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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| J84.1 |
특발성 폐섬유증 Idiopathic pulmonary fibrosis |
신규등록
재등록
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J84.1특발성 폐섬유증 (Idiopathic pulmonary fibrosis)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
통상형 간질성 폐렴
(Usual interstitial pneumonia, UIP)
원인불명의 섬유화 폐포염
(Cryptogenic fibrosing alveolitis, CFA)
특발성 간질성 폐렴
(Idiopathic interstitial pneumonia) |
영향부위 |
체내 : 심장, 폐
체외 : 없음 |
| 증상 |
만성적으로 1-2년에 걸쳐 서서히 진행하는 마른 기침과 운동시 호흡곤란이 주 증상이고, 병이 진행할수록 호흡곤란이 심해집니다. 말기에 폐동맥 고혈압이 합병되면 심장에 부담이 가서 우심실 부전 증상이 동반될 수 있습니다. |
원인 |
특발성 폐섬유증의 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 흡연자에서 빈도가 높고, 항우울제, 위-식도역류에 의한 만성적 폐 흡입, 금속분진, 목재분진, 또는 용매제 흡입 등이 발생과 연관이 있는 위험인자들로 보고된 바 있으나, 대부분의 환자들에서는 확실한 인과관계가 있는 인자들을 찾을 수 없습니다. |
| 진단 |
특발성 폐섬유증의 진단은 합당한 임상 양상과 함께 특징적인 방사선 소견 혹은폐 조직 검사에서 특발성 폐섬유증에서 보이는 조직 병리학적 소견을 보이는 경우 진단할 수 있습니다. |
치료 |
특발성 폐섬유화증 치료를 위해 항섬유화 효과가 있는 퍼페니돈(pirfenidone)과 닌테다닙(nintedanib)이라는 약제를 사용합니다. 이 약제는 질병의 진행 속도를 지연하는 효과가 있는 것으로 입증되었습니다. 현재 특발성 폐섬유화증의 치료제 개발을 위해 많은 임상 연구를 진행하고 있지만, 아직까지 이 질병을 완치할 수 있는 약물은 없습니다. 말기 환자에서는 폐이식 외에 다른 효과적인 치료 방법이 없습니다. |
| 산정특례코드 |
V236 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 특발성 폐섬유증은 원인 모르게 폐포(허파꽈리) 벽에 만성염증 세포들이 침투하면서 폐를 딱딱하게 하는 여러 변화가 발생하여 폐조직의 심한 구조적 변화를 야기하며 점차 폐기능이 저하되어 사망하게 되는 질환으로 정의됩니다. 아직까지는 효과적인 치료방법이 없어 대개 증상이 나타나서 진단을 하게 되면 중앙 생존기간이 3~5년 정도 되는 예후가 매우 나쁜 질병입니다.<br />
특정 원인이 알려져 있지 않지만, 흡연, 환경으로부터의 오염원, 미세흡인 등이 관련된 위험 요인입니다. 가족성 폐섬유화증 환자들에서 몇몇 유전자 변이들이 보고되었는데, surfactant protein 및 telomerase 등에서의 돌연변이를 포함하며, 이는 이 질환에 유전적 요소가 있음을 시사 합니다.<br />
발생빈도는 외국의 경우 남성 인구 10만 명당 약 10.7명 여성 인구 10만 명당 약 7.4명 정도로 보고되었으며 대개 50대 이후에 호발합니다.
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증상 Symptoms
- 대부분 만성적으로 1-2년에 걸쳐 서서히 진행하는 마른 기침과 운동시 호흡곤란이 주 증상이고, 병이 진행할수록 호흡곤란이 심해져 일상생활도 힘들게 됩니다. 말기에 폐동맥 고혈압이 합병되면 심장에 부담이 가서 누우면 심해지는 호흡곤란과 전신부종 등의 우심실부전 증상이 나타납니다. 진찰상 양쪽 폐의 아랫 부위에서 특징적인 흡기말 수포음이 들리고, 말단 곤봉지가 관찰되기도 하며, 말기에는 간비대, 말초부종 등의 우심부전 소견이 관찰됩니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
병이 진행하면 말기에는 일상생활이 불가능할 정도의 호흡곤란과 폐동맥 고혈압으로 인한 심부전 증상이 동반되어 폐이식 수술 외에 다른 효과적인 치료 방법이 없습니다. 또한 정상인보다 폐암 발병률이 높은 것으로 보고되었습니다.
