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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| I42.0 |
비가역적 확장성 심근병증 Irreversible dilated cardiomyopathy |
신규등록
재등록
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I42.0비가역적 확장성 심근병증 (Irreversible dilated cardiomyopathy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
비가역적 확장성 심근병증
(Irreversible dilated cardiomyopathy) |
영향부위 |
체내 : 간, 뇌, 신장, 심장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 피부 |
| 증상 |
호흡곤란, 피로감, 사지의 부종, 복수, 심계항진, 실신, 급사, 뇌졸증, 다 장기 부전 |
원인 |
유전적 요인, 다른 질환이나 약물에 의한 이차적 원인 |
| 진단 |
심전도, 심초음파, 심장 자기공명영상 촬영, 유전자 검사 |
치료 |
약물 치료, 기계 (인공심박동기, 제세동기, 심실보조장치) 삽입, 심장 재동기화 치료, 심장 이식 |
| 산정특례코드 |
V127 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 비가역적 확장성 심근병증(Irreversible dilated cardiomyopathy)은 심근병증 중에서 가장 흔한 유형으로 40-60대에 주로 발병하나 영아기, 소아기, 청소년기 중 어느 시기에도 나타날 수 있습니다. 이 질환은 주로 좌심실에서 시작되어 종종 우심실까지 침범하고, 나중에는 심방에까지 영향을 미치기도 합니다. 심장의 근육이 늘어나고 얇아 지면서, 심실의 크기가 증가하고 수축력이 떨어져 심실이 전신에 혈액을 공급하는 역할을 제대로 수행하지 못하게 됩니다. 이로 인해 호흡곤란, 사지의 부종과 같은 심부전의 증상이 발생하게 됩니다. 확장성 심근병증은 심장의 근육 외에도 심장 판막에 영향을 끼치기도 하고, 부정맥을 유발하기도 하며, 늘어난 심방이나 심실 내에 혈전이 생성되기도 합니다. <br />
우리나라 유병률은 10만명 당 1.39명이고, 남자에서 발생률이 더 높습니다. 전체 확장성 심근증의 9-48%에서 가족적 발생을 보이기 때문에 가족에 대한 선별검사가 매우 중요합니다. <br />
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<img alt="비가역적 확장성 심근병증의 모식도" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s458_a.jpg" style="width:550px" />
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증상 Symptoms
- 임상 증상은 대개 서서히 발생하고, 현저한 좌심실확장이 있음에도 불구하고 몇 달 내지 몇 년간 심지어는 수 십 년간 증상이 없을 수도 있습니다. 흉부방사선 사진에서 심비대가 우연히 발견되는 경우도 있습니다. 바이러스 심근염의 경우 급성기에 심실확장이 관찰될 수도 있지만, 심근염에서 회복한 수년 후 심부전 증상으로 발현되기도 합니다.<br />
심부전으로 인해 호흡곤란, 피로감, 사지의 부종, 복수가 발생할 수 있으며, 부정맥에 의한 심계항진, 실신을 경험할 수 있습니다. 습사의 원인이 되기도 합니다. 좌심방이나 좌심실에 혈전이 발생할 경우 뇌혈관 및 기타 장기에 경색을 유발할 수 있습니다. <br />
우심부전에 의한 증상은 심근증 말기에 나타나며, 예후가 나쁩니다. 흉통은 환자의 1/3 정도에서 생길 수 있고, 허혈성 심질환을 동반하기도 합니다. 특히 우심부전에 의한 간비대와 폐색전증에 의한 흉통이 나타날 수 있습니다.
