증(Maternal uniparental disomy), 유전자 각인
진단	분자세포유전학 검사, 성선기능저하증에 대한 검사, 비만의 합병증에 대한 평가, X선 검사, 자기공명영상(MRI)	치료	유전상담, 영양공급 및 식이요법, 호르몬 치료(성장호르몬), 물리치료, 작업치료
산정특례코드	V158	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 유전질환으로 15번 염색체 장완의 11.2–13 영역의 이상으로 발생하는 희귀 유전질환입니다.  출생아 10,000&sim;15,000명 중 1명의 빈도로 발생하며, 남녀의 발생 비율은 비슷합니다. 특징적으로 영아기 심한 근긴장도 저하, 수유 장애를 보이나, 이후 작은 키, 과도한 식욕, 비만, 발달지연, 성선기능 저하증, 지적장애 등을 보입니다.  영아기에는 근육긴장 저하, 수유곤란, 성장장애가 나타나며, 아동기에 접어들면서 작은 키, 성기 발육부전 등 성적 기능의 장애, 과도한 식욕을 특징적으로 나타납니다. ‘과도한 식욕’은 식욕을 조절하는 시상하부 기능 저하와 대사가 원활하지 않은 낮은 대사율에 의해 과도한 식욕 증가, 포만감 결여로 심한 비만을 초래하게 됩니다. 또한 비만에 의해서 당뇨병, 고혈압, 뇌혈관 질환, 수면무호흡, 폐동맥고혈압 등 생명을 위협하는 심각한 합병증이 생길 수 있습니다. 모든 프라더-윌리 증후군 환자는 약간의 인지장애를 가지는데 그 범위가 학습 장애를 가진 정상인부터 경미한 지적장애까지 넓습니다. 행동의 문제도 흔하며, 분노, 강박적인 행동, 피부 뜯기 등이 있습니다.

증상 Symptoms: 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 일반적으로 비슷한 특징을 가지고 있으나, 연령이 증가함에 따라 나타나는 특징이 조금씩 다릅니다. <img alt="프라더-윌리 증후군의 증상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_338_i01.jpg" /> 1. 신생아기(Neonatal Period) 출생 전 자궁 내 태아 시부터 태동의 감소가 있을 수 있고 재태주수 대비 저체중으로 태어납니다. 근육의 긴장성이 떨어져 축 늘어져 있고, 울음소리가 약하거나 잘 울지 않습니다. 모유를 빠는 능력도 정상아보다 떨어져서 수유 장애가 흔합니다. ○ 저긴장증: 머리를 가누거나 기는 능력이 정상아에 비해 떨어집니다. ○ 작은 손과 발: 말단왜소증(Acromicria) ○ 얼굴의 특징: 좁은 이마, 아몬드 모양의 눈과 사시, 아래로 쳐진 세모형의 입 모양과 얇은 윗입술, 작은 턱 ○ 성기의 이상:  - 남아: 고환이 음낭 속으로 내려와 있지 않고(잠복고환), 미세 음경, 음낭  - 여아: 작은 소음순과 음핵 ○ 피부 및 머리카락: 색이 밝음  2. 영아기(Infantile Period) 근육의 긴장성이 떨어져서 모유이나 우유 빨기를 힘들어하며, 1살 이전까지 잘 먹으려 하지 않으므로 체중이 잘 늘지 않습니다. 근육 긴장의 저하로 인해 수유곤란과 성장부진이 나타나지만 근력저하는 12개월 이전에 대부분 회복됩니다. 활동성은 증가되지만 정상아에 비해 발달이 지연됩니다. 근육 긴장의 저하는 구강 운동 기술과 언어발달에 영향을 주어 발음장애가 생기고, 언어표현이 지연됩니다. 3. 아동기(Childhood) ○ 식욕증가- 2&sim;3세 경에 식욕이 증가되면서 과도한 양의 음식을 먹습니다.- 음식에 대해 끊임없이 갈망하게 되면서 음식을 훔치고 숨기는 행동을 보이며, 심지어 먹을 수 없는 것조차 먹게 됩니다. (이식증: Pica) ○ 행동장애- 2세경부터 욕구불만과 관련된 행동장애를 보입니다.- 말이나 행동할 때 공격성을 보일 수 있습니다.- 음식을 찾기 위해 뒤지거나, 훔치고, 남 몰래 많은 양의 음식을 먹으며, 계속 먹으려고 합니다.- 강박적으로 자신의 피부를 뜯어서 상처를 만들기도 합니다.- 분노발작(Temper tantrum): 아이가 화날 때 부모나 그 밖의 다른 누구도 가라앉힐 수 없을 정도의 상태로, 심하게 울다가 기절하는 경우도 있습니다. ○ 인식 능력의 장애- 환자의 대부분에서 지능저하가 보이며, IQ 20&sim;105 정도로 다양하게 나타납니다.- 약 40%정도는 정상과 가까운 지능을 보이지만, IQ와는 상관없이 여러 면에서 학습장애를 보이며 학습의욕도 떨어지는 편입니다.- 일반적으로 장기기억력, 읽기능력, 언어를 받아들이는 능력은 정상이거나 더 높은 편입니다. 그러나 집중력과 단기기억력, 추상적인 사고 능력은 정상인에 비해 떨어집니다. 행동장애와 분노발작, 학습능력의 저하는 10대에 두드러지게 나타나는 증상입니다. 4. 성인기(Adulthood) 비만과 관련되어 수면장애, 수면무호흡이 나타날 수 있습니다. 아동기에 나타난 문제들이 성인기에도 계속 나타날 수 있습니다. 시상하부의 기능부전으로 인하여 골다공증이 생기고, 성선자극 호르몬의 분비가 정상적으로 이루어지지 않아서 음경이 작은 왜소음경(Micropenis), 잠복고환 등의 증상이 나타납니다. 남녀 모두에게 사춘기가 늦게 오거나 오지 않을 수도 있고, 불임인 경우도 있습니다.  사춘기의 급성장이 없어서 키가 작고, 뼈의 성숙이 지연됩니다.  ◈ 중증소견 발달장애, 지적 장애