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원인 Causes
- 특발성 폐섬유증의 명확한 발병원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 흡연자에서 빈도가 높고, 항우울제, 위-식도역류에 의한 만성적 폐 흡입, 금속분진, 목재분진, 또는 용매제 흡입 등이 발생과 연관이 있는 위험인자들로 보고된 바 있으나, 대부분의 환자들에서는 확실한 인과관계가 있는 인자들을 찾을 수 없습니다.<br />
다만, 가족 중 다수의 환자가 발생한 경우 유전적 소인을 찾고자 하는 노력은 계속되었고, SFTPA2(surfactant protein A2, HGNC ID: 10799, 23.8. 기준), SFTPC(surfactant protein C, HGNC ID: 10802, 23.8. 기준), ABCA3(ATP binding cassette subfamily A member 3, HGNC ID: 33, 23.8. 기준), MUC5B(mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming, HGNC ID: 7516, 23.8. 기준) 등 극히 일부의 환자에게서 확인됩니다.
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진단 Diagnosis
- 특발성 폐섬유증의 진단은 합당한 임상 양상과 함께 흉부 고해상컴퓨터단층촬영(high resolution computed tomography)에서 특징적인 방사선 소견 혹은 수술적 폐생검 상에서 통상형간질성폐렴(usual interstitial pneumonia, UIP) 소견을 보이는 경우 진단할 수 있습니다.<br />
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2011년에 발표된 미국 흉부학회(ATS)와 유럽 호흡기학회(ERS)의 통합보고에서 임상 양상과 흉부 고해상컴퓨터단층촬영(High resolution computed tomography, HRCT) 소견이 전형적인 경우에는 수술적 폐생검을 시행할 필요가 없다고 보고하였습니다. 따라서 임상소견과 흉부 고해상컴퓨터단층촬영 소견이 전형적인 통상형간질성폐렴(usual interstitial pneumonia, UIP) 소견과 일치하지 않는 경우에만 확진을 위해 수술적 폐생검을 해야 합니다. 특히 70세 이상의 고령 환자나 폐기능 장애가 심한 환자와 같이 수술 위험도가 높은 경우에는 수술적 폐생검 여부를 신중히 결정해야 합니다.<br />
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또한 전형적인 조직 소견을 보여도 류마티스 질환의 폐 침범, 석면폐, 약물에 의한 부작용으로 나타나는 만성 약제폐, 만성 과민성 폐렴에서도 조직검사상 통상형간질성폐렴(usual interstitial pneumonia, UIP) 소견이 나오므로 자세한 병력과 철저한 진찰로 특발성 폐섬유증과 반드시 감별해야 합니다.<br />
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미국 흉부학회(ATS)와 유럽 호흡기학회(ERS)에서 제시한 진단기준은 다음과 같습니다.<br />
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수술적 폐생검에서 UIP 소견이 확인된 경우 : 약제나 환경적 요인, 또는 결체조직질환 등 간질성폐질환의 다른 원인이 없을 것<br />
수술적 폐생검을 시행하지 않았으면서 면역기능이 정상인 성인에서 아래의 주 진단기준(major criteria) 전부와 부 진단기준(minor criteria) 4개중 3개를 만족할 경우에는 조직검사를 하지 않더라도 특발성 폐섬유증의 가능성이 높다.<br />
[주 진단기준]<br />
약제나 환경적 요인, 또는 결체조직질환 등 간질성 폐질환의 다른 원인이 없을 것<br />
폐기능 장애: 제한성 폐기능 변화(FVC 감소, TLC 감소, DLco 감소), 안정 시 또는 운동 시 가스교환 장애 (AaDO2 증가)<br />
흉부 고해상컴퓨터단층촬영에서 양쪽 폐 아랫 부위에서 망상음영이 보이고 간유리음영은 거의 없을 것<br />
경기관지 폐생검이나 기관지폐포세척술 검사에서 다른 질환의 증거가 관찰되지 않을 것<br />
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[부 진단기준]<br />
연령이 50세 이상<br />
운동 시 호흡곤란이 서서히 진행<br />
증상이 나타난 기간이 3개월 이상<br />
양쪽 폐 아랫 부위에서 흡기시 "Velcro" 형의 수포음이 청진<br />
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특발성 폐섬유증 진단에 도움이 되는 검사 소견은 아래와 같습니다.<br />
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폐기능검사(pulmonary function test, PFT)<br />
특징적인 폐기능검사 소견은 폐유순도(compliance, 폐가 얼마나 탄력성이 있는 지의 정도)가 감소하여 강제폐활량과 총폐용량 등의 폐용적이 감소하고 폐확산능(DLco)이 저하되는 제한성 변화 소견을 보이며, 1초간 강제날숨량도 감소하나 1초간 강제날숨량/강제폐활량으로 나타내는 기도저항은 정상입니다.<br />
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기관지폐포세척술(bronchoalveolar lavage, BAL)<br />
기관지폐포세척술은 기관지내시경을 통해 식염수를 주입하여 폐포 내에 차 있는 세포 및 물질을 세척해 빼내는 검사입니다. 세척액 내 총 세포수와 호중구의 백분율이 증가하는 것이 특징이며, 호산구와 비반세포도 약간의 증가를 보입니다. 폐포대식세포는 백분율은 감소하나 총 세포수가 증가하므로 수효는 역시 증가합니다.<br />
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흉강경 폐생검<br />
기관지내시경으로 시행하는 폐조직검사(경기관지 폐생검)로는 매우 작은 폐조직만 얻을 수 있어 확진에는 충분하지 않지만, 다른 질환의 진단에는 도움을 받을 수 있어 1차적으로 시행해 볼 수 있습니다. 흉부 고해상컴퓨터단층촬영과 기관지내시경 폐조직검사로 진단이 불확실하면, 약 1시간 내외의 전신 마취하에 내시경 기구인 흉강경을 가슴에 삽입하여 엄지손톱 정도 크기의 폐조직을 얻습니다. 조직학적으로 통상형간질성폐렴(Usual interstitial pneumonia, UIP) 소견을 보이고 류마티스 질환과 같은 다른 원인이 없으면 확진하게 됩니다.
