같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G11.3 |
DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조 Cerebellar ataxia with defective DNA repair |
신규등록
재등록
|
G11.3DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조 (Cerebellar ataxia with defective DNA repair)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
유전성 소뇌 실조
(hereditary cerebellar ataxia )
모세혈관확장성 실조
( ataxia telangiectasia )
모세혈관확장성 실조 유사 장애
( ataxia telangiectasia-like disorder) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 뇌하수체, 신경, 혈관(혈액)
체외 : 근육, 눈 |
| 증상 |
실조, 모세혈관의 확장(점막과 피부의 붉은 병변) , 성장 지연, 면역력의 약화, 악성 종양, 림프종 |
원인 |
유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
유전자 검사, 혈액검사, 자기공명영상(MRI) , 컴퓨터 단층촬영(CT) |
치료 |
증상에 따른 보존적 치료
감마글로불린 주사, 다이아제팜, 물리치료 |
| 산정특례코드 |
V123 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 유전성 소뇌 실조(hereditary cerebellar ataxia)은 소뇌의 퇴행성 변화로 인해 자발적인 운동을 조절하는 능력이 점차 소실되는 질환입니다. DNA복구결손을 수반한 소뇌 실조(Cerebellar ataxia wit defective DNA repair)는 유전성 소뇌 실조 중에서 단독으로 발생하지 않고 DNA복구 결손과 동반한 경우를 가리킵니다. 대체로 실조 외에도 다양한 장기의 이상을 동반하며 특히 유전자의 돌연변이가 일어나기 쉬워 면역력의 결핍이 생기거나 암이 발생할 위험성이 높습니다.<br />
<br />
모세혈관확장성 실조(ataxia telangiectasia)가 가장 대표적인 병으로 ATM 유전자(11q22.3)의 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 복합 신경 퇴행성 질환입니다. 이 질환은 자발적인 운동을 조절하는 능력이 점차적으로 손상되고(ataxia), 영구적으로 모세혈관이 확장(telangiectasia)되어 점막과 피부에 붉은 병변이 생기는 것이 특징입니다. 또한 면역 기능이 손상되어 호흡기계 감염이 자주 발생합니다. 환자들은 특히 림프계, 조혈기관과 뇌에 악성종양이 발생할 위험성이 큽니다.<br />
<br />
모세혈관확장성 실조 유사 장애 (ataxia telangiectasia-like disorder)는 MRE11 유전자(11q21)의 불활성화에 의해 유발되는 모세혈관확장성 실조의 드문 변형 형태입니다.
-
증상 Symptoms
- 모세혈관확장성 실조(Ataxia telangiectasia)는 일반적으로 유아기 동안 발생하며 처음에는 머리와 몸통의 비정상적인 흔들림이 특징입니다. 질병이 진행됨에 따라 학동기나 청소년기에는 점차적으로 걷는 능력을 상실하게 됩니다. 실조는 종종 구음장애(dysarthria)을 동반합니다. 실조에 대한 자세한 증상은 유전성 소뇌 실조 (hereditary cerebellar ataxia, NOS)를 참고하십시오.<br />
환자들은 또한 침을 흘리고, 눈을 특정 방향으로 움직이는 능력이 손상되어(oculomotor apraxia), 시선을 특정한 사물에 집중시키면 불수의적으로 빠르게 움직이는 안진(nystagmus)이 나타납니다. 이 질환을 앓고 있는 어린이들의 자세는 앞으로 구부정한 모습이며, 불규칙적이고 빠른 경련 같은 움직임이, 상대적으로 느리고 몸을 뒤트는 듯한 움직임(choreoathetosis)과 함께 나타납니다. <br />
모세혈관 확장(telangiectasia)는 보통 3세에서 6세 사이에 시작되지만 눈의 변화는 더 일찍 나타날 수 있습니다. 종종 콧등, 귀, 팔과 다리뿐만 아니라 눈의 점막과 같이 햇볕에 노출되는 부위에 나타납니다. <br />
대부분의 경우 정신 기능은 영향을 받지 않으며 대부분의 어린이는 정상 또는 평균 이상의 지능을 보입니다.<br />
<br />
아데노이드, 편도선 및 말초 림프절이 비정상적으로 발생하거나 발달하지 못할 수 있습니다. 머리와 목 부위의 근육 조정이 점차적으로 손상되어 기침 반사가 약해지고 삼키거나 호흡하기가 힘들어 쉽게 호흡기 감염에 걸릴 수 있으며 질식할 수도 있습니다.<br />
<br />
환자들은 성장 호르몬의 결핍으로 성장지연이 나타나지만 사춘기에 접어들면서 약 90%의 환자들에게 나이보다 이른 노화 현상이 나타납니다. 예를 들어 사춘기 동안 머리카락이 회색으로 변하고, 피부가 얇고 건조해지며, 주름이 생깁니다. 이외에도 피부와 모발에 이상이 나타날 수 있습니다. 그리고 호르몬을 생산하는 내분비선(Endocrine)의 이상으로 남자, 여자 모두 2차 성징이 나타날 때 성적 성숙이 충분히 이루어지지 않습니다. 일부에서는 가벼운 당뇨병이 발생할 수 있습니다.<br />
<br />
성인 초기가 되면 특정 악성 종양(carcinoma)과 림프종, 백혈병과 같은 암의 발생률이 높아집니다. 특히 X-선과 같은 방사선에 노출되면 종양의 발생률이 증가하는 것으로 알려져 있습니다.