원인 Causes: 15번 염색체에 이상이 생겨 발생하는데 정확한 원인은 현재까지 밝혀지지 않았으며, 나타나는 증상들을 고려해 볼 때 대뇌 구조 중 시상하부(Hypothalamus)의 기능적 장애로 추정되고 있습니다. <img alt="프라더-윌리 증후군의 원인" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_338_i02.jpg" />

진단 Diagnosis: 특징적인 외모와 나타나는 임상증상을 통하여 프라더-윌리 증후군을 의심해 볼 수 있으며, 1차적으로 분자유전학검사(메틸화 검사, 99%이상 진단율)를 시행하며 FISH나 염색체마이크로어레이와 같은 결실 확인 검사 (70%의 진단율), 뇌하수체 호르몬 검사 (성장호르몬, 부신기능저하 및 성선기능저하증에 대한 검사)를 출생 후 또는 산전검사로 융모막 검사를 통하여 해당 부위 15번 염색체 장완 부위 기능 감소 이상을 발견할 수 있습니다. 1. 비만의 합병증에 대한 평가 과도한 식욕과 낮은 대사율로 인하여 비만이 발생하며, 이로인해 2차적으로 여러 가지 합병증(예: 당뇨병, 심장병, 고혈압, 뇌혈관질환 등)이 생길 수 있습니다. 특히 성장호르몬을 투여하고 있는 경우에 혈액 내 당화혈색소 검사를 통하여 2형 당뇨병의 발생 여부 및 진행 상태를 알 수 있습니다. 비만, 졸림, 호흡저하(무호흡) 그리고 붉은 얼굴이 복합적으로 나타나는 피크위키안 증후군(Pickwickian syndrome)에 대해서도 평가되어야 합니다. 2. 영상 이미지 검사 뇌하수체기능저하증 여부를 판별하기 위하여 뇌의 자기공명영상(MRI)검사를 실시합니다. 이중에너지 흡수계측기를 이용하여 골다공증에 대한 검사를 합니다.

