같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| I27.0 |
원발성 폐동맥고혈압 Primary Pulmonary hypertension |
신규등록
재등록
|
I27.0원발성 폐동맥고혈압 (Primary Pulmonary hypertension)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
특발성 폐동맥 고혈압
(idiopathic pulmonary arterial hypertension(IPAH))
폐동맥압 상승
(elevated pulmonary artery pressure)
혈전성 폐 동맥병증
(thrombotic pulmonary arteriopathy(TPA))
얼기형성 폐 동맥병증
(plexogenic pulmonary arteriopathy)
특발성 폐 고혈압
(idiopathic pulmonary hypertension)
전모세혈관성 폐 고혈압
(precapillary pulmonary hypertension) |
영향부위 |
체내 : 간, 심장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 없음 |
| 증상 |
만성피로, 복수, 빈맥성 부정맥, 실신, 운동 시 호흡곤란, 전신부종, 흉통 |
원인 |
원인을 규명할 수 없는 특발성인 경우가 많으나 최근에는 이들 중 원인을 발견해 감에 따라 특발성인 경우가 점차 감소되고 있음 |
| 진단 |
혈액검사, 흉부X선, 심전도, 심장초음파, 폐기능검사, 폐 환기 관류스캔, 심폐 운동검사, 수면다원검사, 흉부 CT, MR검사, 심도자검사(혈관확장제반응검사), 폐생검 |
치료 |
증상치료와 진행억제를 위한 항응고제, 강심제, 산소투여, 혈관확장제(vasodilator), 수술치료 |
| 산정특례코드 |
V202 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 폐동맥 고혈압이란 심장으로부터 폐로 혈액을 공급하는 폐동맥의 혈압이 높아져 폐의 혈액순환이 나빠지는 질환입니다. 폐동맥 고혈압은 안정 시에 폐동맥 압력이 25㎜Hg 이상이거나, 운동 시 30㎜Hg 이상인 것으로 정의합니다. <br />
만성피로, 복수, 빈맥성 부정맥, 실신, 운동 시 호흡곤란, 전신부종, 흉통 등의 증상을 보일 수 있으며, 가족성을 보이는 경우의 대부분과 특발성의 약 22%에서 BMPR2(bone morphogenetic protein receptor type 2, HGNC ID: 1078, 2023.05기준)라는 단백질을 만드는 유전자의 변이와 관련이 있음이 밝혀졌습니다.<br />
최근에 이 질환의 병태생리, 유전학, 혈관생물학(vascular biology)에 대한 연구가 괄목하게 진행되었고 이것을 계기로 내과적 약물치료의 발전을 통하여 임상적 결과에 대한 많은 향상이 보고되고 있습니다.
-
증상 Symptoms
- 가장 흔히 보이는 증상으로는 호흡곤란 특히 운동시 호흡곤란, 만성피로감, 실신, 흉통이 있고 그 외 우심실 부전에 의한 전신부종 특히 하지부종과 복수가 발생할 수 있습니다. 선천성심질환과 관련된 경우 청색증을 보일 수 있으며, 결체조직질환에 의한 경우 레이노드 현상이 나타날 수 있습니다. 기침과 객혈을 동반할 수 있습니다. <br />
운동능력을 평가함으로써 예후 인자와 치료에 대한 반응지표로 이용할 수 있습니다. 과거에는 뉴욕심장연합(New York Heart Association)의 심부전에 대한 기능적 분류(functional class)를 이용해왔지만 현재는 세계보건기구 기능적 분류(WHO functional class)를 사용하는데, 호흡곤란 이외에 흉통이나 실신을 포함해서 분류한 것이 차이점입니다.<br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
조절되지 않는 폐동맥 고혈압 환자의 경우 사망의 위험성이 있습니다.
-
원인 Causes
- 폐혈관의 긴장은 내피세포의 기능에 의해 확장물질과 수축물질이 평형을 이루어 유지되는데, 수축물질의 증가 및 혈관에 가해진 압력부하 증가로 혈관수축과 혈관재구성이 폐동맥 고혈압의 원인으로 설명하고 있습니다.<br />
가족성을 보이는 경우의 대부분과 특발성의 약 22%에서 BMPR2<br />
(bone morphogenetic protein receptor type 2, HGNC ID: 1078, 2023.05기준)<br />
란 단백질을 만드는 유전자의 변이와 관련이 있음이 밝혀졌습니다. 현재까지 50개 이상의 변이가 알려져 있고 이 변이는 혈관수축과는 관련이 없고 혈관재구성에 관여하는 것이 알려져 있습니다.<br />
그 외에 혈관 긴장을 유지하는데 필요한 몇몇 신호전달물질에 유전자발현의 변화가 관여한다고 알려져 있으며, 이들의 기능이상이 결국 혈관수축을 유발하여 폐동맥 고혈압이 발생되는 것으로 생각됩니다.
