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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| I42.4 |
선천성 심근병증 Congenital cardiomyopathy |
신규등록
재등록
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| I42.4 |
심내막탄력섬유증 Endocardial fibroelastosis |
신규등록
재등록
|
I42.4심내막탄력섬유증 (Endocardial fibroelastosis)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
태아 심내막심근섬유증
(Fetal Endomyocardial Fibrosis)
심내막 형성이상
(Endocardial Dysplasia)
심내막하 경화증
(Subendocardial Sclerosis)
심내막 경화증
(Endocardial Sclerosis) |
영향부위 |
체내 : 간, 심장, 폐
체외 : 없음 |
| 증상 |
호흡곤란, 수유곤란, 허약감, 심잡음(Murmur), 안면 창백, 과민성(Irritability), 발육부진, 말초 청색증 |
원인 |
심내막탄력섬유증의 경우 자가면역성 항체 또는 유전적 변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있으나 명확한 원인은 밝혀진 바 없음. |
| 진단 |
이학적 검사, 흉부방사선촬영, 심장초음파검사, 태아 심장초음파검사, 컴퓨터 단층촬영,자기공명영상촬영(MRI), 심전도 |
치료 |
심부전의 일반적 치료에 준함. 강심제, 이뇨제, 항응고제 등 |
| 산정특례코드 |
V127 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 심내막 탄력섬유증은 주로 2세 미만의 아이들에게서 잘 발생하며 심내막에 결합조직과 탄력 섬유의 양이 과다하게 증가함으로 인해서 심내막이 두꺼워지는 것을 특징으로 하는 드문 심장 질환입니다.<br />
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1943년 Weinberg와 Himmelfarb에 의해 처음으로 소개된 이 질환은 20세기 중반즈음에 심장이 늘어나고 심장 기능이 떨어지는 심부전 증상을 보인 환아들의 부검 결과, 심내막이 두꺼워져 있으면서, 원래 정상의 얇고 투명한 심내막 대신 진주같이 하얗고 불투명한 형태의 조직으로 변해있는 소견을 보고하였습니다. 현미경학적 검사 상에서는 콜라겐과 탄력 섬유가 조직적으로 층을 이루고 있는 것을 볼 수 있습니다.
<p><img alt="그림. 심내막 검유탄력증. 정상 아이 심내막 콜라겐과 탄력섬유 예시 이미지와 심내막 섬유탄력증인 아이의 증가된 콜라겐과 탄력섬유 예시 이미지. 질병관리청, 대한의학회." src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810520_!.jpg" /></p>
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이후 20세기 후반을 지나면서 다른 선천성 심장 질환을 가진 환아들에 있어서 심장에 가해지는 여러 스트레스로 인해 2차적으로도 심내막 탄력섬유증이 발생할 수 있다는 개념이 보고되었고, 감염과의 연관성에 대해서도 연구되었습니다. 최근에는 감염, 심근병증, 면역계 질환, 선천성 기형 등 31가지의 다른 질환 및 스트레스와 관련하여 심내막 탄력섬유증이 보고되었으며, 유전 양식으로는 X-연관 열성 유전 또는 상염색체 열성 유전 양식이 밝혀진 바 있습니다.<br />
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심내막 탄력섬유증은 남성과 여성에게 같은 비율로 나타나며, 선천성 심장 질환을 가지고 있는 신생아와 어린이들 중 1-2% 정도에서 이 질환을 가지고 있습니다. 특히, 심장의 좌심실이 제대로 형성되지 못하는 좌심실 형성 부전 증후군이나 심장에서 대동맥으로 이어지는 부분의 길이 좁아지는 대동맥 판막 협착 또는 대동맥 판막 폐쇄 환아들에게서 더 높은 빈도로 관찰됩니다. 현재 이 질환의 발병률은 감소되고 있는 것으로 보고되고 있습니다.
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증상 Symptoms
- 증상은 대개 80% 정도에서는 생후 3∼6개월에 나타나며, 주로 2-12개월 사이에 진단을 받게 됩니다. 가장 흔하게 보고되는 증상은 호흡 곤란으로 그렁그렁거리는 소리나 쌕쌕거림, 호흡이 빨라지는 빈호흡, 누우면 호흡이 어려워 앉아서 호흡하려는 기좌 호흡, 수유 시 호흡 곤란 등이고, 그 이외에 청진 시 비정상적인 심장음인 심잡음이 간혹 약하게 청진되기도 합니다.<br />
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진찰 시 호흡 곤란이 동반되면, 정상적으로는 숨을 들이쉴 때 흉곽이 위로 올라와야 하지만, 오히려 들숨 시에 흉곽이 함몰을 보일 수 있으며, 정상아에 비해 몸무게와 키의 성장이 늦고, 잘 못 자라며 땀을 많이 흘리고 창백한 경우가 많습니다. 청색증은 보이는 경우도 있고 간헐적으로 관찰되기도 하는데 대개 손과 발 말단이 비정상적으로 푸른 것을 볼 수 있습니다. 또한 수유 곤란, 과도한 땀 흘림, 보챔, 기침, 복통, 구토, 빈맥 등의 증상을 보일 수 있으며, 약 20%의 환아들에서는 잦은 호흡기 감염을 보일 수 있습니다.<br />
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주로는 심부전 증세를 보이게 되며 갑자기 심한 형태로 발병할 수도 있어 관상동맥 혈류 공급이 잘 안되고 심장과 관련한 쇼크로 급사의 위험도 있습니다.<br />
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심부전 증세가 지속되게 되면, 비정상적으로 심장이 커지며, 좌심실이나 우심실의 벽을 이루는 근육이 비대해지는 소견을 보입니다. 침범된 심장의 방은 심내막이 두꺼워지면서 도자기처럼 하얗게 변하게 되는데 이들 환아 중 반 수 이상에서는 하나이상의 판막에도 이상을 보여 판막엽이 두꺼워 지고 변형이 오게 됩니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
심부전이 진행하여 이후 심장 기능이 저하되는 경우 신장 기능 저하, 간 기능 저하, 폐부종 등 다양한 전신 증상이 나타날 수 있습니다. 심부전이 진행하여 심장 기능이 매우 저하되는 경우 심하면 사망에 까지 이를 수 있습니다.
