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희귀질환정보

  • 최종검토일2024-08-28
  • 담당부서희귀질환관리과
  • 연락처043-719-8782
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
G11.1 X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조 X-linked recessive spinocerebellar ataxia 신규등록 재등록

G11.1X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조 (X-linked recessive spinocerebellar ataxia)

질환주요정보

체외
  • 눈
  • 근육
체내
  • 혈관(혈액)
  • 신경
  • 뇌
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 유전성 소뇌 실조
(hereditary cerebellar ataxia, NOS )
X연관 철적혈모구빈혈과 실조
( X-linked sideroblastic anemia and ataxia)
영향부위 체내 : 뇌, 신경, 혈관(혈액)
체외 : 근육, 눈
증상
보행 장애, 구음장애, 안진, 눈근육마비, 안진, 망막병증, 빈혈
원인
유전자의 돌연변이
진단
유전자 검사, 자기공명영상(MRI), 컴퓨터 단층촬영(CT), 안과 검사
치료
증상에 따른 보존적 치료
물리치료
산정특례코드
V123
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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