-
진단 Diagnosis
- 진단은 우선 폐고혈압이 있는 환자에 대해 선천성 심질환, 폐질환, 상부호흡기 질환 등 관련 질환의 유무를 확인하기 위한 검사를 먼저 시행합니다. 그다음 폐고혈압의 정도를 파악하기 위한 검사를 시행하고 마지막으로 혈관확장제에 대한 반응을 평가하는 검사가 필요합니다.<br />
혈액검사로는 전혈구수검사, 일반화학검사, 교원성 질환 혈청검사, BNP(B-type Natriuretic Peptide), 사람면역결핍바이러스 혈청검사, 갑상선기능검사를 시행하여 2차적인 원인을 찾으려는 노력을 합니다.<br />
영상검사로 흉부단순촬영, 폐 환기관류스캔, 흉부 CT, 혹은 MRI을 시행하여 폐색전 유무를 진단합니다. 심장검사로 심전도 및 심초음파검사를 시행하여 동반된 선천성 심 기형 의 유무를 진단하고 폐동맥 고혈압의 심한 정도를 유추하며 우심부전소견을 진단하는데 도움을 받을 수 있습니다.
-
치료 Treatment
- 폐동맥 고혈압의 일반적인 치료는 혈관확장제를 사용하여 혈압을 낮추어 주는 약물치료입니다. 대부분의 경우 혈관확장제는 칼슘통로 차단제를 사용합니다. 약물치료에 대한 반응은 환자마다 매우 다양하게 나타날 수 있습니다.<br />
혈관확장제에 급성 반응을 보인 환자에서는 칼슘통로차단제를 우선적으로 투여하는 것이 원칙입니다. 그러나 무반응군에서는 오히려 혈압을 강하시키는 작용으로 인해 심박출양이 감소하여 증상을 더욱 악화시킬 수 있어 위험합니다. 대부분의 특발성 폐고혈압 환자에서는 무반응을 보이는 경우가 많아 새로운 약제 개발들이 개발되었습니다.<br />
프로스타사이클린(prostacycline)계의 혈관확장제(에포프로스테놀(플로란))를 사용해볼 수 있으며, 발기부전 치료제로 개발된 포스포디에스트라제-5 억제제(phosphodiesterase-5 inhibitor(실데나필/발데나필/타달라필))가 폐고혈압 치료에 효과가 있음이 밝혀져 사용되고 있습니다. 엔도셀린 수용체 길항제(Endothelin receptor antagonist)가 효과가 있으며 보센탄(트라클리어)이 사용되고 있습니다.<br />
항응고제의 효과에 대해서는 아직 알려져 있지 않지만 폐고혈압의 기전 중에서 혈관내 혈전이 관여한다는 가설이 있고 또한 폐생검 소견이나 부검소견에서 폐혈전이 보고되면서 혈관 확장제가 사용되기 전 시기에 많이 사용되었습니다. 폐고혈압 환자에서는 주로 와파린(warfarin)을 사용하고 프로트롬빈타임(PT)의 국제정상화비율(INR)을 2-3으로 유지시킵니다.<br />
심부전의 치료는 대개 우심실부전증이 동반된 경우에 한해서 강심제와 이뇨제를 투여합니다. 이런 약물에 반응하지 않고 심부전 증상이 심해지면 입원하여 수축촉진제를 정맥 주사하는데, 폐동맥고혈압에 유익한 것으로 알려진 도부타민(dobutamine)이나 밀리논(milrinone)이 우선 추천됩니다.<br />
수술적 치료로 중재적 심방 중격절개술, 폐이식술, 심폐이식술이 시행될 수 있습니다.<br />
폐동맥 고혈압 환자의 상태는 어린이에서는 대개 증상이 미미하지만 호흡기감염이 되면 폐동맥 고혈압이 심해져 증상이 악화될 수 있고 발열과 탈수에 의해 심박출양이 저하될 수 있어 증상이 더욱 악화되므로 이런 동반되는 질환을 빨리 완화시켜야하고 예방에 힘써야 합니다.<br />
<br />
<strong>◈ 예후</strong><br />
예후는 환자의 상태에 따라 다릅니다. 기저 폐동맥 고혈압 소견이 경증인 경우 조절이 잘 되는 경우가 있으나, 증상이 심한 경우 심하면 사망에 이르기까지 할 수 있습니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. 장혁제. 의료진, 환자와 환자가족을 위한 폐고혈압 안내서<br />
2. Hayer GB. Pulmonary hypertension: A patient,s survival guide. 3rd edition.<br />
Pulmonary Hypertension association 2004: 대한의학서적 2007년(편역)<br />
3. Berger S, Konduri GG. Pediatr Clin N Am 2006;53:961-87.<br />
4. McLaughin VV. Cardiol Clin 2004;22:327-41.<br />
5. Chin KM and Rubin LJ. Pulmonary arterial hypertension. Review. J Am College of cardiol 2008;51:1527-1538
