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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| I42.20 |
비폐색성 비대성 심근병증 Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy |
신규등록
재등록
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I42.20비폐색성 비대성 심근병증 (Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
비폐색성 비대성 심근병증
(Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy) |
영향부위 |
체내 : 심장, 혈관(혈액)
체외 : 피부 |
| 증상 |
피로감, 호흡곤란, 심계항진, 어지러움증, 흉통, 급사 |
원인 |
유전적 요인, 전신질환에 따른 이차적 원인 |
| 진단 |
심전도, 심초음파, 심장 자기공명영상 촬영, 유전학적 검사 |
치료 |
약물 치료, 심박동기, 제세동기 삽입 |
| 산정특례코드 |
V127 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 비폐색성 비대성 심근병증 (nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy)은 비대성 심근병증 중에서 좌심실 유출로 또는 우심실 유출로의 협착이 발생하지 않는 경우를 말합니다. 폐색성 비대성 심근병증이 있는 환자에서는 폐색을 일으키는 근육에 대한 절제 시술 또는 수술이 필요하나, 비폐색성 비대성 심근병증이 있는 환자에서는 주로 약물 치료와 제세동기 삽입 시술을 시행하게 됩니다. <br />
비대성 심근병증은 19세기 중반 프랑스에서 처음 보고되었고, 이후 여러 이름으로 불리우다가 1980년 WHO에서 비대심장근육병증(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)으로 명명하기로 정리되었습니다. 우리나라에서 비대성심근병증의 유병률은 10만명 당 0.5명 정도로 추정됩니다. <br />
비폐색성 비대성 심근병증에서는 좌심실의 근육이 전반적으로 두꺼워지면서 심근 자체의 수축력은 증가되어 있으나, 이완 기능이 떨어져 있어 이완기에 심실 내로 혈액이 유입되는 데 장애가 발생하고, 이로 인해 좌심방이 늘어나고, 폐정맥의 울혈이 발생하여 울혈성 심부전 증상이 발생할 수 있습니다. <br />
일부 환자에서는 관상동맥이 심근 내로 이상 주행하는 것이 발견되며, 이러한 경우에는 수축기에 관상동맥 혈류가 감소하면서 심실 부정맥을 유발하여 급사의 원인이 되기도 합니다. <br />
<br />
<img alt="비폐색성 비대성 심근병증" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s461_a.jpg" style="width:550px" />
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증상 Symptoms
- 환자는 쉽게 피로하고, 심계항진, 어지러움증, 흉통을 경험할 수 있으며 심실 빈맥이나 심실 세동으로 인한 급사가 발생할 수 있습니다. 울혈성 심부전이 동반된 경우에는 호흡곤란, 사지 부종 등의 증상이 발생할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 폐색성 비폐색성을 구분하지 않고, 비대성 심근병증이 있는 소아의 50-60%는 가족력이 있습니다. 심장근육 단백질 유전자의 이상과 관련할 것으로 추정되며, 대부분 상염색체 우성으로 유전됩니다. <br />
<br />
지난 20년간, 20개의 서로 다른 심장근육 단백질의 450가지 이상의 변이로 인해 비대 심장근육병증이 발생하는 것이 알려졌으며, 표현형도 매우 다양하며 한 가족 간에도 침범형태와 예후가 다양합니다. 가장 흔한 것은 14번 염색체의 MYH7(심장 베타 myosin heavy chain 7) 유전자의 변이로, 가족성 비대심장근육병증의 30~40%를 차지하고 심근세포나 심근섬유속의 이상배열과 상관이 있습니다. 또 1번 염색체의 TNNT2(심장 troponin T) 유전자의 변이는 특이하게 심근비후는 경미하지만 급사와 관련됩니다. 그 외에도 11번 염색체의 myosin binding protein C, 15번 염색체의 alpha tropomyosin 유전자의 변이 등이 있습니다. 같은 유전자의 같은 종류의 변이에서도 임상증상이나 예후가 다양하기 때문에 판별검사로서의 효용성은 아직도 의문이지만 임상적인 표현이 되기 전에 소아기에 진단을 할 수 있다는 점에서 가치가 있습니다. <br />
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* 비대성 심근병증과 관련된 유전자<br />
- Alpha and beta heavy chain: MYH7(beta-myosin heavy chain)<br />
- Troponin T and I: TNNT2(troponinT),TNNI3(troponinI)<br />
- Alpha tropomyosin: TPM1<br />
- Myosin binding protein C: MYBPC3<br />
- Alpha cardiac actin: ACTC1<br />
- Myosin light chain: MYL2, MYL3- Titin: TTN,TCAP<br />
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일부 환자들은 다른 장기를 침범하는 전신 질환과 동반하여 비대성 심근병증을 보이기도 합니다. 또한 비대성 심근병증은 고혈압이나 노화로 인해 시간이 지남이 따라 이차적으로 발생할 수도 있으며 당뇨병 또는 갑성선 질환에 의해서도 발생할 수 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 심초음파 및 심장 자기공명영상 촬영으로 진단하게 되며, 성인의 경우 좌심실 벽의 두께가 15 mm 이상, 어린이의 경우 Z-score > 3이상인 경우에 비대성 심근병증을 진단할 수 있습니다. <br />
유전자 검사가 비대성 심근병증의 치료 방향을 결정하고 예후를 예측하는데 도움이 됩니다.
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치료 Treatment
- 과격한 신체활동과 경쟁적인 운동을 제한해야 합니다. 혈관 확장제나 심근 수축력을 증가시키는 약과 이뇨제 등은 피하는 것이 좋지만 울혈성 심부전이 심한 경우 이뇨제가 필요할 수 있습니다. <br />
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흉통 등의 증상이 있는 환자들은 베타 차단제나 칼슘이온통로 차단제를 투여하여 증상을 완화시킬 수 있습니다. <br />
<br />
심정지, 심실 빈맥, 또는 실신을 경험한 경우, 급사의 가족력이 있는 경우, 좌심실벽의 두께가 30mm 이상인 경우 제세동기 삽입을 하여 급사를 예방할 수 있습니다. <br />
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울혈성 심부전이 심한 경우에는 심장이식을 고려할 수도 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy</a><br />
<a href="https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9780323169516000186?scrollTo=%23hl0000169" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9780323169516000186?scrollTo=%23hl0000169</a><br />
<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1768/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1768/</a> <br />
Hong YM. Cardiomyopathies in children. Korean J Pediatr. 2013 Feb;56(2):52-59<br />
Oh JH, Hong YM, Choi JY, Kim SJ, Jung JW, Sohn S, Hyun MC, Noh CI, Lee JW, Park IS. Idiopathic cardiomyopathies in Korean children. - 9-Year Korean Multicenter Study-. Circ J. 2011;75(9):2228-34
