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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
담당부서희귀질환관리과
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q23.4	형성저하성 좌심증후군 Hypoplastic left heart syndrome	신규등록 재등록

Q23.4형성저하성 좌심증후군 (Hypoplastic left heart syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	발육 부전성 좌심 증후군을 동반한 대동맥판 그리고 승모판 폐쇄증 (Aortic and Mitral Atresia with Hypoplastic Left Heart Syndrome) 발육 부전성 좌심 증후군,좌심실형성부전 증후군 (HLHS(Hypoplastic Left Heart Syndrome))	영향부위	체내 : 심장 체외 : 없음
증상	청색증, 빠를 호흡, 회색빛 피부색상, 창백, 기운 없음, 처짐, 심부전, 쇼크, 대사성 산증, 말초 맥박이 약해지고, 소변양이 줄게 된다.	원인	정확한 원인은 아직 알려지지 않았으나 다양한 유전자들과 여러 환경적인 요인들이 상호 작용
진단	임상평가, 특징적으로 나타나는 신체 소견들, X-선 검사, 심장 초음파검사	치료	프로스타글란딘 E-1(PGE-1)을 정맥 주사, 수술, 심장 이식
산정특례코드	V147	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 좌심실 형성 부전 증후군은 선천적으로 나타나는 희귀한 심장 기형 중 하나입니다. 정상적인 심장은 네 개의 방을 가지고 있습니다. 두 개의 심실과 두 개의 심방으로 구성 되어 있으며, 각 좌우의 심방 한가운데에 중격이라고 알려진 섬유성 막으로 구분되어 있고, 오른쪽은 우심방, 왼쪽은 좌심방이라고 부릅니다. 심실이라고 알려진 아래쪽 두 개의 방은 심실 막으로 구분되어 있으며, 오른쪽은 우심실, 왼쪽은 좌심실이라고 부릅니다. 그리고 우심방과 우심실사이의 삼첨판, 좌심방과 좌심실사이의 승모판, 우심실과 폐동맥사이의 폐동맥판, 좌심실과 대동맥사이의 대동맥 판이 있으며 혈액이 역류하는 것을 막습니다. 혈액은 우심실에서 폐동맥을 거쳐 폐로 간 뒤 산소를 공급받습니다. 산소가 많아진 혈액은 다시 폐정맥을 통해 심장으로 돌아오며 이후 좌심실로 갑니다. 좌심실은 산소가 충분한 혈액을 대동맥을 통해 온 몸으로 보냅니다. 좌심실 형성 부전 증후군은 심장의 왼쪽에 있는 좌심방, 좌심실의 미숙한 발달이 특징입니다. 또한 이러한 심장의 방을 연결하는 승모 판막이 비정상적으로 좁아지거나( 협착), 막혀버리는 폐쇄증이 나타납니다. 또한 대동맥 판막에도 협착 또는 폐쇄증이 나타날 수 있다. 상행대동맥의 기형을 보이기도 합니다. 그 중에서 대동맥판막 폐쇄와 심한 승모판 협착, 매우 작고 기능이 없는 좌심실을 동반하는 형태가 가장 흔합니다. <img alt="형성저하성 좌심 증후군" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_358_i01.jpg" /> 여성보다는 남성(67%)에게 더 많이 나타나며, 신생아 100,000명 중 한 명의 비율로 발생한다고 합니다. 서양에서의 좌심실 형성 부전 증후군은 모든 선천성 심장 결함의 1&sim;3%를 차지하나, 국내에서는 발생빈도는 이보다 훨씬 낮습니다. 선천성 심질환으로 인한 신생아 사망률이 높은 질환으로, 심혈관 이외의 기형, 특히 중추신경계와 콩팥의 기형이 동반될 수 있습니다