치료 Treatment: 1.  영아기(Infancy) - 영아기에는 심한 근긴장 저하로 인해 수유가 어렵기 때문에, 특수 제작된 젖병이나 위관영양을 이용하여 충분한 영양을 공급해야 합니다.  - 성장과 발달 상태는 주기적으로 평가하여 체중 및 운동발달이 정상적으로 진행되는지 확인해야 합니다. - 영아기 잠복고환은 호르몬 치료 (hCG 치료) 또는 고환고정술을 시행할 수 있습니다. - 사시나 시력문제가 호발하기에 안과 전문의의 주기적 관찰 및 적절한 교정이 필요합니다. - 척추측만증·고관절 문제에 대해서도 정기 평가가 필요합니다. - 경련, 발작: 소아신경과 전문의에 의한 평가와 항경련제 표준 치료가 필요합니다.   2. 아동기(Childhood) - 아동기에는 과식과 비만을 예방하기 위해 키와 체중, BMI에 따른 엄격한 식이 조절이 필요합니다. - 꾸준한 신체활동을 통해 체중 조절과 근력 유지에 도움을 줍니다. - 구강 건조와 우식증에 대해서도 특수 치약, 젤, 구강보습용 제품 사용 및 정기적인 치과 진료를 필요합니다.  - 성장과 발달 지연을 보완하기 위해 언어·작업·물리치료 등 발달치료와 특수교육이 권장됩니다. - 성장호르몬 치료는 저신장을 개선하고 근육량을 증가시키며, 운동 기능 향상과 더불어 체지방을 줄이는 효과가 있습니다.  - 또한, 조기 사춘기, 갑상선기능저하증, 제2형 당뇨병 등 내분비 질환에 대한 정기 평가 및 관리가 중요합니다. - 행동 문제나 피부 뜯기 등 정신·행동 증상에는 약물 치료(예: 토피라메이트, N-아세틸시스테인)가 도움이 될 수 있습니다. 3. 청소년기 및 성인기(Adolescence & Adulthood) - 청소년기에는 성호르몬 보충요법을 통해 사춘기를 유도하고 골밀도를 유지해야 합니다. - 수면 장애나 낮 동안의 과도한 졸림은 모다피닐 등의 약물로 관리할 수 있습니다. - 척추측만증, 고관절 이형성증 등의 정형외과적 이상은 정기적인 검진으로 조기 발견하고 치료해야 합니다. - 구강 건조와 치아 문제를 예방하기 위해 주기적인 구강 위생 관리가 필요합니다.  - 저칼로리·균형 잡힌 식단, 규칙적인 운동, 지속적인 감독이 필요합니다.BMI z-score가 2 미만으로 유지되도록 관리하며, 음식 접근 차단(냉장고·찬장 잠금)도 도움이 됩니다. 위우회술 등 비만수술은 포만감 조절이 되지 않아 추천되지 않습니다. 구토 또는 식욕 감소는 위염·위괴사 등의 응급 상황을 시사할 수 있으므로 즉시 평가가 필요합니다. 설사약은 심한 대장 팽창 및 장 괴사 위험이 있어 사용을 피해야 합니다. - 사춘기 이후에는 개인별로 성선기능저하증 동반에 대해서는 평가 및 성호르몬 보충 요법이 필요하며 골다공증 발생 가능성 및 임신 가능성도 고려해야 합니다. - 성인기에는 행동과 체중 조절을 돕는 전문 거주 시설에서 생활하는 것이 중증 비만 예방에 도움이 됩니다. - 성인에서도 성장호르몬 치료를 유지하면 근육량 감소를 예방하고 기초대사를 유지하는 데 도움이 됩니다.  - 과도한 식욕(hyperphagia)를 직접 타깃으로 하는 약물인 VYKAT XR(디아조옥사이드 콜린 연장-방출정)이 만 4세 이상 아동 및 성인의 Prader‑Willi 증후군 환자에서 FDA 승인을 받았으며, 이는 식욕 조절과 체지방 감소에 도움을 줄 수 있는 치료제입니다.  - 주의해야 할 약물 및 상황 - 음식에 대한 무단 접근은 제한해야 하며, 음식 접근 허용 시 급격한 과식 및 질식 위험이 있습니다. - 설사약, 구토 유발제(emetics), 과량 진정제 등은 위험하므로 사용이 금지되거나 매우 제한됩니다. - 약물 반응이 예측과 다를 수 있어, 진정제가 포함된 약물은 특히 주의가 필요합니다. - 유전상담: 유전상담이란 유전질환을앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는과정입니다. 프라더-윌리 증후군의 대부분은 해당 환자에서만 새로운(de novo) 유전자 이상으로 발생하며, 가족 내 재발 위험은 1% 미만으로 매우 낮습니다.  ◈ 예후 프라더-윌리 증후군은 평생 관리가 필요한 만성 유전질환이지만, 조기에 적절한 개입과 지속적인 지원이 이루어진다면, 환자의 삶의 질을 높이고 합병증을 최소화하는 것이 가능합니다. 환우 및 가족의 적극적인 참여와 의료진, 교육기관, 지역사회와의 협력이 예후를 향상시키는 핵심 요소입니다

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/ 2. Pellikaan K, Rosenberg AGW, Kattentidt-Mouravieva AA, et al. Missed Diagnoses and Health Problems in Adults With Prader-Willi Syndrome: Recommendations for Screening and Treatment. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(12):e4671-e4687. doi:10.1210/clinem/dgaa621 3. Beygo J, Buiting K, Ramsden SC, Ellis R, Clayton-Smith J, Kanber D. Update of the EMQN/ACGS best practice guidelines for molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes. Eur J Hum Genet. 2019;27:1326-40 4. Duis J, van Wattum PJ, Scheimann A, Salehi P, Brokamp E, Fairbrother L, Childers A, Shelton AR, Bingham NC, Shoemaker AH, Miller JL. A multidisciplinary approach to the clinical management of Prader-Willi syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2019;7:e514. 5. Deal CL, Tony M, Höybye C, et al. GrowthHormone Research Society workshop summary: consensus guidelines for recombinant human growth hormone therapy in Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(6):E1072-E1087. doi:10.1210/jc.2012-3888 6. https://ipwso.org/ 7. McCandless SE; Committee on Genetics. Clinical report—health supervision for children with Prader-Willi syndrome. Pediatrics. 2011;127(1):195-204. doi:10.1542/peds.2010-2820 8. Miller JL, Gevers E, Bridges N, et al. Diazoxide Choline Extended-Release Tablet in People With Prader-Willi Syndrome: A Double-Blind, Placebo-Controlled Trial. J Clin Endocrinol Metab. 2023;108(7):1676-1685. doi:10.1210/clinem/dgad014 9. Strong TV, Miller JL, McCandless SE, et al. Behavioral changes in patients with Prader-Willi syndrome receiving diazoxide choline extended-release tablets compared to the PATH for PWS natural history study. J Neurodev Disord. 2024;16(1):22. Published 2024 Apr 26. doi:10.1186/s11689-024-09536-x

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