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원인 Causes
- 심내막 탄력섬유증은 뚜렷한 이유 없이 돌연변이에 의해 나타나며 염색체와 그 정확한 위치에 대해서는 알려지지 않았습니다. 유전적으로는 X-연관 열성으로 유전되는 환자들이 보고되나 실제로 문제를 일으키는 유전자의 정확한 위치는 알려지지 않았습니다.
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진단 Diagnosis
- 수유 시 증상, 호흡 증상, 성장 발달력을 꼭 알아봅니다. 혈액학적 검사 소견은 특이적이지 않으나, 다른 이상들을 감별하기 위해 필요합니다. 이학적 검사를 통하여 호흡기계에 이상 증상이 있는지, 비정상적 심장 박동, 심잡음, 청색증 등을 발견할 수 있으며 신체 계측을 통해 성장 부진 등을 확인해야 합니다.<br />
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흉부 방사선 검사를 통해 심장의 크기가 비정상적으로 커져 있음을 확인할 수 있으며, 특히, 좌심실의 비대가 뚜렷합니다. 어떤 환자들은 태어날 때부터 심장이 커져있어 심장 비대를 나타내기도 하고, 또 다른 환자들은 태어난 후 몇 주에서 몇 달까지는 심장의 크기가 정상이었지만, 이후에 심장 비대가 진행되어 나타나기도 합니다. 또한 심부전 증상이 동반 시 폐혈관에 피가 많이 정체되어 있는 폐정맥 울혈이 동반될 수 있습니다.<br />
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심장초음파검사를 통해 진단을 좀 더 쉽고 간편하게 내릴 수 있게 되었습니다. 침범된 부위의 심내막이 하얗게 음영이 증가되어 있는 것이 특징으로, 침범된 심장의 방 및 판막의 이상에 따라 비정상적으로 두꺼워져 있는 판막엽 및 동반된 판막 역류를 관찰할 수 있습니다. 또한 다른 선천성 심장병에 의한 심장의 지속적인 스트레스로 인해 2차적으로 이 질환이 생긴 경우 동반된 심장병에 대한 진단도 가능할 수 있습니다.<br />
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최근 태아 심장초음파검사의 발달로 인해 조기 진단이 가능해졌으며, 그와 동반된 선천성 심질환이나, 심내막 탄력섬유증의 진행 여부 등을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.
<p><img alt="심내막 섬유탄력증의 진단 방법 그림. 흉부 방사선 검사, 심장초음파, 태아 심장초음파, 컴퓨터 단층 촬영, 자기공명영상, 심전도, 24시간 심전도. 질병관리청, 대한의학회" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810520_2.jpg" /></p>
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컴퓨터 단층 촬영은 심내막의 딱딱해지는 경화 진행 정도 등을 아는 데 도움을 받을 수 있습니다. 또한 MRI가 심내막 탄력섬유증을 조기 진단하는데 이용되고 있습니다.<br />
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심전도 상 좌심실이 커진 좌심실 비대 소견을 보입니다. 심전도의 변화를 통하여 심장이 손상되었는지 여부를 알 수 있으며, 반복적으로 심전도 검사를 실시하여 심장의 기능이 어떻게 변화되는지 계속적으로 관찰해야 합니다. 부정맥이 의심되는 경우 24시간 심전도 기록을 통해 진단에 도움을 받을 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 질환이 더 진행하기 이전에 정확한 원인을 찾아내어 원인 질환을 치료 해주는 것이 중요합니다. 나타나는 증상에 대한 치료로는 심부전증의 치료와 같습니다. 심부전을 조절하고 심장의 수축하는 힘을 증가시키기 위해 환아의 상태에 따라 이뇨제, 강심제, 혈관 확장제 등 다양한 약물들을 적절히 선택하여 사용해야 합니다.<br />
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혈전 예방을 위해 항응고제가 필요할 수 있으며, 증상이 심각하여 대증 요법이나 약물 요법으로 증상 조절이 잘 안되는 경우는 심장 이식이 필요할 수 있습니다.<br />
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염색체 이상이 발견되는 경우 유전학적 상담이 환자와 가족에게 도움이 될 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
예후는 불량하여 4년 생존률이 77%입니다. 주로 심부전이 심한 경우 예후가 더 나쁜 것으로 알려져 있고, 초기 치료에 반응하지 않는 경우 예후가 불량한 것으로 되어 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. https://rarediseases.org/rare-diseases/endocardial-fibroelastosis/<br />
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559128/<br />
3. Lurie, Paul R. "Changing concepts of endocardial fibroelastosis." Cardiology in the Young 20.2 (2010): 115-123.