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치료 Treatment
- ATS/ERS 통합보고에서는 특발성 폐섬유증의 모든 환자를 다 치료해야 되는 것은 아니나 임상적 또는 폐기능 검사에서 폐기능 장애가 있거나, 또는 경과 관찰 중 폐기능이 저하되는 것이 증명되면 즉시 치료를 시도할 것을 권유하고 있습니다.<br />
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특발성 폐섬유화증 치료를 위해 항섬유화 효과가 있는 퍼페니돈(pirfenidone)과 닌테다닙(nintedanib)이라는 약제를 사용합니다. 이 약제는 질병의 진행 속도를 지연하는 효과가 있는 것으로 입증되었습니다. 현재 특발성 폐섬유화증의 치료제 개발을 위해 많은 임상 연구를 진행하고 있지만, 아직까지 이 질병을 완치할 수 있는 약물은 없습니다. 말기 환자에서는 폐이식 외에 다른 효과적인 치료 방법이 없습니다.<br />
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여러 가지 합병증을 동반할 수 있는 만성 질환이므로 여러 가지 보존적 치료가 필요합니다. 보존적 치료로는 안정 또는 수면시 산소분압(PaO2)이 55mmHg 이하이거나 폐성심(cor pulmonale)으로 우측 심부전 증상이 있을 때에 지속적인 24시간 산소 투여를 합니다. 또한 근력을 유지하고 심폐기능의 효율을 높이기 위한 지속적인 재활치료를 합니다. 특발성 폐섬유화증 환자가 흡연 중이라면 금연하는 것이 가장 중요합니다. 이 외에도 폐에 자극을 줄 수 있는 환경적 요인을 피하는 것이 좋습니다. 폐렴이나 독감 등의 질환에 걸리지 않도록 각별히 신경써야 합니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
치료를 하지 않았을 때 계속적으로 악화되어 환자의 약 50%이상이 3-5년 내에 사망한다고 알려져 있고, 또 일단 병이 진행되어 완전히 섬유화로 굳어진 다음에는 어떤 치료를 하더라도 호전이 되지 않기 때문에 치료를 한다면 조기에 치료할 경우에 효과가 있을 가능성이 높을 것으로 예측하고 있습니다. 말기 환자에서는 폐이식 외에 다른 효과적인 치료 방법이 없습니다. 폐 이식 후 5년 생존율은 약 50-60%로 보고되었으나, 장기 공급이 부족하고 특발성 폐섬유증의 예후가 나쁘기 때문에 이식을 기다리는 도중에 사망하는 경우가 많아 장기이식 대기자에 일찍 등록을 하는 것이 중요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Uptodate. Pathogenesis of idiopathic pulmonary fibrosis[Internet]. Uptodate: New York; 2023 [cited 2023 Aug 28]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-idiopathic-pulmonary-fibrosis?sectionName=Genetic%20predisposition&search=idiopathic%20pulmonary%20fibrosis&topicRef=14870&anchor=H5&source=see_link#H5<br />
2. Raghu G, Collard HR, Egan JJ, Martinez FJ, Behr J, Brown KK, et al. An official ATS/ERS/JRS/ALAT statement: idiopathic pulmonary fibrosis: evidence-based guidelines for diagnosis and management. Am J Respir Crit Care Med. 2011;183(6):788-824.