-
원인 Causes
- 모세혈관 확장성 실조는 상염색체 열성 유전 형태입니다. 이 질환은 ATM (for "AT mutated")로 알려진 유전자의 돌연변이에 의하며, 이 유전자는 11번 염색체의 장완(q)에 위치해 있습니다(11q22.3). ATM 유전자는 DNA가 손상된 후 세포분열을 조절하는 단백질인 ATM(A-T mutated)의 생산에 관여하는 것으로, 이 유전자에 이상이 생기면 ATM 단백질이 부족하거나 없게 되고, 종양억제 단백질(Tumor suppressor protein)인 p53 단백질의 축적에 이상이 생기게 됩니다. 그 결과 DNA가 손상되더라도 제대로 복구되지 않은 채 분열하므로 암이 발생할 확률이 높아집니다. 인간에게 발생하는 암의 50%는 p53 종양 억제 단백질의 활동에 이상이 생겨 발생하는 것으로 추정됩니다. 또한 모세혈관 확장성 실조 환자들은 ATM 유전자에 의해 만들어지는 단백질의 활동이 부족하여 X-선과 같은 방사선에 매우 취약해서 노출 시 이상이 발생할 가능성이 증가합니다.
-
진단 Diagnosis
- 모세혈관 확장성 실조는 임상 평가, 신체적으로 나타나는 증상, 가족력, 그리고 혈액 검사, 자기공명영상(MRI), 그리고 유전자 검사를 통해 진단합니다.<br />
혈액 검사에서 혈청 알파-태아 단백(alpha-fetoprotein) 수치가 상승할 수 있으며 이는 약 85 %의 사례에서 발생합니다. 그러나 이 질환이 없는 2세 이전의 유아에서도 알파-태아 단백의 수치가 높을 수 있습니다.<br />
염색체 검사를 통해 ATM 유전자의 이상 유무를 확인할 수 있습니다.<br />
<br />
자기공명영상(MRI)를 통해 모세혈관 확장성 실조에서 나타나는 작은 림프절이나 악성 암종을 확인할 수 있습니다.
-
치료 Treatment
- 모세혈관 확장성 실조의 치료는 증상에 따른 보존적 치료가 주 목적입니다. 호흡기 감염의 경우, 항생제 치료, 체위배액을 할 수 있으며 일부에서는 감마 글로불린(gamma globulin) 주사가 효과적일 수 있습니다. 또한 감염에 대한 주의가 필요합니다.<br />
<br />
햇빛에 과도하게 노출되는 것을 피하면 모세혈관 확장의 확산과 중증도를 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다. 비타민 E 요법은 경우에 따라 일부 증상을 일시적으로 완화시키는 것으로 보고되었지만 독성을 피하기 위해 의사의 조언과 감독하에 시도해야 합니다.<br />
<br />
약물 다이아제팜(diazepam)은 경우에 따라 구부러진 언어 및 비자발적 근육 수축을 돕는 데 유용할 수 있습니다. 물리 치료는 근력 유지와 사지 수축 예방에 도움이 될 수 있습니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
<a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br />
<a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/ataxia-telangiectasia/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/ataxia-telangiectasia/</a><br />
<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26468/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26468/</a><br />
<a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br />
<a href="https://www.uptodate.com" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com</a>
