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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G71.1 |
거짓근긴장증 Pseudomyotonia |
신규등록
재등록
|
G71.1거짓근긴장증 (Pseudomyotonia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
근긴장장애
(myotonic disorders )
신경근육긴장[아이작스]
( neuromyotonia[Isaacs] )
신경근육긴장
( neuromyotonia )
아이작스-멀튼 증후군
( Issacs-Merten Syndrome )
지속적 근섬유 활동 증후군
( continuous muscle fiber activity syndrome )
몰반증후군
( Morvan syndrome) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경
체외 : 근육 |
| 증상 |
근긴장증, 근육잔떨림 |
원인 |
자가면역질환 |
| 진단 |
근전도(EMG), 자가항체 검사 |
치료 |
항경련제, 면역억제제, 혈장분리교환술, 면역글로불린 정맥주사 |
| 산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isaacs syndrome)이 대표적인 질환입니다.<br />
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신경근육긴장증은 진행성 근육 강직(muscle stiffness)를 특징으로 하는 드문 신경근육 장애입니다. 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 지속되어 근육이 지속적으로 수축하거나 근육잔떨림(myokymia)를 보이고 심부건반사가 감소되어 있습니다. 근육섬유활동은 심지어 수면 중이나 마취 중에도 지속될 수 있습니다. 이로 인해 근육이 쇠약해질 뿐만 아니라, 운동근육을 이용한 신체활동 후에 근육을 이완시키는데 어려움을 겪습니다. <br />
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이 질환은 선천적으로 유전되어 나타나기도 하지만 후천적으로 발병하기도 하며, 남녀 모두에게 어느 나이에서나 나타날 수 있는데, 성인 남성에게 더 흔히 나타납니다. 일반적으로 15세에서 60세 사이에 발생하며 대부분의 사람들은 40세 이전에 증상을 겪습니다.
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증상 Symptoms
- 불수의적으로 지속되는 근섬유 활동으로 근육 이완에 장애가 생깁니다. 근육 활동 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리고 근육이 뻣뻣해지며, 근육잔떨림 현상이 이러한 증상들과 함께 나타날 수 있습니다. 때때로 수의근을 조절할 수 없어 보행 장애가 나타나는데 절뚝거리며 걷거나 술에 취한 것같이 좌우로 흔들거리면서 걷게 됩니다. 또한 반사능력이 감소되며, 수의근을 이용해서 움직인 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리게 됩니다. 예를 들어 환자들은 주먹을 세게 몇 초 동안 쥐고 있으면 즉시 주먹을 펼 수 없으며, 눈을 세게 감고 있게 되면 눈을 즉시 뜰 수 없게 됩니다.<br />
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특징적으로 근육의 경련과 강직이 나타나며, 점차적으로 쇠약해집니다. 환자는 피부 아래에서 근육이 가늘게 떨리는 것 같다고 표현합니다. 이러한 근육의 움직임은 잠자는 동안에도 계속되는데, 이러한 지속적인 근육잔떨림 현상은 (전신) 근강직 증후군(Stiff man syndrome)과 구별되는 특징입니다. (전신) 근강직 증후군에서는 근육잔떨림 현상이 잠자는 동안에 멈춥니다.<br />
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다한증, 근육 비대 및 심부건반사 감소도 관찰됩니다. 심한 통증이 없는 근육의 강직은 근위근육(팔과 엉덩이 근육처럼 몸통에 가까운 근육)보다 원위근육(손발처럼 몸통에서 먼 근육)에서 더욱 뚜렷합니다. <br />
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환자의 20%에서 악성종양(흉선 및 소세포 폐암)과 관련이 있습니다. 이 질환은 종종 중증 근무력증과 관련이 있지만 만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증, 류마티스 관절염, 길렝-바레 증후군, 전신성 홍반성 루푸스와 같은 다른 면역 매개 질환과 관련이 있습니다. 일부에서는 성격 변화, 환각, 기분 변화 및 수면장애가 동반된 몰반증후군(Morvan syndrome)을 보일 수 있습니다.
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원인 Causes
- 이 질환은 선천적으로 유전될 수 있고, 후천적으로 나타날 수도 있습니다. 후천적으로 나타나는 경우에는 자가면역질환, 악성종양, 말초 신경병증과 관련되어 있습니다.<br />
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병의 정확한 기전을 알려져 있지 않습니다. 말초신경계 말단에 있는 ‘전압자동 칼륨이온 통로 복합체(Voltage-gated potassium channel complex; VGKC)에 대한 자가항체(자신의 조직의 항원에 대해 생기는 항체)와의 관련성이 제기되고 있습니다. 이 자가항체는 VGKC의 기능을 하향조절하여 반복적인 활동전위를 유발하여 지속적으로 근육이 수축되기 만듭니다.
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진단 Diagnosis
- 신경근육긴장증을 진단하는데 가장 중요한 것은 임상 증상과 근전도입니다. 근전도는 이 질환을 진단하고, 다른 신경병증이나 근병증과 감별하는데 유용합니다. <br />
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악성 종양이나 자가면역질환이 동반될 수 있기 때문에 이에 대한 평가가 필요합니다. 환자의 35-40%는 VGKC에 대한 자가항체가 검출되는데, 아이작 증후군보다 몰반 증후군에서 더 빈번합니다.
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치료 Treatment
- 근본적인 치료는 없으며 치료의 증상을 조절하고 관련된 질환을 치료하게 됩니다. 페니토인(phenytoin), 카바마제핀(carbamazepine), 발프로산(valproic acid), 라모트리진(lamotrigine)과 같은 항경련제를 복용하면 경직, 근육 경련 및 통증을 완화시킬 수 있습니다. 이 약물들은 비정상적인 자극을 멈추게 하고 증상이 재발되지 않도록 막아주는 역할을 합니다. 항경련제에 대한 반응이 불충분하면 프레드니솔론(prednisolone) 등의 경구 코르티코스테로이드를 처방할 수 있습니다. 아자티오프린(azathioprine)이나 메토트렉세이트(methotrexate) 등의 면역억제제를 추가할 수 있습니다. 아세타졸아마이드(acetazolamide)의 사용으로 근육이 꼬이거나 심부건반사 저하가 개선될 수 있습니다.<br />
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자가면역반응에 의해 나타나는 경우 혈장분리교환술(plasmapheresis)과 면역글로불린(immunoglobulin) 정맥주사가 사용하기로 하지만 아직 효과가 완전히 입증되지는 않았습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
<a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br />
<a href="https://rarediseases.org/gard-rare-disease/6793/isaacs-syndrome/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/gard-rare-disease/6793/isaacs-syndrome/</a><br />
<a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a> <br />
Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br />
소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013