증상 Symptoms: 출생 24~48시간 내에 청색증과 빠른 호흡을 나타나며, 회색빛 피부색상을 보입니다. 대부분의 경우, 전신 순환의 흐름에 장애가 생기며, 이로 인해 혈액 내 순환하는 산소가 부족하게 되어 호흡곤란, 수포음(숨을 내쉴 때 나타나는 높은 음조의 잡음), 청색증이 출생 후 48시간 이내에 생깁니다. 또한 심장과 폐 그리고 다른 조직에 체액이 쌓여 심부전이 나타납니다. 많은 양의 산(Acid)이 혈액과 신체 조직에 축적되어 대사성 산증이 나타날 수 있으며, 이로 인해 잘 먹지 못하고, 구토를 자주하며, 무기력 그리고 쇼크가 나타납니다. 쇼크가 발생할 때 나타나는 증상은 비정상적으로 맥박과 호흡이 빨라지며, 호흡 곤란이 나타납니다. 그리고 비정상적으로 간의 크기가 커지고, 피부가 차고 습해지며, 창백해지고, 저혈압이 나타납니다. 만일 이러한 증상들이 치료되지 않으면 대부분의 경우 생명을 위협하는 합병증을 초래합니다. 발육 부전성 좌심 증후군의 진행과 병의 심각성은 동맥관이라 불리는 구조에 달려 있습니다. 모든 신생아는 폐동맥과 대동맥 사이의 동맥관이 열린 채 태어나지만 출생 후 72시간 내에 닫히게 됩니다. 그러나 이 질환의 신생아는 동맥관이 막힘으로 전신 순환이 감소되어 좌심 장애 증상이 더 악화되어 나타납니다. 창백해지고 기운 없으며, 맥박이 약해지고 쇼크, 대사산증, 및 신부전에 의한 소변량 감소로 이어집니다. <img alt="형성저하성 좌심 증후군 환아의 혈액순환" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_358_i02.jpg" /> <h4>▶ 태아의 혈액순환</h4> 태아가 뱃속에 있을 때는 혈액의 흐름이 출생 후의 혈액순환과는 다릅니다. 태아는 호흡을 할 수 없으므로 산소가 있는 혈액을 단지 산모의 혈액에서만 구할 수 있습니다. 산모의 자궁동맥을 통해 태아의 배꼽정맥으로 넘어간 산화된 혈액은 간에서 정맥관(ductus venosus)을 거친 뒤 심장에 이르게 됩니다. 심장에 이른 혈액의 일부는 우심방에서 곧바로 좌심방으로 가서 다시 좌심실을 거친 뒤 대동맥으로 통하게 되지만, 일부는 우심방에서 우심실, 그리고 우심실에서 폐동맥으로 가는 정상출산아와 비슷한 혈액의 경로를 밟습니다. 자궁 내에서는 호흡을 할 수 없으므로 폐의 작용이 없게 되고, 따라서 폐동맥으로 건너간 혈액은 폐를 거치지 않고 동맥관((ductus arteriosus)을 통해 곧바로 동맥에 이르게 됩니다. 이런 태아의 순환은 출생 후 호흡이 시작되면, 정상적인 출생 후의 순환으로 바뀌게 됩니다. 이 경우 태아순환에서만 존재하는 정맥관과 동맥관은 자연히 막히게 되고 우심방에서 좌심방으로 흐르던 혈액의 순환은 없어집니다.

원인 Causes: 정확한 원인은 아직 알려지지 않았습니다. 대부분의 경우 특별한 이유 없이 산발적으로 생기며, 다양한 유전자들과 여러 환경적인 요인들이 상호 작용하여 일어납니다. 그리고 어떤 경우는 상염색체 우성 또는 열성 형질로 유전되기도 합니다.

진단 Diagnosis: 자세한 임상 평가, 특징적으로 나타나는 신체 소견들, 그리고 흉부 X-선 검사, 심전도, 동맥혈 가스 분석, 생화학 혈액 진단 검사, 또한 심장 초음파검사를 통해 심장의 구조와 기능을 알 수 있습니다. 흉부 X-선 검사에서 심장비대, 폐부종, 폐정맥 울혈 소견이 보이고, 심전도에서는 우심방, 우심실 비대, 우측 편위가 보입니다. 심장 초음파 검사로 확진할 수 있습니다. 작아져 있는 우심방, 우심실, 폐동맥이 매우 크고, 좌심실, 승모판, 대동맥판, 상행 대동맥은 매우 작으며, 폐쇄 혹은 협착을 보입니다. 색 도플러로 동맥관을 확인 할 수 있습니다. 동맥혈 가스검사 혹은 경피적 동맥혈 산소 포화도 측정에서 산소분압과 포화도가 떨어져 있으며 대사 산증이 심하게 나타납니다.

치료 Treatment: 약물이나 수술로써 치료 하지 않으면 생후 1주 이내에 심부전과 폐부종이 생기고, 생후 1달 이내에 전신 순환이 안 되어 저산소증, 산혈증이 점점 진행되어 대다수 영아를 잃게 되며, 생후 6주 이상 살기 어렵습니다. 수술 전 약물 치료의 목표는 환자의 혈액 내에서 적절한 산소의 양을 유지시켜, 전체 순환을 원활하게 하는데 있습니다. 프로스타글란딘 E1(PGE-1)을 정맥 투여하여 동맥관이 열려 있도록 유지하여야 하며, 이 동맥관을 통하여 왼쪽 심장으로 혈액이 지나가게 할 수 있으며, 심방중격결손이 작을 경우는 풍선 심방중격절개술을 시도할 수 있습니다. 심부전 치료(이뇨제, 강심제)를 같이 시행합니다. 결국 발육 부전성 좌심 증후군의 신생아들은 수술이 반드시 필요하며, 때에 따라서 심장 이식을 하는 경우도 있습니다. 일차적으로 노우드수술(Norwood)을 시행하여 대동맥과 폐동맥을 연결시켜 혈류를 유지시키고, 2단계 수술은 생후 4~10개월경에 대정맥-폐동맥 단락술을 시행하고, 3단계로 18~24개월경에 폰탄수술을 시행한다. 최근에는 일차 수술 후 생존율이 80~90%까지 이릅니다. 심장 이식은 수술 후 정상 심장 기능을 유지하며 심부전의 증상이 없는 장점이 있으나, 거부 반응, 평생 면역 억제제투여에 따는 문제점, 다른 사람이 심장을 주어야만 받을 수 있는 문제 등이 있습니다. 수술 후에도 치과 신경 치료 하거나 발치 시에 심내막염의 위험성이 있으므로 처치 전 예방적 항생제를 투여 하여야 합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. 홍창의 소아과학 제 9판, 대한교과서, 2007 Chung ES, et al. The Surgical Management of Hypoplastic Left Heart Syndrome andthe Results of a Fontan Operation. Korean J Thorac Cardiovasc Surg. 2009;42(1):9-13. http://www.rarediseases.org http://www.americanheart.org http://www.achaheart.org

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