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원인 Causes
- 확장성 심근병증의 원인은 대부분 알려져 있지 않으나, 확장성 심근병증 환자의 20-48%에서 가족력이 있고, 연령에 의존하여 발병합니다. 대게 전신적 유전 질환 (근이영양증이나, 대사성 질환, Barth 증후군 같은 드문 유전 질환 등)에서 이차적으로 발병하며, 가족성 확장성 심근증처럼 특정 유전자의 변이에 의해, 확장성 심근증만이 주된 양상으로 발병되기도 합니다. <br />
가족성 확장성 심근증의 유전형태는 비후성 심근증의 경우와 같이 상염색체 우성유전이 가장 많고, 열성유전 또는 X 염색체 유전하기도 합니다. 심근섬유의 구성단백질인 actin, tropomyosin, troponin, myosin heavy chain 등 에서 230 개 이상의 유전자 변이가 알려져 있으며, 골격유지에 필수적인 디스트로핀 (dystrophin) 유전자의 일부가 결손된 가족형 심근증은 X 염색체를 통해 유전됩니다. 그 외 미토콘드리아핵산 유전자 변이, 안지오텐진 전환효소 유전자의 결손, 카르니틴 대사이상도 유전적 심근증의 원인으로 알려져 있습니다. 신경근육질환과 동반하여 확장성 심근병증이 발생하는 경우도 있습니다. <br />
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그 밖에, 관상동맥질환, 고혈압, 당뇨병, 갑상선 질환, 심장 근육에 염증을 일으키는 바이러스 감염, 알코올, 코카인과 같은 약물, 항암제 등에 의해서도 확장성 심근병증이 발생할 수 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 확장성 심근증을 진단하는데 BNP(B형 나트륨이뇨 펩티드), N-terminal pro-BNP는 가장 널리 사용되는 생물학적 표지자입니다. 특히, 심부전 증상이 있는 환자에서, 폐 질환과의 감별에 매우 유용하게 쓰입니다. <br />
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심전도 상에서 좌심실의 확장과, 심방 또는 심실성 부정맥, 방실 전도 이상, 좌각차단이 관찰될 수 있습니다. <br />
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심초음파는 가장 쉽게 확장성 심장근증을 확인할 수 있는 방법으로 좌심실 기능장애 평가 및 동반된 판막질환 또는 심외막질환등을 평가하기 위해 필수적입니다. 심실크기, 심실벽 두께, 심외막삼출 등을 확인할 수 있습니다. 도플러심초음파도에서 좌심실 충만지수들이 제한성 심근증과 비슷해지면 확장성심근증이 상당히 진행한 것으로 판단할 수 있습니다. 또, 도부타민 심초음파도는 좌심부전 정도 및 관동맥질환의 동반 여부를 알 수 있습니다.<br />
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심초음파와 심장 자기공명영상 촬영으로 좌심실의 확장과 수축력의 감소를 확인할 수 있으며, 판막 기능의 이상과 혈전의 유무를 확인할 수 있습니다. <br />
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특발성인지 가족성인지 감별하기 위해서는 3~4 대에 걸친 가족력을 아는 것이 중요합니다. 관련된 증상으로는 심부전, 확장성 심근병증, 심이식, 설명이 되지 않은 급사, 부정맥, 설명되지 않은 뇌졸중 또는 색전증 등이 있습니다. 일부 특발성 확장성 심근병증의 경우 유전자 검사를 통해 유전성 확장성 심근병증 여부를 확진할 수 있습니다. 가족성 확장성 심근병증이 진단된 경우에는 가능한 유전 양상을 알기 위해 가족력이 조사되어야 하며 다세대를 걸친 가족성 확장성 심근병증이 나타난 가계에서는 유전적 소인이 존재할 가능성이 더 높습니다. 확장성 심근병을 일으키는 것으로 알려진 신경근육질환이 의심되는 환자의 경우에 유전자 검사를 미리 시행하기도 합니다.
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치료 Treatment
- 이뇨제, 베타 차단제, 안지오텐신 전환효소 억제제를 사용하여 심부전에 대한 치료를 하며, 혈전 생성을 방지하기 위하여 아스피린이나 항응고제를 사용하기도 합니다. <br />
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부정맥이 발생시 항부정맥 약제를 투약하며 서맥에 대해서는 심박동기가 필요할 수 있습니다. 심실성 부정맥에 의한 급사의 위험이 높은 경우 제세동기를 삽입할 수 있으며, 좌각차단과 함께 좌심실의 비동기화 (dyssynchrony) 소견이 있는 경우에는 심실 재동기화 치료 (cardiac resynchronization therapy)를 고려할 수 있습니다. <br />
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이와 같은 치료에도 불구하고 심부전이 진행하는 경우에는 심실보조장치 (ventricular assist device)를 삽입하거나 심장 이식을 고려하게 됩니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/dilated-cardiomyopathy-dcm" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/dilated-cardiomyopathy-dcm</a><br />
<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1309/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1309/</a><br />
<a href="https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9780323169516000186?scrollTo=%23hl0000493" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9780323169516000186?scrollTo=%23hl0000493</a> <br />
Hong YM. Cardiomyopathies in children. Korean J Pediatr. 2013 Feb;56(2):52-59<br />
Oh JH, Hong YM, Choi JY, Kim SJ, Jung JW, Sohn S, Hyun MC, Noh CI, Lee JW, Park IS. Idiopathic cardiomyopathies in Korean children. - 9-Year Korean Multicenter Study-. Circ J. 2011;75(9):2228-34.
